تعدّ متلازمة داون (Down syndrome) أحد الأمراض الوراثية التي يُعزَى حدوثها إلى وجود اضطراب في انقسام الخلايا، مما يتسبب بزيادةٍ في نسخة الكروموسوم رقم 21، وتجدر الإشارة إلى توفر العديد من الاختبارات التي تتيح الكشف عن إمكانية الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل وقبل ولادة الطفل، وهو ما سنتطرّق إليه في المقال.[١]


ما هو تحليل متلازمة داون للحامل؟

يتوفَّر نوعان من الاختبارات التي تتيح الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون أثناء فترة الحمل، وهما:[٢]

  • فحوصات المسح: (Screening Tests)؛ وهي فحوصاتٌ آمنة وبسيطة، هدفها تقدير فرصة إصابة الجنين بمتلازمة داون، ولكن نتيجتها غير قطعية، أي أنها توفر فقط احتمالًا بالإصابة.
  • الفحوصات التشخيصية: (Diagnostic Tests)؛ تعطي نتيجة قطعية ومؤكّدة عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أو عدمها، ولكنّها تحمل بعض الخطورة على الجنين والأم.


متى يُجرَى تحليل متلازمة داون للحامل؟

في حال رغب الوالدين بالكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أثناء الحمل، فغالبًا ما يُجري الطبيب فحوصات المسح بين الأسبوعين 10- 14 من الحمل.[٣]


ما هي أنواع فحوصات متلازمة داون للحامل؟

يمكن توضيح أنواع فحوصات متلازمة داون للحامل بصورةٍ تفصيلية على النحو التالي:


فحوصات المسح

تُجرَى هذه الفحوصات بشكلٍ اختياري، وحسب رغبة الأهل في معرفة فرصة إصابة أطفالهم بمتلازمة داون قبل الولادة،[٣] إذ تجمع فحوصات المسح ما بين مجموعةٍ من تحاليل الدم، وفحوصات الألتراساوند، وهي:

  • تصوير شفافية مؤخرة عنق الجنين: (Nuchal translucency test)؛ يتمّ فيه استخدام تصوير الألتراساوند لقياس قطر سمك السائل في منطقة الجزء الخلفي لعنق الجنين داخل الرحم، فتجمّع السوائل في أنسجة الجزء الخلفي للعنق يشير إلى وجود الاضطراب.[٤]
  • الفحص المبكّر في الثلث الأول من الحمل: هو فحصٌ مُدمَجٌ من جزأين، يتمّ تصوير شفافية مؤخرة العنق، إلى جانب التحقق من مستوى بروتين (PAPP-A) وهرمون (hCG) في عينةٍ من دم الحامل، لتشير القيم غير الطّبيعية منها إلى احتمالية وجود اضطرابٍ لدى الجنين.[٤][٥]
  • الفحص المُدمَج خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل: (Integrated Screening Test)؛ والذي يتمّ بدمج نتائج الفحص المبكّر، المتمثّل بإجراء تصويرٍ لشفافية مؤخرة عنق الجنين ومستوى البروتينات (PAPP-A) و(hCG)، ونتائج تحاليل الدم في الثلث الثاني من الحمل، ويكون إجراء هذا الفحص بالتفصيل على النحو التالي:[٦][٤]
  • الثلث الأول من الحمل: يتمّ فيه إجراء الفحص المبكّر.
  • الثلث الثاني من الحمل: يتمّ إجراء تحليل رباعي على عينةٍ من دم الحامل في الأسبوع 15-18 من الحمل، للتحقق من مستوى 4 بروتينات، وهي: ألفا فيتوبروتين (AFP)، والإستريول (Estriol E3)، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG)، وإنهيبين A، بينما يُسمَّى تحليلاً ثلاثيًا إن تمّ التحقق من البروتينات السابقة دون بروتين الإنهيبين A.




يقيِّم الطبيب أو الأخصائي خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، وذلك من خلال الجمع بين نتائج تحاليل الدم وفحوصات الألتراساوند وعمر الحامل.




الفحوصات التّشخيصية

يتمّ إجراء هذا النوع من الفحوصات إذا أشارت فحوصات المسح السّابقة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، إذ تعدّ هذه الفحوصات مؤكّدة للإصابة بمتلازمة داون من عدمها بشكل قطعي، وتتضمن ما يلي:[٧]

  • فحص السائل الأمنيوسي: (Amniocentesis)؛ يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، بواسطة إبرة تخترق رحم الأم، وتحليلها في المختبر، قبل الأسبوع 15 من الحمل.
  • أخذ عينة من خلايا المشيمة: (Chorionic villus sampling)؛ يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة بإدخال ابرةٍ صغيرة عبر عنق الرحم أو البطن، وتحليلها في المختبر، ويتمّ هذا الفحص خلال الأسبوع 10-12 من الحمل.
  • بزل الحبل السري: (Cordocentesis)؛ يتم استخدام إبرة طويلة لسحب عينة دم من الحبل السري، وتحليلها، ويتمّ هذا الفحص خلال 18-22 أسبوع.


ماذا يحدث أثناء تحليل متلازمة داون للحامل؟

أثناء تحليل الدم سيتم أخذ عينة دم من الوريد في ذراع الحامل باستخدام إبرة صغيرة، وجمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار، بحيث تستغرق هذه العملية عادةً أقلّ من خمس دقائق، أمّا بالنسبة لتصوير الألتراساوند في الثلث الأول من الحمل سيقوم المختصّ بتحريك مسبار الجهاز فوق بطن الحامل، للتحقق من سُمك منطقة محددة في مؤخرة عنق الطفل، والتي تمثّل علامةً على الإصابة بمتلازمة داون.[٨]


ما الوقت اللازم لظهور نتائج تحليل متلازمة داون؟

عادةً ما تكون نتائج الفحص المبكّر والفحص المُدمَج جاهزةً في غضون ثلاثة أيام عمل من أخذ عينة الدم، بحيث يتم إرسال النتائج إلى المختصّ، فتُظهِر نتيجة الفحص إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة أو غير مُحتملة، بمعنى آخر إمّا إيجابية أو سلبية.[٩]


هل يمكن الشفاء من متلازمة داون أثناء الحمل؟

يمكن القول بأن السبب الرئيسي لولادة طفل يعاني من متلازمة داون هو وجود كروموسوم إضافي في جيناته، نتيجة انقسام الكروموسومات بشكل غير صحيح، ولا يمكن إزالة الكروموسوم الإضافي من الخلايا، وبالتالي لا يوجد علاج معين يمكن استخدامه لعكس الاضطرابات الجينية التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون..[١٠]

المراجع

  1. ↑ "Down Syndrome", webmd, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  2. ↑ "Understanding a Diagnosis of Down Syndrome", ndss, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome", nhs, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  5. ↑ test-,A screening test for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's,as the 12-week scan. "Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome", www.nhs.uk, Retrieved 14/11/2021. Edited.
  6. ↑ "Integrated Screening Test", americanpregnancy, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  7. ↑ "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?", webmd, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  8. ↑ "Down Syndrome Tests", medlineplus, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  9. ↑ "Screening for Down Syndrome", womenandinfants, Retrieved 25/10/2021. Edited.
  10. ↑ "What is Down syndrome?", pregnancybirthbaby, Retrieved 25/10/2021. Edited.