تعتبر متلازمة داون (Down syndrome) متلازمةً متعلّقةً بخللٍ ما في الكروموسومات، إذ ترتبط هذه المتلازمة مع المشكلات العقلية، فيمتاز أطفال متلازمة داون بملامح مميّزة لوجوههم، بالإضافة إلى ضعف قوّة العضلات التي تظهر منذ مرحلة الرّضاعة.[١]


عدد الكروموسومات لمتلازمة داون

في الوضع الاعتيادي، يُولد الأطفال بخلايا تحتوي على 46 كروموسومًا أو بمعنى آخر 23 زوجًا من الكروموسومات، ومصدر هذه الكروموسومات من كلا الوالدين، بحيث يكون نصف العدد من الأم، والنصف الآخر من الأب.[٢] وعلى عكس أولئك الأطفال، فإن أطفال متلازمة داون يولدون بكروموسوم إضافي بمعنى 47 كروموسومًا، وعادةً ما يمتلك الكروموسوم رقم 21 نسخةً ثالثة إضافية في هذه الحالة، وفي بعض الأحيان الأخرى يتصل جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، ويؤدي هذان الاختلافان إلى ظهور متلازمة داون.[٣]




يعرف الكروموسوم بأنّه تركيب يحتوي على الجينات، وتتكوّن هذه الجينات من الحمض النووي منقوص الأكسجين (DNA)، إذ تحدد هذه الجينات الصفات الشكلية التي يخضع لها الجنين منذ مرحلة تشكّله في الرحم إلى مرحلة ما بعد الولادة.



[٤]


هل يمكن لتغير عدد الكروموسومات أن يؤثر في صحة وتطور الطفل؟

نعم. يمكن لاختلاف عدد الكروموسومات عن الوضع الاعتيادي والطبيعي أن يُحدثِ تغيرات في عمليات النمو والتطور والوظائف الحيوية في أجهزة الجسم، والتي تبدأ بالحدوث على مستوى الخلايا الدقيقة منذ مرحلة الإخصاب، أو بعد تكوّن الجنين في حال بدأت هذه الاختلالات الجينية في الظهور بعد ذلك، وتسمى الاختلالات الكروموسومية التي يحدث بسببها زيادة أو نقصان عن عدد الكروموسومات الطبيعي 46 في باختلال الصيغة الصبغية (Aneuploidy)، الذي عادةً ما ينتج عن هذه الاختلالات زيادة كروموسوم واحد بحيث يصل العدد الكلي إلى 47 كروموسومًا، أو نقصان كروموسوم واحد بحيث يصل العدد الكلي للكروموسومات إلى 45 كروموسومًا.[٥]


تأثير الكروموسوم الإضافي؟

بسبب وجود الكروموسوم الإضافي الذي يحمل الخصائص الوراثية في متلازمة داون، فإنّ هناك بعض التأثيرات المرتبطة بهذه المتلازمة بشكل وثيقٍ،[٦] ومن أبرز هذه التأثيرات:

  • احتمالية مرتفعة للإصابة بالأمراض الأخرى: يكون أطفال متلازمة داون أكثر عرضةً للإصابة ببعض الأمراض الأخرى، مثل العيوب الخَلقية في القلب، ومشاكل الإبصار والسمع، واحتمالية الإصابة المتكررة بالعدوى بسبب ضعف المناعة، وكسل الغدة الدرقية، وبعض أنواع اللوكيميا، وضعف في العضلات، ومشاكل في النوم، ومشاكل في الفم والأسنان، والصرع، ومشاكل النمو والتطور.[٧]
  • صفات جسدية خاصة: وتشمل هذه الصفات ما يلي:[٨]
  • الوجه المسطح.
  • الرأس الصغير.
  • الرقبة القصيرة.
  • اللسان البارز.
  • الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية).
  • أذنين بشكل غريب أو صغيرتين.
  • توتر عضلات ضعيف.
  • يدان عريضتان قصيرتان بتجعيدٍ واحد في كف اليد.
  • أصابع قصيرة نسبيًا ويدان ورجلان صغيرتان.
  • مرونة مفرطة.
  • نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين (القزحية).
  • قصر طول القامة.




رغم وجود الصعاب الجسدية والعقلية عند أطفال متلازمة داون، إلا أنّه لا يزال بوسعهم أن يتمتعوا بحياة سعيدة وأقرب للطبيعية، وذلك من خلال فهم هذه المتلازمة والتدخل المبكّر للتعامل معهم بالشكل الصحيح.



[٩]


أسباب متلازمة داون

يكون السبب وراء الخلل الكروموسومي في متلازمة داون ناتجًا عن خللٍ أو مشكلة حدثت أثناء عملية انقسام الخلايا بطريقةٍ ما زال غير مفهومة حتى الآن، لكن من المؤكد أنّه لا علاقة لظهور هذه المتلازمة بأي شيء كانت تقوم به الأم أثناء الحمل، وبلغة أبسط، فإنّ الخلل ناتج عن خللٍ جيني لا يمكن التحكّم به،[١٠] ويشير العلماء إلى ازدياد احتمالية حدوث هذه الاختلالات الكروموسموية مع تقدّم سن الأم فوق سن الخامسة والثلاثين أثناء الحمل،[١١] ورغم أنّ سن الأم له علاقة وطيدة بازدياد خطورة الإصابة، إلا أنّه ليس العامل الوحيد المسؤول، فمعظم أطفال متلازمة داون هم أبناء لأمهات دون سنّ الخامسة والثلاثين.[١٢]

المراجع

  1. ↑ "Down Syndrome", Medline plus, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  2. ↑ "Down Syndrome ", Kids Health, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  3. ↑ "Facts About Down Syndrome", CDC, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  4. ↑ "Down Syndrome ", Cleveland Clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  5. ↑ "Can changes in the number of chromosomes affect health and development?", Medline Plus, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  6. ↑ "Down Syndrome", NDSS, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  7. ↑ "What conditions or disorders are commonly associated with Down syndrome?", NIH, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  8. ↑ "Down syndrome", mayo clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  9. ↑ "Down Syndrome", mayo clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  10. ↑ "Down Syndrome", nads, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  11. ↑ "Why does a woman’s age impact the risk of Down syndrome in her baby?", UT Southwesteren, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  12. ↑ "What Causes Down Syndrome and Risk Factors That Make a Baby More Likely to Be Born With the Condition", Everyday health, Retrieved 26/10/2021. Edited.