تصيب متلازمة كلاينفيلتر 1 من 500 إلى 1000 طفل رضيع.[١]
ما هي مُتلازمة كلاينفلتر؟
هي اضطراب كروموسومي جيني يصيب الذكور فقط، ويحدث عندما يولد طفل ذكر بكروموسوم X زائد، لتصبح الكروموسومات الجنسية لدى المولود (XXY)، بدلاً من (XY) فقط، وهي الحالة الطبيعية، ويحدث هذا بسبب خلل في انقسام البويضة أو الحيوان المنوي اللذين كوّنا الجنين، مما ينتج عنه وجود هذا الكروموسوم الزائد.[٢]
أنواع متلازمة كلاينفلتر
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة كلاينفنتر، وهي كما يلي:[٣]
- نسخة إضافية من كروموسوم (X) في كل خلية من خلايا الجسم(XXY)، وهو النوع الأكثر شيوعًا.
- كروموسوم X إضافي في بعض خلايا الجسم وليس جميعها(متلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية)، ويتميز هذا النوع بوجود أعراض أقل.
- أكثر من نسخة إضافية من الكروموسوم (X)، وهو أمر نادر، وينتج عنه شكل حاد بأعراض أكثر حدة من باقي الأنواع.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
في العادة لا تسبب متلازمة كلاينفيلتر أي أعراض واضحة في وقت مبكر من الطفولة، وحتى الأعراض التي تظهر في مراحل لاحقة من حياة الشخص قد يكون من الصعب تحديدها، فكثير من الأولاد والرجال لا يدركون أنهم مُصابون بها، وقد تتضمن الأعراض المميزة المحتملة، والتي لا تكون موجودة دائمًا، ما يلي:[٢][٤]
- الأعراض عند الرضع والأطفال الصغار:
- التأخر في تعلم الجلوس، والزحف، والمشي.
- تأخر النطق والكلام.
- يكون الطفل أكثر هدوءاً من المعتاد.
- الأعراض عند الأطفال:
- الخجل وتدني الثقة بالنفس.
- مشاكل في القراءة، والكتابة، والتهجئة، والانتباه.
- صعوبة التواصل الاجتماعي، أو التعبير عن المشاعر.
- انخفاض الطاقة لدى الطفل.
- الأعراض عند المراهقين:
- نمو الشخص بشكل أطول من المُعتاد عند العائلة، بالإضافة إلى طول الأذرع والساقين.
- وركان عريضين.
- ضعف قوة العضلات ونمو عضلي أبطأ من المعتاد.
- نمو شعر خفيف على الوجه والجسم، والذي يبدأ في النمو متأخرًا عن المعتاد.
- صغر حجم العضو الذكري والخصيتين.
- تضخم الثدي، أي تثدي الرجل.
- الأعراض في مرحلة البلوغ:
- العقم، إذ لا يمكنهم إنجاب الأطفال بشكل طبيعي لأنهم لا يستطيعون إنتاج ما يكفي من الحيوانات المنوية.
- انخفاض الدافع الجنسي.
- انخفاض مستوى هرمون التستوستيرون لديهم.
- مشاكل في حدوث الانتصاب أو الحفاظ عليه.
أسباب وعوامل خطر حدوث متلازمة كلاينفلتر
لا يوجد سبب مُحدد لحدوث متلازمة كلاينفلتر، فهي خطأ عشوائي في انقسام الخلايا يحدث عندما يتم تكوين الخلايا الإنجابية، سواء البويضة أو الحيوان المنوي، لأحد الوالدين، إلا أن النساء اللواتي يحملن بعد سن الـ 35 أكثر عرضة قليلاً لإنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة مقارنة بالنساء الأصغر سنًا.[٥][٦]
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
سيبدأ الطبيب بالفحص الجسدي، والسؤال عن الأعراض، والحالة الصحية العامة، وفحص الصدر، والعضو الذكري، والخصيتان، ثم قد يطلب بعد ذلك إجراء اختبارين رئيسيين لتأكيد تشخيص كلاينفلتر، وهما:[٢]
- تحليل الكروموسومات: ويُطلق عليه أيضًا تحليل النمط النووي (Karyotype Analysis)، وهو فحص يتم عن طريق أخذ عينة دم، ويبحث عن طبيعة الكروموسومات الخاصة بالمريض، ووجود الكروموسوم الزائد لديه.
- فحص الهرمونات: ويُجرى هذا الفحص عن طريق الدم أو البول، ويتم فيه التحقق من مستوى الهرمونات الذكرية، أي التستوستيرون.
علاج متلازمة كلاينفلتر
لا يوجد علاج يشفي من متلازمة كلاينفلتر، ولكن يمكن تخفيف أعراضها بالطرق التالية:[٧]
- العلاج بالهرمونات البديلة: ويتم فيه إعطاء المريض هرمون التستوستيرون الصناعي لتعويض النقص لديه، ويعمل هذا العلاج على تحقيق ما يلي:
- زيادة الرغبة الجنسية.
- زيادة نمو الشعر على الجسم والوجه.
- صوت أعمق.
- عضلات أقوى.
- العلاج النفسي: ويتمثل بعلاج مشاكل النطق، والتعلم، والعلاج النفسي للطفل والعائلة لتقبل المُشكلة والتعامل معها بشكل سليم.
- العلاج الطبيعي: لتقوية العضلات.
- الجراحة لتصغير حجم الصدر: وقد يلجأ إليها المريض في حال شعوره بالانزعاج من حجم الثديين، وكرغبة لاستعادته ثقته بنفسه، وتحسين الصورة العامة لجسمه.
المراجع
- ↑ "Klinefelter syndrome", medlineplus, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ↑ syndrome is a genetic,isn't diagnosed until adulthood. "Klinefelter syndrome", mayoclinic, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ↑ "Klinefelter syndrome", nhs, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ↑
- ↑ "Klinefelter Syndrome", kidshealth, Retrieved 6/3/2022. Edited.
- ↑ "Klinefelter Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 6/3/2022. Edited.
