تعرف متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter syndrome)، بأنَّها متلازمة وراثية تصيب الذكور نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم إكس (X)، مما قد يؤثر على التطور الجسدي والذهني لديهم.[١][٢]



صفات متلازمة كلاينفلتر

تختلف صفات وأعراض متلازمة كلاينفلتر حسب الفئة العمرية للذكر، إذ أنها غالباً ما تكون غير ظاهرة أو واضحة خلال السنوات الأولى من العمر نظراً لعدم أهمية هرمون التستوستيرون بشكل كبير مقارنةً بمرحلة النضج، حيث تلعب كمية التستوستيرون الموجودة لدى الذكر دوراً مهماً في كيفية ومتى تظهر الأعراض الخاصة بمتلازمة كلاينفلتر،[٣] وتتضمن صفات متلازمة كلاينفلتر وفقًا للمرحلة العمرية ما يلي:


الأطفال

يظهر على الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من الأطفال الأعراض التَّالية:[٤][٥]

  • عدم نزول الخصية في الموضع الصحيح في كيس الصفن -الكيس الجلدي الذي يتدلى أسفل القضيب-.
  • يكون الطفل أكثر هدوءاً.
  • مواجهة صعوبة في تعلُّم الجلوس والتحدُّث والزحف.
  • ضعف عام في قوة العضلات.


الأولاد والمراهقين

يظهر على الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من الأولاد والمراهقين العديد من الأعراض، بما في ذلك:[٤][١]

  • يكون الشخص المُصاب أطول في القامة مقارنةً بمتوسط الطول.
  • يمتلك الشخص المُصاب أقدام طويلة وجذع أقصر وحوض أوسع مقارنةً مع الأولاد الآخرين.
  • عدم البلوغ أو تأخر في البلوغ أو عدم اكتماله.
  • ظهور ضعف بتطور العضلات الجسدية بعد البلوغ.
  • ظهور شعر الوجه والجسم بشكل أقل مقارنةً بالمراهقين الآخرين بعد البلوغ.
  • صغر حجم القضيب والخصيتين.
  • تضخُّم الثدي.
  • انخفاض في مستوى الطاقة لديهم.
  • الميل إلى الخجل والحساسيّة.
  • مواجهة صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر.
  • مواجهة صعوبة بالانخراط في العلاقات الاجتماعية.
  • مواجهة صعوبة في القيام بقدرات معينة مثل القراءة، الكتابة، التحدث، أو المهارات في مجال مادة الرياضيات.
  • عدم القدرة على فهم الأمور من حولهم بسرعة.[٣]


الرجال

يتغلب معظم مُصابي متلازمة كلايفنلتر على مشاكل القراءة أو الكتابة عند التقدم في العمر،[٣] لكن قد تظهر لديهم الأعراض التالية:[١][٦]

  • وجود مشاكل في الخصوبة.
  • انخفاض في إنتاج الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها.
  • صغر حجم القضيب والخصيتين.
  • انخفاض في الرغبة الجنسية.
  • ضعف في العظام.
  • طول قامة أطول من متوسط الطول.
  • انخفاض في شعر الجسم والوجه.
  • انخفاض كمية العضلات مقارنةً بالرجال الآخرين.
  • تضخُّم الثدي.
  • زيادة في دُهون البطن.


في أي عمر يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر؟

غالبًا ما يتمّ تشخيص متلازمة كلاينفلتر في مرحلة البلوغ، حيثُ تظهر بعض الأعراض؛ مثل عدم نموّ الخصية بشكل طبيعيّ، لكن يمكن تشخيص متلازمة كلاينفلتر باستخدام الاختبارات الجينيَّة قبل الولادة.[٧]


ما هي الأمراض المرتبطة بمتلازمة كلاينفلتر؟

يعيش الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر بشكلٍ طبيعي، حيثُ لا تؤثر المتلازمة عليهم بشكل كبير، وبالرَّغم من ذلك فإنَّ لديهم فرصة أكبر للإصابة بأمراض معينة، لكن يمكن إيجاد علاجات مناسبة لها في حال إصابة الفرد بها، ومن هذه الأمراض:[٨]

  • مرض السكري من النوع الثاني.
  • هشاشة العظام.
  • أمراض في القلب وجهاز الدوران، بالإضافة إلى مشاكل في تخثر الدَّم.
  • أمراض المناعة الذاتية؛ والتي تحدث عندما يهاجم جهاز المناعة جسم الإنسان بشكل خاطئ، مثل مرض الذئبة (lupus)، أو قصور الغدة الدرقية.
  • سرطان الثدي، لكنها تعدّ حالة نادرة.
  • مواجهة صعوبة في التَّعلُّم بالرَّغم من عدم تأثر الذكاء لديهم.
  • القلق والاكتئاب.




يمكن للعلاج البديل بالتستوستيرون (Testosterone replacement therapy)، أن يقلل من خطر ظهور هذه المشاكل.




هل يمكن للمصاب بمتلازمة كلاينفلتر الإنجاب؟

يصعب على مُصابي متلازمة كلاينفلتر إنجاب الأطفال، وغالبية الحالات تعاني من العقم، وذلك نظراً لقلة أو عدم إنتاج الحيوانات المنوية لديهم بشكل طبيعي، إلا أنه من الممكن الاستعانة بطرق الإنجاب الأخرى المتعددة في سبيل التغلّب على هذه المشكلة.[٦][٩]


كم يعيش مُصاب متلازمة كلاينفلتر؟

يعيش الذكور والرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر بشكل طبيعيّ ولمدَّة حياة طبيعيَّة، لكن نتيجة الأمراض التي قد تحدث لديهم فقد تتأثر صحتهم، وتشير البحوث إلى انخفاض في عدد سنوات الحياة لدى الشخص المُصاب مقارنةً بالذكور والرجال غير المُصابين، بحيث تكون أقل بمعدل 1-2 سنة تقريبًا.[٤]


علاج متلازمة كلاينفلتر

يمكن علاج الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من خلال توفير الدَّعم لهم؛ حيث لا يوجد علاج نهائي للحالة، لكن أغلب العلاجات تهتم بتحسين الأعراض، ومن هذه العلاجات:[١٠]

  • العلاج الهرموني: من خلال إعطاء هرمون الأندروجين لزيادة مستوى هرمون التستوستيرون لديهم، وبالتالي زيادة النشاط الجسدي وتحسين نمو الشعر، زيادة الرغبة الجنسية وزيادة حجم الخصية، وهذا ينعكس على الراحة النفسية والسلوكية للمريض بشكل إيجابي.
  • علاج مشاكل اللغة: خاصة لدى الأطفال.
  • العلاج الجسدي والوظيفي: لتحسين الاتزان والتناسق في حركة الأطفال المصابين بعسر الحركة (Dyspraxia).
  • العلاج التجميلي: وذلك بهدف التخلص من تضخم الثدي غير المرغوب بها.
  • الدَّعم العاطفي والنفسي من العائلة والمقرّبين.

المراجع

  1. ^ أ ب ت "Klinefelter syndrome", mayoclinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  2. "Klinefelter syndrome", medlineplus, Retrieved 29/10/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت the first few years,walk slightly later than average. "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?", nichd, Retrieved 21/11/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  5. "Undescended testicle", mayoclinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Klinefelter Syndrome"، kidshealth، اطّلع عليه بتاريخ 26/10/2021. Edited.
  7. "Klinefelter Syndrome", mottchildren, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  8. "Klinefelter syndrome", nhs, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  9. "What Is Klinefelter syndrome (XXY)?", everydayhealth, Retrieved 21/11/2021. Edited.
  10. "Klinefelter Syndrome Treatment", news-medical, Retrieved 29/10/2021. Edited.