متلازمة آشر

ما هي متلازمة آشر؟

تُعرف متلازمة آشر (Usher Syndrome) بأنّها حالة صحية وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء، وهي من أكثر حالات الطفولة الصحية شيوعًا التي تؤثر في كلٍ من حاستي السمع والبصر معًا؛ إذ تُسبب هذه المتلازمة ضعفًا خفيفًا في السمع أو فقدانًا كليًا له، كما قد تتسبب في فقدان الرؤية نتيجةً لتضرر شبكية العين التدريجي بمرور الوقت.^[١][٢]

ما مدى شيوع متلازمة آشر؟

تُصيب متلازمة آشر ما يُقارب 4 - 17 شخصًا من بين كل 100,000 شخص، ويُعد النوعين الأول والثاني من متلازمة آشر الأكثر شيوعًا في معظم دول العالم، بينما يُشكّل النوع الثالث 2% فقط من إجمالي الحالات.^[٣]

أعراض متلازمة آشر

تعتمد أعراض متلازمة آشر على نوعها، ولكنها تشمل بشكلٍ عام كلًا مما يلي:^[٤]

• ضعف السمع أو الصمم.
• مشاكل في البصر تؤدي إلى فقدانه، ويحدث ذلك نتيجةً للإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa)، والذي يسبب فقدانًا تدريجيًا للرؤية بمرور الوقت بسبب تدهور شبكية العين؛ ففي البداية يعاني المصاب من صعوبةً في الرؤية ليلًا أو في الضوء الخافت، وبمرور الوقت ينخفض مجال الرؤية لديه.
• مشاكل في التوازن ناتجة عن مشاكل الرؤية والأذن الداخلية.
• مشاكل وصعوبات في الكلام.

أنواع متلازمة آشر

لمتلازمة آشر 3 أنواع رئيسية، وفيما يأتي توضيحًا لها:

• النوع الأول: يولد الأطفال المصابون بالنوع الأول من متلازمة آشر بضعفٍ شديدٍ في السمع أو صمم، ويعانون كذلك من مشاكل في التوازن، لذا فإن الأطفال المصابين بهذا النوع لا يبدأون الجُلوس بسُرعة لوحدِهم ودون دعم، ولا يمشون عادةً بشكلٍ مستقل قبل بلوغهم سن 18 شهرًا، أما بالنسبة لفقدان البصر فعادًة ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، ويكون شبه دائم عند بلوغ سن العاشرة، وغالبًا ما تبدأ مشاكل الرؤية بصعوبة الرؤية في الليل، ولكنها تميل إلى التقدم بسرعة حتى يصبح المصاب أعمى تمامًا.^[٢]
• النوع الثاني: يولد الأطفال المصابون بالنوع الثاني من متلازمة آشر بضعفٍ في السمع، والذي قد تتراوح شدته ما بين المعتدل إلى الشديد، أما بالنسبة لفقدان البصر فهو يحدث عادةً في سن المراهقة، ويبدأ بعد ذلك بالازدياد سوءًا، ومن الجدير بالذكر لا يُعاني معظم مصابي متلازمة آشر من النوع الثاني من أي مشاكل في التوازن.^[٥]
• النوع الثالث: النوع الأكثر نُدرة من متلازمة آشر، ويولد الأطفال المصابون به بحاستي سمع وبصر طبيعيتين، وفي أواخر مرحلة الطفولة يبدأ عادةً فقدان السمع، أما فقدان البصر فغالبًا ما يبدأ في بداية مرحلة البلوغ حتى منتصفها، ويكون في مراحله الأولى فقدانًا ليليًا للرؤية، بالإضافة لذلك يعاني نصف مصابي متلازمة آشر من النوع الثالث من مشاكل في التوازن.^[٥]

أسباب متلازمة آشر

تحدث متلازمة آشر نتيجةً لخللٍ في بعض الجينات؛ إذ يُعتقد أن هناك ما يُقارب 15 جينًا يُمكن أن يتسبب في حدوث متلازمة آشر، وتُصنّف متلازمة آشر بأنّها حالة وراثية متنحية؛ بمعنى أن إصابة الطفل بها تتطلب حصوله على الجين المُعيب المُسبب للمتلازمة من كلٍ من الأب والأم، علمًا أن الأطفال الذين يحملون جينًا واحدًا مُعيبًا لا يُعانون من المرض، ولكن هناك احتمالية 50% أن ينقلوا هذا الجين لأطفالهم في المستقبل.^[٤][٦]

كيف يُمكن تشخيص متلازمة آشر؟

عادةً ما يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة لفحوصاتٍ خاصة للكشف عن وجود أي مشاكل في السمع، وفي حال اكتشف الطبيب مشكلةً في السمع فسيُجري مجموعةً أخرى من الاختبارات لمتابعة الحالة الصحية عن كثب، ويُمكن التحقق من السمع والبصر والتوازن للأطفال المُشتبه بإصابتهم بمتلازمة آشر من خلال إجراء الاختبارات التالية:^[٧]

• تخطيط كهربية الرأرأة: (Electronystagmography)، يُساعد هذا الاختبار على اكتشاف أي مشاكل في التوازن من خلال التحقق من حركات العين.
• اختبارات البصر: تستخدم اختبارات خاصة للأطفال حديثي الولادة للتحقق من حاسة البصر لديهم.
• اختبار العين: يتحقق خلاله الطبيب من شبكية العين.
• تخطيط كهربية العين: (Electroretinography)، يُساعد هذا الاختبار على التحقق من كيفية تفاعل شبكية العين مع الضوء، ويستخدم لتشخيص التهاب الشبكية الصباغي.
• اختبارات السمع.

علاج متلازمة آشر

في الواقع لا يوجد علاج مُحدد يمكن أن يحقق الشفاء التام من متلازمة آشر، ومع ذلك هناك بعض العلاجات التي تساعد على دعم الطفل المصاب وتحسين نوعية حياته، وتعتمد هذه العلاجات على الأعراض التي يُعاني منها، وصحته العامة، وعمره، ومدى خطورة الحالة، وكلما اكتُشفت المتلازمة مبكرًا كان فرصة حصول الطفل المصاب على الدعم في أقرب وقتٍ ممكن أفضل، وتشمل العلاجات المقترحة ما يلي:^[١]

• زراعة قوقعة.
• المعينات السّمعية.
• التدريب السمعي.
• العلاج الطبيعي والوظيفي.
• علاج النطق.
• التدريب على الحركة والتنقل للتحكم في توازن الجسم.