متلازمة ريت من الأمراض العصبية التي تصيب الإناث بشكل أساسي، ومن النادر أن تُصيب الذكور،[١] فكيف يمكن تشخيص هذه المتلازمة؟


تشخيص متلازمة ريت

يعتمد تشخيص متلازمة ريت على تقييم نمو وتطور الطفل بما يتناسب مع عمره، وأهمها بطء نمو رأس الطفل وعدم قدرته على تحقيق معالم التطور والنمو التي وصل إليها أقرانه.

يتم بعد تقييم الأعراض عمل فحص جيني للطفل لتأكيد التشخيص، كما قد تُطلب بعض الفحوصات الأخرى لاستبعاد أمراض أخرى تسبب أعراض مشابهة.

ويمكن تفصيل طريقة تشخيص متلازمة ريت وفق التالي:[٢]


1- تقييم نمو وتطور الطفل

الأعراض الأساسية التي يتمّ الاعتماد عليها في تشخيص متلازمة ريت هي:[٣][٤]

  • تباطؤ نمو الرأس بين 3 أشهر و 4 سنوات من العمر، ويعد هذا من السمات المميزة لمتلازمة ريت.
  • نمو وتطور جسم الطفل بشكل طبيعي حتى بلوغ 6-18 شهر، حيث يبدأ الطفل في هذه الفترة بفقدان القدرات المكتسبة يتبعها فترة يسترجع فيها الطفل بعضها أو يبقى على نفس الوضع دون تغيير للأفضل أو الأسوء.
  • حدوث فقدان جزئي أو كامل لمهارات اليد، مثل: الإمساك بالأصابع، أو الوصول إلى الأشياء، أو لمس الأشياء عن قصد.
  • تحريك اليد بشكل متكرر دون داعٍ، مثل: عصر اليد، أو الضغط عليها، أو التصفيق، أو وضع اليدين في الفم، أو حركات الغسل والفرك.
  • حدوث فقدان جزئي أو كامل للقدرة على النطق.
  • حدوث مشاكل المشي مثل: عدم القدرة على المشي نتيجة تصلب الساقين، أو المشي على أصابع القدم، أو أن تكون خطوات الطفل غير مستقرة.


وجود أحد هذه الأعراض الإضافية أو أكثر إلى جانب الأعراض الأساسية لمتلازمة ريت يدعم التشخيص، ويزيد شك الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة ريت وهي:[٤][١]

  • إصابة الطفل بانقطاع النفس عند الاستيقاظ بشكل مستمر.
  • صرير الأسنان.
  • برودة وازرقاق اليدين والقدمين.
  • انحناء العمود الفقري.
  • صغر الأيدي والأقدام مقارنة بالأقران.
  • حدوث نوبات ضحك أو صراخ.
  • انخفاض الاستجابة للألم.
  • التحديق في الأشخاص بشكل مفرط.


2- فحوصات التشخيص التفريقي

وهي الفحوصات التي قد يجريها الطبيب قبل طلب الفحص الجيني الذي يؤكد المرض لاستثناء إصابة الطفل بمرض آخر يسبب أعراض مشابهة، مثل: الشلل الدماغي، والتهاب السحايا، وأمراض الدماغ الخلقية.[٥]

ومن الفحوصات التي قد يطلبها الطبيب:[٣]

  • تحاليل الدم والبزل القطني (أخذ عينة من الحبل الشوكي)
  • تصوير الدماغ.



تتصف متلازمة ريت بأن فحوصات تصوير الدماغ تكون طبيعية، وهذا يعني أنّ النتائج غير الطبيعية قد يشير إلى مشاكل أخرى، مثل التهاب الدماغ (Encephalitis).




3- الفحوصات الجينية

تُجرى الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص بعد الكشف عن الأعراض الظاهرة إضافة لإجراء الفحوصات الأخرى لاستبعاد أي مشاكل أخرى تسبب نفس الأعراض، و يتم ذلك بأخذ عينة من الدم لفحص الحمض النووي و التحقق من طفرة جينية موجودة بجين يُسمى MECP2، حيث إن وجود الطفرة دون وجود أعراض لا يعني إصابة الطفل بمتلازمة ريت، إلا أن وجود الأعراض إضافة لهذه الطفرة تؤكد التشخيص، حيث إنه في 80-95% من حالات متلازمة ريت تترافق الأعراض مع هذه الطفرة.[٤][٢]


ما هو العمر الذي يتم فيه تشخيص متلازمة ريت؟

يكون تشخيص الإصابة بمتلازمة ريت عادة في الفئة العمرية بين 6-18 شهر، وهي الفترة التي تبدأ فيها الأعراض بالظهور بشكل أوضح.[٦]


هل تتوارث متلازمة ريت بين الأجيال؟

نعم، من الممكن هذا رغم أنّ نسبة حدوث هذا ضئيلة، وتكون أقل من 1% من مجمل إصابات متلازمة ريت، وبالتالي فإن معظم حالات هذه المتلازمة تكون ناجمة عن طفرة عشوائية وليست وراثية.[٧]


هل يمكن تشخيص متلازمة ريت قبل الولادة؟

نعم، يمكن تشخيص متلازمة ريت قبل الولادة، وهذا بإجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة، حيث يساعد هذا الفحص على تحديد ما إذا كان الجنين يمتلك طفرة في جينات MECP2 و CDKL5 و FOXG1، وهي الجينات المسؤولة طفراتها عن حدوث هذه المتلازمة.[٨]


هل يمكن علاج متلازمة ريت؟

لا يوجد دواء شافٍ لمتلازمة ريت، إلا أنه يمكن استخدام الأدوية إضافة لإجراء العلاج الطبيعي وعلاج النطق للتحكم في أعراضها والتخفيف منها على مدار السنوات، حيث إن الالتزام بها يُساعد الطفل على التطور بشكل أقرب ما يمكن للطبيعي.[٩]


هل يمكن علاج متلازمة ريت بالعلاج الجيني؟

أثبت دراسة تم إجراؤها على الفئران أن علاج الطفرة الجينية في الجين MECP2 يمكن أن يُعالج متلازمة ريت فيها، إلا أن هناك حاجة لدراسات أكثر لإثبات فعالية هذه العلاجات للبشر.[١٠]


المراجع

  1. ^ أ ب "Rett Syndrome Fact Sheet", ninds.nih, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Rett syndrome", nhs, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Rett syndrome", mayoclinic, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Rett Syndrome | Diagnosis & Treatments", childrenshospital, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  5. ↑ "Rett Syndrome: What to Know", webmd, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  6. ↑ "What is Rett syndrome?", rettsyndrome, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  7. ↑ "Rett syndrome", rarediseases.info.nih, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  8. ↑ "Prenatal Diagnosis", rettsyndromenews, Retrieved 6/11/2021. Edited.
  9. ↑ "Rett Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  10. ↑ "Rett Syndrome Is Reversible and Treatable by MeCP2 Gene Therapy into the Striatum in Mice", cell, Retrieved 6/12/2021. Edited.