يُساعد الاكتشاف المبكر لمتلازمة نونان (Noonan syndrome) على إتاحة متسع من الوقت للوقاية والعلاج، وبالتالي توفير نتائج تعافي أفضل للمصابين بالمتلازمة،[١] فكيف يتمّ تشخيص الإصابة بمتلازمة نونان؟
كيفية تشخيص متلازمة نونان
يبدأ الطبيب بتشخيص متلازمة نونان بتقييم الأعراض على الشخص، وفي بعض الحالات يتمّ تشخيص متلازمة نونان منذ ولادة الطفل، من خلال تفحّص ملامح الطفل والصفات الجسدية،[٢] بالإضافة إلى المشاكل الصحية المرافقة، ويتم التأكُّد من صحة التشخيص المتوقع بإجراء ما يلي:
- الفحوصات الجينية،[٣] من قِبَل طبيبٍ مختص، وذلك لمعرفة الجين المعيب، ولتوقّع الأعراض المُحتمَلة على الطفل،[٤] فعلى سبيل المثال؛ يرافق متلازمة نونان مشاكل في القلب، مما يستدعي متابعة الطفل مع أخصائي القلب لتحديد نوع المشاكل القلبية، وحدّتها.[٥][٦]
- التخطيط الكهربيّ لنشاط القلب.[٦]
- تصوير القلب بالألتراساوند للتحقق من وجود مشاكل في بنية القلب.[٦]
- التأكّد من القدرات التعليمية لدى الطفل.[٦]
- تحاليل الدم؛ لمعرفة ما إن كان هناك مشاكل في قدرة الدم على التجلط.[٦]
- فحص العيون، للتقصي عن وجود مشاكل في العينين مثل الحَوَل، أو عدم القدرة على الإبصار بشكل سليم.[٦]
- فحص السمع، للتقصي عن وجود مشاكل تعيق القدرة على السمع بشكل سليم، مثل وجود عدوى أو مشاكل صحية في الأذن الوسطى، أو خلل في الخلايا والأعصاب المسؤولة عن السمع في داخل الأذن.[٦]
تستلزم بعض الفحوصات تكرار إجرائها، لمتابعة تطور بعض الأعراض، أو معرفة ما إنْ كان هناك أعراضٌ ظهرت مؤخرًا.
علامات وأعراض متلازمة نونان
يُظهِر بعض الأطفال المصابون بمتلازمة نونان أشكالاً غير مألوفة في وجوههم ورؤوسهم، وقد تكون واضحةً منذ الولادة، لكنّ الأعراض على العموم تتراوح بين المُصابين على النحو التالي:[٤][١]
سمات الوجه
يبدو وجه المُصاب بمتلازمة نونان بشكلٍ غير اعتيادي، فيتصف بما يلي:[٤][١]
- تباعد المسافة بين العينين، وتلوّن القزحية باللون الأزرق أو الأخضر الشاحب.
- آذان منخفضة وكبيرة، ومستديرة نحو الخلف.
- تضخّم في المسافة التي تتواجد بين الأنف والفم.
- فكّ سفلي صغير.
- نزول في جفون العينين.
- رأس كبير، وجبهة واسعة، وخطّ شعرٍ منخفض من الجانب الخلفي للرأس.
- أنفٌ قصير ومفلطح.
- وجهٌ جامد، أي لا يكون هناك تعابير تفاعلية في الوجه مع تغيّر الأحداث المحيطة بالشخص.
- مشاكل في لون البشرة.
- شعر مجعد ومتناثر.
أمراض القلب
يتأثر المصابون بمتلازمة نونان بأعراضٍ مرتبطة بالقلب، ومن الأمثلة على هذا الأعراض ما يلي:[٥]
- عيوب خَلقية في القلب، مثل اضطرابات الصمامات.
- سماكة عضلة القلب، أو ما يعرف باعتلال عضلة القلب التضخّمي.
- تشوّه الحاجز البطيني، أو وجود اعتلال في الجدار الفاصل بين الحجرتين السفلييتين من القلب، من خلال وجود فتحة غير طبيعية.
- عدم انتظام نبضات القلب.
أعراض أخرى
فيما يلي بعض الأعراض الأخرى التي تترافق مع المُصابين بمتلازمة نونان في بعض الأحيان:[٤][٥]
- تباعد المسافة بين حلمتي الثديين.
- خصية معلّقة عند الأطفال الذكور، وهي حالة تتواجد فيها الخصية في البطن عِوضًا عن تواجدها في كيس الصفن.
- مشاكل عضلية وهيكلية مثل التشوّهات في شكل القفص الصدري.
- مشاكل ذهنية وانفعالية.
- تأخر البلوغ.
- مشاكل في السمع أو الإبصار.
متى يمكن تشخيص متلازمة نونان؟
يتم تشخيص متلازمة نونان عند ملاحظة الأعراض الاعتيادية لهذه المتلازمة، وقد يكون تشخيص متلازمة نونان أمرًا صعبًا في بعض الحالات، بسبب عدم ظهور جميع الأعراض، وأحيانًا لا يتم تشخيص متلازمة نونان إلا بعد أنْ يصبحَ الطفلُ بالغًا، أو عند تطوُّر الأعراض بشكلٍ يؤثر في طبيعة حياة المُصاب بالمتلازمة.[٥]
هل يمكن تشخيص متلازمة نونان قبل ولادة الطفل؟
نعم. هناك بعض الفحوصات التي تُجرَى خلال فترة الحمل، والتي من خلالها يمكن تشخيص أو توقّع إنجاب طفلٍ مُصابٍ بمتلازمة نونان،[٣] وذلك في حال كانت صور السونار الخاصّة بالحامل تُظهِر ما يلي:[٧]
- زيادة في كمية السائل الأمنيوسي المُحيط بالجنين.
- تجمّع أكياس في منطقة عنق الجنين.
- اختلالات في القلب أو الأعضاء الأخرى.
يطلب الطبيب فحصًا يسمى بالفحص الثلاثي، لأنه يُجرَى في كلّ ثلثٍ من أثلاث الحمل، عندما يكون هناك توقع لوجود متلازمة نونان، وتظهر نتائج غير طبيعية في هذه الفحوصات عند وجود متلازمة نونان.
هل يمكن أن يعيش المصابون بمتلازمة نونان حياةً طبيعية؟
نعم. يُتوقَع بن يعيش المصابون بمتلازمة نونان مدةً طبيعية، لكن هناك بعض الأعراض التي تستدعي التدخل الطبي والجراحي للحفاظ على سير الحياة وصحة الأفراد المصابين بالمتلازمة.[٨]
المراجع
- ^ أ ب ت "What's to know about Noonan syndrome?", Medical News Today, Retrieved 12/11/2021. Edited.
- ↑ "Noonan Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 12/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Noonan syndrome", Health Direct, Retrieved 12/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Noonan Syndrome", Kids health, Retrieved 12/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Noonan syndrome", MayoClinic, Retrieved 12/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح خ "Noonan syndrome", NHS, Retrieved 12/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Noonan Syndrome", Web MD, Retrieved 12/11/2021. Edited.
- ↑ [http://\https://www.verywellhealth.com/noonan-syndrome-overview-4160006 "Noonan Syndrome"], Very Well Health, Retrieved 12/11/2021. Edited.
