تشخيص متلازمة مارفان

بالنسبة لمتلازمة مارفان، أو للحالات الصحية الأخرى التي قد تكون مرتبطة بها، فإنّ التشخيص المبكر وبشكل دقيق للحالة يعد أمرًا هامّاً، وعلى الرغم من اختلاف أعراض وعلامات المتلازمة على نحو كبير بين مريضٍ وآخر، والذي قد يجعل من الصعب أحياناً تشخيصها، إلا أنّه بالتأكيد هناك بعض الأدوات والاختبارات التشخيصية التي يتم القيام بها للتعرّف على الحالة، وسنتعرف على أبرزها وكيفية إجراؤها في هذا المقال.^[١]

كيف يمكن تشخيص متلازمة مارفان؟

لا يوجد اختبار محدد لتشخيص متلازمة مارفان، لذلك فإنه للتمكن من معرفة ما إذا كان الفرد مصابًا بها أم لا، لا بد من خضوع المريض لمجموعة من الفحوصات معاً والتي يعتمد الطبيب عليها للكشف عن الأعراض والعلامات الجسدية المرتبطة بالمتلازمة عند المريض، كما يكفي وجود بعضاً من هذه الصفات في حال كان أحد أفراد العائلة يعاني من المتلازمة أيضاً، وتساهم الفحوصات الجينية في تأكيد التشخيص عند بعض المرضى أيضاً، ويمكن بيان فحوصات تشخيص متلازمة مارفان بالتفصيل كالتالي:^[٢][٣]

الفحص البدني وأخذ التاريخ المرضي

يحصل الطبيب على التاريخ المرضي للعائلة، والذي سيساعده في التشخيص خاصةً في حالة إصابة أحد أفراد الأسرة بالمتلازمة، ويمكن أيضاً أن يقوم الطبيب بفحص درجة انحناء العمود الفقري وشكل القدمين، من أجل البحث عن علامات متلازمة مارفان، والتي يمكن أن يتم تأكيدها بواسطة اختبار الأشعة السينية للمفاصل.^[٤][٥]

فحوصات القلب

أهم ما تتضمنه فحوصات القلب عند تشخيص متلازمة مارفان، كل ممّا يلي:^[٦][٥]

• تخطيط صدى القلب (الإيكو): الذي يعدّ من أولى الاختبارات التي قد يوصي بها الطبيب عند الاشتباه بوجود إصابة بمتلازمة مارفان؛ حيث يتم في هذا الاختبار التقاط صور لحركة القلب خلال فترة الفحص بواسطة الموجات الصوتية، ممّا يمكّن الطبيب من التحقق من حالة كلّ من صمّامات القلب وحجم الشريان الأبهر.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT-scan): يُستخدم هذا التصوير لفحص صمامات القلب والشريان الأورطي، والنسيج الضّام حول الحبل الشوكي.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): يهدف الاختبار لإنتاج صورة مفصلة للأعضاء المحيطة بالصدر، ومنها الأوعية الدمويّة، والقلب، والرئتين.

فحوصات العين

تشمل فحوصات العين التي تسهم بتشخيص متلازمة مارفان، كل مما يلي:^[٦][٥]

• اختبار ضغط العين: يتمّ القيام بهذا الاختبار من أجل قياس درجة الضغط داخل العين، للتحقق من الإصابة بحالة المياه الزرقاء في العين (أو الجلوكوما)، باستخدام قطرات العين المخدرة قبل الاختبار، وأداة خاصة للفحص.
• فحص المصباح الشقي: وفي هذا الاختبار يتمّ وضع قطرات موسعة لحدقة عينيّ المريض، ثم سيتم النظر فيهما باستخدام مجهر خاصّ مزود بالإشعاع الضوئي لفحص العينين، ويتم إجراؤه ليساعد في التحقق من وجود إزاحة في عدسة العين، أو ح\وث اضطرابات في شبكية العين؛ مثل إعتامها أو انفصالها.

اختبار الجينات

قد يكون اختبار الجينات مفيدًا في تشخيص متلازمة مارفان، ضمن حالات معينة، مثل التالية:^[٧]

• الحالات التي تكون فيها الفحوصات السريرية وحدها غير كافية أو فعّالة في تشخيص متلازمة مارفان.
• بالنسبة للأفراد الذين لديهم تاريخ مرَضي في العائلة يشير إلى الإصابة بمتلازمة مارفان؛ بحيث يمكن أن تساعد مثل هذه الاختبارات، في تأكيد أو استبعاد إصابة أفراد العائلة الذين يرتفع لديهم خطر الإصابة بها.

دمج اختبار الجينات مع الفقرة اختبار الدم كونهم نفس الفحص

هل يمكن لاختبار الدم أن يكشف عن الإصابة بمتلازمة مارفان؟

من الممكن إجراء اختبار الدم للمساعدة في تشخيص متلازمة مارفان، حيث يعدّ اختبار الدم متخصصاً ومتقدماً للغاية؛ وذلك لأنه يبحث في التغيرات التي تكون حدثت على الجين الذي يسمى اختصاراً (FBN1)؛ وهو المسؤول عن معظم حالات متلازمة مارفان، ولكن هذا الفحص وحدَه لا يعدّ أداة تشخيصية نهائية، لذلك يجب أن يكون مصحوباً بالمشورة الطبية المتخصصة.^[٨]

أعراض متلازمة مارفان

يؤثّر الاضطراب على العديد من مناطق الجسم، وبالتّالي تختلف الأعراض من شخص إلى آخر، ولكن بشكل عام قد تتضمن كل مما يلي:^[٣]

• بنية جسديّة طويلة ونحيلة.
• طول الأصابع والذراعين والساقين.
• بروز عظمة القص إلى الخارج، أو انخفاضها إلى الداخل.
• ارتفاع وتقوّس الحنك، ورص الأسنان.
• قصر النظر الشديد.
• انحناء العمود الفقري بطريقة غير طبيعية.
• تسطّح الأقدام.

هل يمكن أن يكشف اختبار ما قبل الولادة عن متلازمة مارفان؟

إذا كانت المرأة الحامل مصابةً بمتلازمة مارفان، وترغب في معرفة ما إذا كان الطفل الجنين مصاباً بالمتلازمة كذلك، فإنّ اختبار ما قبل الولادة يمكن أن يتمّ إجراؤه ما بين الأسبوع (10-12) من الحمل، إذ إنّ هناك احتمال بنسبة حوالي (50٪) من أن يرث الطفل جينات الإصابة بالمتلازمة، وهناك اختباران يمكن إجراؤهما حينها، وهما:^[٩][١٠]

• اختبار بزل السائل الأمنيوسي: حيث يتمّ أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين في الرحم، وفحصها.
• اختبار عينة من خلايا المشيمة: وهي التي تربط الأم بالجنين، ويتمّ من خلالها تبادل المواد بينهما بواسطة الدمّ.