تحدث متلازمة داون (Down syndrome) بسبب وجود كروموسوم إضافي رقم 21 في خلايا الطفل النامي، وعادةً ما تكون هذه الحالة غير وراثية، لذا يُمكن أن يتأثّر الطفل بها حتى لو لم يكن لديه تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون، فمتى يتم اكتشاف متلازمة داون؟ وما الفحوصات المُستخدمة لذلك؟[١]
متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟
يُمكن اكتشاف متلازمة داون في الثلث الأول من الحمل من خلال عددٍ من الفحوصات الكشفية، وهي:[٢][٣]
- تحليل دم الأم: يُجرى تحليل الدم في الفترة المُمتدة ما بين 10 - 14 أسبوعًا من الحمل، وفيه تُؤخذ عينة دم من الأم لقياس مستويات بروتين البلازما أ المُرتبط بالحمل (PAPP-A)، وهرمون الحمل المعروف بموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG)، وقد تُشير المستويات غير الطبيعية منهما لوجود مشكلة عند الطفل.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية: (Ultrasound)، يُجرى تصوير الألتراساوند في الفترة المُمتدة ما بين 11 - 13 أسبوعًا من الحمل، والهدف منها قياس كمية السوائل في مؤخرة عنق الطفل، وعادةً ما تُشير كميات السوائل الأكثر من المُعتاد في أنسجة العنق لوجود مشكلة عند الطفل، بينما يُمكن إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية الشائعة بين الأسبوعين 18 - 22 من الحمل لاكتشاف السمات والخصائص الجسدية المُرتبطة بزيادة خطر إصابة الطفل النامي بمتلازمة داون.
- فحص الحمض النووي قبل الولادة: تُؤخذ عينة الدم من الأم لفحصها مخبريًا والكشف عن مشاكل الكروموسومات بما في ذلك متلازمة داون عند الطفل النامي، ويُمكن إجراء الفحص في وقت مُبكر من الحمل يصل إلى 10 أسابيع، علمًا أنه لا يُعد فحصًا دوريًا للكشف عن متلازمة داون.[٤]
يُمكن إجراء تحليل آخر لدم الأم في الفترة المُمتدة ما بين 15 - 20 أسبوعًا من الحمل، والذي تُقارن نتائجه بنتائج تحليل الدم الذي أُجري في الثلث الأول من الحمل والتصوير بالموجات فوق الصوتية، ما يزيد من معدل الكشف عن متلازمة داون.
فحوصات أخرى لتأكيد تشخيص متلازمة داون
لتأكيد تشخيص متلازمة داون يستعين الطبيب بعددٍ من الفحوصات التشخيصية، ومن أبرزها:[٥]
- فحص عينة من السائل الأمينوسي المُحيط بالطفل النامي: يُعرف كذلك ببزل السلى (Amniocentesis)، ويُستخدم لتحديد الكروموسوم الإضافي المُسبب للحالة، وعادةً ما يُجرى في الفترة المُمتدة ما بين 14 - 18 أسبوعًا من الحمل.
- فحص عينة من خلايا المشيمة: يُعرف كذلك بفحص الزغابة المشيمية (CVS)، ويُستخدم لإجرائه عينة من خلايا المشيمة التي تربط الأم بجنينها للبحث عن الكرموسوم الإضافي المُسبب للحالة، ويُجرى في الفترة المُمتدة ما بين الأسبوعين 9 - 11 من الحمل.
- فحص عينات دم الحبل السري عن طريق الجلد: (PUBS)، وفيه تُجمع عينة من دم الطفل النامي في الحبل السري عبر الرحم، وتُرسل للمختبر لفحصها بحثًا عن الكرموسوم الإضافي المُسبب للحالة، ويُعد هذا الفحص أكثر طرق التشخيص دقة، ويُمكنه تأكيد نتائج بزل السلى والزغابة المشيمية، وعادةً ما يُجرى في وقت لاحق من الحمل؛ أي خلال الأسبوعين 18 - 22 من الحمل.
وللتعرّف على طرق تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل (اضغط هنا).
المراجع
- ↑ "Screening for Down Syndrome", womenandinfants, Retrieved 4/12/2022. Edited.
- ↑ "Down syndrome", mayoclinic, 8/3/2018, Retrieved 4/12/2022. Edited.
- ↑ Kathleen Fergus (5/7/2021), "How Down Syndrome Is Diagnosed", verywellhealth, Retrieved 4/12/2022. Edited.
- ↑ "Prenatal Testing for Down Syndrome", ucsfhealth, Retrieved 4/12/2022. Edited.
- ↑ "How do health care providers diagnose Down syndrome?", nih, 31/1/2017, Retrieved 4/12/2022. Edited.
