متلازمة فرينز

يُصاب 1 من كل 14,000 مولود بمتلازمة فرينز (Fryns syndrome)، فما هي هذه المتلازمة؟

ما هي متلازمة فرينز؟

هي مرض خلقي نادر، يسبب عدة تشوهات في الجسم، على عدة أعضاء من الجسم، تختلف الأعضاء المتأثرة والأعراض من طفل إلى آخر، ولكن 90% منهم لديهم ثقب في الحجاب الحاجز، وعادةً لا يبقى المُصابون به على قيد الحياة بعد الولادة إلا في حالات نادرة جداً.^[١][٢]

أعراض متلازمة فرينز

هناك عدد من الأعراض التي تُميز المُصابين بمتلازمة فرينز، وأهمها وأكثرها شيوعاً فتق الحجاب الحاجز الخلقي (CDH)، والذي يوجد لدى أكثر من 90% من الأفراد المصابين بمتلازمة فرينز، والذي يعني أن الحجاب الحاجز لم يتشكل بشكل كامل، مما يؤدي إلى انتقال بعض الأعضاء الداخلية، مثل الأمعاء الدقيقة، والكبد، والمعدة إلى تجويف الصدر، الأمر الذي ينتج عنه عدد من المشاكل التنفسية، بالإضافة إلى عدد من الأعراض الأخرى، ومنها ما يلي:^[١][٣]

• السمات الشكلية:
• العينان متباعدتان بشكل كبير.
• طبقة خارجية ضبابية من العين، وتُسمى القرنية الضبابية.
• جسر الأنف عريض، ومسطح، وفتحات الأنف واسعة.
• الجبهة الواسعة.
• الرقبة القصيرة.
• الآذان المنخفضة
• الفم الواسع، والفك الصغير.
• الحنك المشقوق لدى 50% من الأفراد
• الشفة الأرنبية في 25% من المُصابين.
• الأظافر الصغيرة.
• انحناء إصبع الخُنصر عند 60% من المصابين.
• أصابع عريضة لدى 10% من المرضى.
• الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف).
• الأضلاع الزائدة، وتشوهات في نمو العظام والغضاريف.
• تشوهات الأعضاء الداخلية، وتشمل ما يلي:
• تشوهات عصبية في الدماغ عند غالبية الأطفال المصابين.
• عيوب القلب: حيث تظهر 40% من الحالات مع ثقب في القلب بين البطينين، و 10% من الحالات مع ثقب في القلب بين الأذينين، و 10% مع تشوهات في الشريان الأورطي.
• التشوهات الشرجية، والتواء الأمعاء والتي تمنع مرور الطعام.
• تشوهات الجهاز البولي: مثل وجود أكياس في الكلى، وتضخم الحالب، وعدم تطور الكلى بشكل صحيح، وتُسمى خلل التنسج الكلوي، وفي بعض الأحيان تكون فتحة مجرى البول في وضع غير عادي، حيث يُعاني حوالي 10% من الأفراد المصابين بمتلازمة فرينز من هذه التشوهات.
• تشوهات الجهاز التناسلي: فعند الذكور قد تكون إحدى الخصيتين أو كليهما لم تنزل في كيس الصفن، بما يُسمى الخصية الخفية، أو لديهم عضو ذكري صغير، أما عند الإناث فقد يكون الرحم غير طبيعي، وعلى شكل قلب ينقسم إلى قسمين، بدلاً من تجويف واحد كبير يسمى الرحم ثنائي القرن.

أسباب متلازمة فرينز

إلى الآن لم يُعرف السبب وراء حدوث متلازمة فرينز، إلا أنه يُعتقد أنه اضطراب وراثي، ومحمول على جين مُتنحي، ومع ذلك، لم يتم تحديد أي جين هو المسؤول بالضبط عن حدوثه، إذ يحمل كل من والدي الفرد المصاب نسخة واحدة من الجين المتغير، ولا يظهرون أي علامات أو أعراض للحالة، ويُصاب الشخص به عندما تجتمع النسختان فيه.^[٤]

تشخيص متلازمة فرينز

يعتمد تشخيص متلازمة فرينز بشكل أساسي على الفحص البدني، ومعاينة الأعراض التي يُعاني منها المريض، وتقع ضمن 6 معايير، هي فتق الحجاب الحاجز، وملامح الوجه المميزة، ومشاكل الأطراف وشكل الأصابع، والمشاكل التنفسية، وعرض آخر مميز، والتاريخ العائلي للمرض، وفحص الجينات للأمراض الأخرى لاستبعادها.^[٢]

علاج متلازمة فرينز

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة فرينز، وغالباً لا يعيش المصابون بها بعد الولادة، إلا أنه قد تكون هناك حاجة لبعض الإجراءات بعد الولادة بفترة قصيرة، ومنها استخدام أنبوب التنفس لمُساعدة الأطفال الذين يعانون من فتق الحجاب الحاجز، بهدف منع تضخم الأمعاء الغليظة، بالإضافة إلى الحصول على الاستشارة من قبل أطباء أعصاب الأطفال، والقلب، وأخصائيي الجهاز الهضمي، وأخصائيي الكلى، وغيرهم.^[٣]