تخضَع المرأة الحامل خِلال الثلث الأول والثاني من الحمل إلى عدّة فُحوصات كشفيّة بهدَف تقييم صحّتها وصحّة الجَنين ولتقدير خطر إصابة جنينها بمتلازمة داون، ولكن كيف يتم تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة داون خلال الحمل؟[١]
تشخيص متلازمة داون خلال الحمل
هناك نوعان من الفحوصات التي تُجرى أثناء الحمل لتشخيص إصابة الطّفل بمتلازمة داون، وهذه الفحوصات هي:
فُحوصات الكَشف
هناك 3 أنواع من فُحوصات الكشف عن مُتلازمة داون، وفيما يأتي توضيح لها:[٢][٣]
1- الفحص المُشترَك في الثلث الأول من الحمل: (Combined first trimester screening)، يُجرى هذا الفحص في الثلث الأول من الحمل ما بين 9-13 أسبوعًا من الحمل، وهذا للتّحقق من وُجود فرصة لحُدوث متلازمة داون، وهذا الفحص آمن لكل من الأم والطفل، ويتضمن هذا الفحص كُل من:
- تحليل الدم الذي يتم إجراؤه بين 9 - 12 أسبوعًا من الحمل، وهذا التحليل يُجرى بهدف البحث عن التغيرات الهرمونية التي يمكن أن تشير إلى وجود مشكلة في كروموسومات الطفل.
- الفحص بالسونار الذي يتم إجراؤه في الأسبوع 12 - 13 من الحمل، إذ الهدف من إجراء هذا الفحص هو قياس سماكة السائل خلف رقبة الطفل، إذ يكون هذا السائل أكبر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
2- تحليل الحمض النووي للطفل: هذا الفحص بسيط يُمكن إجراؤه من خلال سحب عينة دم من الأم وفحص الحمض النووي الخاص بالطّفل والذي انتقل إلى مجرى دم الأم، وهذا الفحص يُجرى عادةً بعد 10 أسابيع من الحمل، وتصل دقّته إلى أكثر من 99%.
3- تحليل دم الأم في الثلث الثاني من الحمل: (MSS)، وهو الفحص الثلاثي الذي يُمكن إجراؤه بين 14 - 18 أسبوعًا من الحمل، ويُجرى عادةً للنساء اللائي فاتهن إجراء الفحص المُشترَك في الثلث الأول من الحمل، ويتضمن هذا التحليل إجراء تحليل دم للبحث عن الهرمونات التي يمكن أن تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون أو عيب في الأنبوب العصبي.
الفحوصات التشخيصية المؤكدة
إذا كانت نتائج فُحوصات الكشف غير مُطمئِنة أو تُشير لإمكانية إصابة الطفل بمُتلازمة داون أو مشكلة أخرى، سيقترح الطبيب إجراء فحوصات تشخيصية لتأكيد إصابة الطفل بمتلازمة داون، وتتضمّن الفحوصات التشخيصية كل من:[٤][٥]
- فحص عيّنة من خلايا المشيمة (CVS): إذ تؤخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم لتحليل كروموسومات الجنين، وهذا الفحص يُجرى عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (بين 10 - 13 أسبوعًا من الحمل).
- فحص عيّنة من السائل الأمنيوسي: (Amniocentesis)، إذ يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة يتم إدخالها في رحم الأم، ومن ثمّ تُستخدم هذه العينة لفحص أي اضطرابات صبغية مثل متلازمة داون، وهذا التحليل يُجرى عادةً في الثلث الثاني من الحمل (بعد 15 أسبوعًا من الحمل).
هُناك فحص تشخيصي آخر يُجرى للأزواج الذين يخضعون لتلقيح مخبري لينجبوا عن طريق أطفال الأنابيب، إذ يتم فحص الجنين قبل الانغراس في جدار الرحم بحثًا عن أي تشوهات جينية قبل غرسه.
المراجع
- ↑ "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "Screening for Down syndrome", pregnancybirthbaby, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "Down Syndrome Tests", medlineplus, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "Prenatal Testing for Down Syndrome", ucsfhealth, Retrieved 7/3/2022. Edited.
إذا بيّنت تحاليل الكشف عن مُتلازمة داون أنّ الطفل معرّض للإصابة فسيعرِض الطبيب إجراء فحوصات تشخيصية، وهذه الفحوصات اختيارية ولكنها ستُؤكّد إصابة الطفل بمتلازمة داون أم لا.