يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل أو بعد الولادة، فكيف يتم ذلك؟[١]



تشخيص طفل متلازمة داون


التشخيص أثناء الحمل

نبين فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل على النحو التالي:

  • فحوصات الكشف: تتضمن نوعين الفحص المدمج والفحص المتكامل، هذه الفحوصات تكشف عن احتمالية الإصابة بمتلازمة داون ولا تؤكدها، فإن ظهرت نتائجها طبيعية اكتفى الطبيب بها واطمأن الوالدين، وإن ظهرت مقلقة أو غير طبيعية يجري الطبيب فحوصات تشخيصية أكثر دقة إن رغب الوالدين بذلك.[٢]



1- الفحص المدمج، ويُجرى هذا الفحص على خطوتين:

  1. في الأولى يُجرى اختبار الدم للكشف عن بروتين البلازما المرتبط بالحمل أ (PAPP-A)، وهرمون الحمل (HCG)، وقد تشير المستويات غير الطبيعية إلى وجود مشكلة لدى الجنين.
  2. في الخطوة الثانية يتم إجراء فحص الشفافية القفوي (Nuchal translucency) الذي يعتمد على تصوير السونار للكشف عن منطقة معينة في مؤخرة عنق الطفل ومدى تجمع السوائل فيها، فتجمع السوائل فيها قد يدل على وجود مشكلة لدى الجنين.





2- الفحص المتكامل، ويُجرى على جزأين خلال الثلث الأول والثاني من الحمل:

  1. في الثلث الأول من الحمل: يُجرى فحص الدم للكشف عن بروتين البلازما المرتبط بالحمل أ، بالإضافة لفحص الشفافية القفوي بالسونار.
  2. في الثلث الثاني من الحمل: يتم إجراء الفحص الرباعي (Quad Screen) فيتضمن قياس مستويات 4 مواد مرتبطة بالحمل؛ وهي بروتين لفا فيتوبروتين (AFP)، وإستريول (E3)، وهرمون الحمل (HCG)، وإنهيبين (Inhibin A).



  • الفحوصات التشخيصية: والتي تُجرى في حال كانت نتائج فحوصات الكشف مقلقة، ولا نبدأ بها لأنها تتطلب أخذ عينة من الجنين وتحمل خطورة أن تسبب الإجهاض في 1-2% من الحالات، لذلك يقتصر استخدامها على الحاجة الملحة وموافقة الوالدين،[٢] ويتضمن ذلك الفحوصات التالية:[٣]
  • فحص السائل المحيط بالجنين، أو فحص السائل الأمنيوسي، ويهدف إلى الكشف عن عدد الكروموسومات لدى الجنين، ويجرى عادة بعد الأسبوع 15 من الحمل.
  • فحص عينة من خلايا المشيمة، (Chorionic villus sampling)، ويهدف إلى الكشف عن طبيعة الكروموسومات وتحليلها لدى الجنين، ويجرى عادة بين الأسبوعين 9 و14 من الحمل.


التشخيص بعد الولادة

بعد إجراء الفحص البدني ووجود شكوك حول إصابة الطفل بمتلازمة داون قد يتم إجراء فحوصات معينة لتشخيص الإصابة بهذه المتلازمة، ونذكر من هذه الفحوصات ما يأتي:[٤]

  • اختبار الدم السريع: (FISH)، ويعمل على الكشف عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، ومن الجدير ذكره أن نتائج هذا الاختبار تظهر في غضون أيام قليلة.
  • تحليل الكروموسومات: (Karyotype test)، والذي يساهم في الحصول على المزيد من المعلومات حول نوع متلازمة داون الذي أصاب الطفل، ومن الجدير ذكره أن هذا الفحص مهم لتقييم مدى احتمالية إصابة الأحمال المستقبلية بمتلازمة داون، ومن الجدير ذكره أن هذا الفحص يُجرى عن طريق أخذ عينة دم من الطفل، وتظهر نتائجه في غضون 7-14 يوماً من إجراء الاختبار.


هل يمكن أن يمكن أن يكون الطفل مصاباً بمتلازمة داون بالرغم من أن نتائج الفحوصات سلبية؟

الإجابة نعم، ويكون ذلك في أنواع معينة من متلازمة داون، بحيث قد تكون النتائج سلبية وحتى بعد ولادة الطفل تكون الأعراض خفيفة وقد لا تظهر حتى سن الرشد.[٥][٦]


المراجع

  1. ↑ "Down Syndrome", webmd, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  2. ^ أ ب "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  3. ↑ "Down Syndrome", healthline, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  4. ↑ "Down Syndrome | Diagnosis & Treatments", childrenshospital, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  5. ↑ "Mosaic and Translocation Down Syndrome", dsaoc, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  6. ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 6/3/2022. Edited.