متلازمة كلاينفيلتر هي عبارة عن حالة ترتبط بتواجد خلل في عدد الكروموسومات لدى الذكور (47, XXY)، حيث يمتلكون كروموسوماً إضافياً من النوع (X)، مما قد ينعكس على التطور الجسدي لديهم، أو القدرات الإدراكية في بعض الأحيان، فكيف يتم تشخيص هذه المتلازمة؟[١][٢]
كيف يمكن تشخيص متلازمة كلاينفلتر؟
تشمل اختبارات التشخيص الرئيسية التي يقوم بها الطبيب من أجل تشخيص متلازمة كلاينفيلتر، ما يأتي:
الفحص السريري
يفحص الطبيب منطقة الأعضاء التناسلية للكشف عن تأخر نمو الخصيتين عند المريض،[٣] فغالباً لا يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر إلّا حين وصول الذكر لسنّ البلوغ؛ لأنه في العادة هذا هو الوقت الذي يبدأ فيه أعراض تأخر نموّ الخصيتين لدى الذكور بالظهور، والتي قد يرافقها أيضاً بداية ظهور أعراض أخرى، ويمكن أن لا يتمّ التشخيص أبدا في حال كانت الأعراض خفيفة أو غير ظاهرة.[٤][٥]
يتم تشخيص العديد من الرجال لأول مرة في عيادات الخصوبة، فحوالي 15% من الرجال الذين يطلبون المساعدة في علاج العقم يعانون من متلازمة كلاينفلتر.
اختبار تحليل الكروموسومات
والذي يُطلق عليه أيضًا اسم تحليل النمط النووي (karyotype)، ويستخدم لتأكيد تشخيص الفرد بمتلازمة كلاينفيلتر، نظرًا لوجود (47) كروموسوم، بما في ذلك اثنان من الكروموسومات الجنسية (X) وكروموسوم (Y)، ويمكن لكلّ من الأطفال والبالغين وحتى الجنين قبل الولادة، الخضوع لهذا التحليل، الذي يتمّ بإرسال عينة من الدم إلى المختبر حتى يتم التحقق من عدد وشكل الكروموسومات.[٦][٣]
تحليل الهرمونات
هذه التحاليل تساعد على التأكد من مستويات الهرمونات الجنسية في الدم أو البول، مثل هرمون التستستيرون، وهرمونات الغدد التناسلية، والتحقق من نسبة بروتين الجلوبيولين المرتبط بالهرمونات الجنسية كذلك.[٧][٨]
يعتقد الباحثون أن حوالي (75%) من الحالات المصابة بالمتلازمة لا يتمّ تشخيصها أبدًا ولا تظهر عليها أي أعراض.
يعتقد الباحثون أن حوالي (75%) من الحالات المصابة بالمتلازمة لا يتمّ تشخيصها أبدًا ولا تظهر عليها أي أعراض.
هل يمكن الكشف عن متلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة؟
في العادة لا يعدّ فحص متلازمة كلاينفيلتر للجنين قبل الولادة من الاختبارات التشخيصية الأساسية التي يتم إجراؤها للمرأة الحامل، ولكن من الممكن الكشف عن المرض لدى الجنين في هذه المرحلة خلال الفحوصات الجينية قبل الولادة، وذلك في حال الشك بإصابة الجنين بأحد الأمراض الوراثية، وذلك في الحالات الآتية:[٦]
- أن يكون سنّ المرأة الحامل (35) عامًا فأكثر.
- تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض الوراثية.
وسيتمّ حينها إجراء الفحوصات الجينية، بواسطة أخذ عينات من خلايا وسوائل محيطة بالجنين، تحتوي على المادة الوراثية له، على النحو الآتي:[٣][٤]
- فحص عينة من خلايا وأنسجة المشيمة، التي تزود الجنين في الرحم بالغذاء اللازم له.
- فحص عينة من السائل الأمنيوسي، والذي يعرف أيضاً باختبار بزل السلى، ويتم إجراء هذا الاختبار من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط في الجنين في الرحم.
ما هي الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر؟
في حين أن الكثير من الذكور والرجال لا يدركون وجود الحالة لديهم، وذلك لأن الأعراض لا تكون ظاهرة دائمًا، إلّا أن هناك بعض العلامات المحتملة حول الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، والتي يمكن ملاحظتها خلال المراحل العمرية المختلفة، ومنها الآتية:[٢]
الرضع
التأخر في تعلم الجلوس والزحف والمشي والتحدث، أو يكون الطفل هادئاً على نحو أكثر من المعتاد.
الأطفال
- الخجل، وصعوبة التواصل الاجتماعي.
- صعوبة في القراءة، والتهجئة، أو الكتابة.
- مشاكل في الانتباه والتركيز.
- انخفاض الثقة بالنفس.
- انخفاض مستويات الطاقة.
المراهقون
- زيادة في عرض الوركين.
- زيادة طول الجسم بشكل أكبر من معدّل الطول السائد في العائلة؛ ويكون هذا واضح بشدة في الذراعين والأرجل.
- ضعف وبطء في نمو العضلات.
- تواجد كمية قليلة من شعر الوجه والجسم أو تأخر نموّه.
- التثدي؛ أي تضخم في الثديين.
- صغر حجم القضيب والخصيتين.
البالغون
إضافة إلى الخصائص الجسدية الموجودة لدى المراهقين، فقد يلاحظ في البالغين الأعراض التالية:
- انخفاض الدافع الجنسي.
- العقم.
أهمية تشخيص متلازمة كلاينفيلتر
يمكن أن يساعد العلاج بالنسبة لكلّ من الأولاد الذكور والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر، على عيش حياة طبيعية وصحية، وبمعدل عمرٍ طبيعي، خاصةً في ظلّ عدم وجود مشاكل صحية أخرى مرتبطة بالمتلازمة، ونظراً لما تتيحه اليوم الخيارات العلاجية المتقدمة، والتي تساعد في علاج مشاكل الخصوبة لدى الرجال، ومشاكل النمو الجنسي الغير طبيعي لدى الأولاد الذكور، بواسطة إعطاء هرمون التستوستيرون، فإنّ بدء العلاج في سنّ البلوغ، أي عند الحصول على التشخيص في وقت مبكر، يمكن أن يساعد على تحقيق ذلك.[٤][٧]
المراجع
- ^ أ ب "Klinefelter syndrome", medlineplus.gov, Retrieved 6/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Klinefelter syndrome"، nhs.uk، اطّلع عليه بتاريخ 6/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "Klinefelter Syndrome", clevelandclinic.org, Retrieved 6/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "How is Klinefelter syndrome diagnosed?", stanfordhealthcare.org, Retrieved 6/11/2021. Edited.
- ↑ "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?", nichd.nih.gov, Retrieved 6/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Klinefelter syndrome", mayoclinic.org, Retrieved 6/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd.com, Retrieved 6/11/2021.
- ↑ "Klinefelter's syndrome", yourhormones.info, Retrieved 6/11/2021. Edited.
