ما هي متلازمة إدوارد

ما هي متلازمة إدوارد؟

متلازمة إدوارد (Edwards Syndrome)، أو ما تُسمى بمتلازمة التثلث الصبغي 18 (Trisomy 18) هي حالة جينية تُسبب العديد من التشوّهات والمشاكل الصحية الخطيرة المهددة للحياة في أعضاء مختلفة من جسم الطفل، لذا عادةً ما يموت الطفل المصاب بها قبل ولادته، أو خلال الأشهر القليلة الأولى من عمره.^[١][٢]

ما مدى شيوع متلازمة إدوارد؟

تُصيب متلازمة إدوارد طفل واحد من بين كل 5,000 طفل مولود، إلّا أن العديد من الأجنّة تموت قبل اكتمال الحمل، وعلى الرغم من أنه يمكن لجميع النساء إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد في أي عمر، إلّا أن فرصة إنجاب طفل بهذه الحالة تزداد مع التقدم في العمر.^[١]

أعراض متلازمة إدوارد

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد من صغر الحجم والضعف عند الولادة، بالإضافة لوجود العديد من المشاكل الصحية الخطيرة، ويُذكر منها:^[٣]

• الحنك المشقوق.
• مشاكل في قبضة اليد.
• مشاكل وعيوب في الرئتين، والكلى، والمعدة، والأمعاء.
• أقدام مشوّهة.
• مشاكل في التغذية السليمة.
• تشوّهات في القلب؛ كوجود ثقب بين حُجرات القلب العلوية أو السفلية.
• تأخر شديد في النمو.
• تشوّه في عظام الصدر.
• صغر حجم الرأس.
• انخفاض مستوى الأُذنين عن موضعهما الطبيعي.
• صغر حجم الفك.
• ضعف صوت الصراخ.

أسباب متلازمة إدوارد

لا يزال السبب الأساسي الكامن وراء الإصابة بمتلازمة إدوارد غير معروف للآن، ومع ذلك فإنها تحدث نتيجةً لخللٍ جيني أثناء توريث الكرموسومات من الوالدين للطفل، وللتوضيح أكثر؛ ينقل أحد الوالدين والذي غالبًا ما يكون الأم 3 نسخ من كروموسوم رقم 18 إلى الطفل بدلًا من نسختين، ومن الجدير بالذكر يمكن أن يوجد في نسبةٍ قليلةٍ من المصابين بمتلازمة إدوارد كروموسوم 18 إضافي في بعض وليس كل الخلايا، ويشار إلى هذه الحالة باسم متلازمة إدوارد الفسيفسائية، وقد لا يعاني المصابون بها من السمات النموذجية لمتلازمة إدوارد نفسها.^[٤][٥]

متوسط العمر المتوقع لمصابي متلازمة إدوارد

يتراوح متوسط عمر الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد ما بين 3 أيام - 2 أسبوع، وما يُقرب من 60 - 75% من الأطفال المصابين يعيشون لمدّة 24 ساعة فقط، بينما يعيش ما يتراوح بين 5 - 10% من الأطفال المصابين لمدّة قد تزيد عن عامٍ واحد.^[٥]

تشخيص متلازمة إدوارد

عادةً ما تُشخّص الإصابة بمتلازمة إدوارد ما بين الأسبوع 10 - 14 من الحمل، وعند اشتباه الطبيب بإصابة الجنين أثناء الحمل بمتلازمة إدوارد من خلال إجراء الفحوصات الدورية عبر السونار، فإنه يوصي بإجراء اختباراتٍ أكثر دقة تقوم على فحص خلايا الجنين بحثًا عن نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18؛ مما يساعده على تأكيد التشخيص أو نفيه، ويمكن جمع خلايا الاختبار من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق إجراء بزل السلى (Amniocentesis)، أو من المشيمة التي تربط الجنين بالأم عن طريق إجراء فحص الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling)، وتُرسل عينات الخلايا إلى المختبر لتحليل الكروموسومات، ويجدر الإشارة هنا إلى أن كلا الاختبارين ينطويان على بعض المخاطر؛ كحدوث الإجهاض.^[٣][٢]

علاج متلازمة إدوارد

لا يوجد علاج مُحدد لمتلازمة إدوارد، ومع ذلك تهدف الخيارات المتاحة إلى السيطرة على أعراض المتلازمة كأمراض القلب، وصعوبات التنفس، والالتهابات، وقد يحتاج الأطفال المصابون إلى نوعٍ خاص من التغذية يسمى أنبوب التغذية؛ نظرًا لأن معظمهم سيعانون من صعوباتٍ في الرضاعة، ومع تقدم الطفل في العمر سيحتاج إلى العلاجات الداعمة كالعلاج الطبيعي والوظيفي، والتي تساعد على تقليل وإدارة التأثيرات السلبية التي تُسببها هذه المتلازمة في حركته، بالإضافة لذلك قد يحتاج بعض المصابين إلى رعايةٍ خاصةٍ في المستشفى بناءً على الأعراض التي يعانون منها، علمًا أنه يمكن أن يتلقى بعضهم الآخر الرعاية المناسبة في المنزل.^[٦]

أنواع متلازمة إدوارد

تنقسم متلازمة إدوارد لـ 3 أنواع رئيسية، وفيما يأتي توضيحًا لها:^[٧]

• متلازمة التثلث الصبغي 18 الكامل: الحالة الأكثر شيوعًا من متلازمة إدوارد، والتي تُشكّل ما نسبته 95% من إجمالي الحالات، وفيها تكون النسخة الثالثة من كروموسوم 18 موجودةً في جميع خلايا الجسم.
• متلازمة التثلث الصبغي 18 الجزئي: تُشكّل هذه الحالة أقل من 1% من مجموع حالات متلازمة إدوارد، وفيها يكون جزء من الكروموسوم رقم 18 موجودًا في خلايا الجسم.
• متلازمة التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي: تُشكّل هذه الحالة 5% من مجموع حالات متلازمة إدوارد، وفيها تكون النسخة الثالثة من كروموسوم 18 موجودةً في بعض خلايا الجسم وليس جميعها.

هل يمكن الحمل بأطفال طبيعيين بعد ولادة طفل مصاب بمتلازمة إدوارد؟

نعم؛ إذ إن معظم حالات متلازمة إدوارد ليست وراثية، وتحدث بشكلٍ عشوائي نتيجةً لخطأ في تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية، وبالتالي يمكن إنجاب طفل طبيعي بعد ولادة طفل مصاب بمتلازمة إدوارد، علمًا أنه من المحتمل تكرار الحمل بأطفال مصابين بمتلازمة إدوارد في بعض الحالات.^[٨]