تشخيص متلازمة فرينز

تُؤثّر متلازمة فرينز (Fryns syndrome) في نمو أجزاء كثيرة من الجسم، وتختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين المُصابين بهذه المُتلازمة، ولكن أبرَز ما يُمكن مُلاحظته عند التشخيص أنّ العديد من المصابين بهذه الحالة يُعانون من عيوب في الحجاب الحاجز مثل فتق الحجاب الحاجز الخلقي.^[١]

تشخيص متلازمة فرينز

ليس هُناك تحليل أو فحص مُعين يكشف عن الإصابة بمُتلازمة فرينز، وإنّما يتم التشخيص من خِلال مُلاحظة المشاكل البدنيّة والأعراض والعلامات التي تظهَر على المصاب، مثل وُجود عيب في الحجاب الحاجز، ومظهر الوجه المميز، ومشاكل في نسيج الرّئة، ويُمكن لفحص أي تغيرات في الجين (PIGN) أن يُساعِد على تشخيص هذه المُتلازمة.^[١][٢]

أبرَز ما يُميّز مُصابي متلازمة فرينز

يُعاني مُصابي متلازمة فرينز من العديد من التشوهات الخلقية، وهذه التّشوهات تختلف شدتها من مُصاب لآخر، ومن أبرَز السمات الأكثر شيوعًا لدى مُصابي متلازمة فرينز:^[٣]

• وُجود عُيوب في الحجاب الحاجز: أكثر من 90% من المصابين بمتلازمة فرينز يعانون من فتق حجابي خلقي (CDH)، وهذا يعني أن الحجاب الحاجز لم يتشكل بشكل كامل، مما يؤدي إلى بروز الأمعاء الدقيقة والكبد والمعدة إلى تجويف الصدر.
• ملامح الوجه المميزة مثل تباعُد العينين، ووُجود طبقة خارجية ضبابية على العين، وعُرض جسر الأنف (كما يكون الأنف مسطحاً كذلك)، وانخفاض مُستوى الأذنين في الرأس (تكون أسفل مكانها الطبيعي)، وزيادة اتّساع الفم على الرّغم من صُغر الفك (هُناك مصابون يُعانون من وُجود شقّ في الحنك).
• عدم اكتمال الرّئة (أي يكون فيها عيب خلقي ولا تكون رئة طبيعية ويكون نسيجها غير مُكتمل النّمو).
• تشوّه في الأظافر، وتشوّه في عظام الأصابع؛ إذ يُمكن أن تكون الأصابع عريضة أو منحنية.
• انحناء العمود الفقري الجانبي (الجنف)، وزيادة عدد أضلاع القفص الصدري، ووُجود مشاكل مُختلفة في نمو العظام والغضاريف.
• تشوّهات عصبية وهيكليّة في الدّماغ، كما أنّ المُصابين يُعانون من نوبات تشنجيّة.
• عُيوب القلب الخلقية وتشوهات في الشريان الأورطي.
• تشوهات الأعضاء التناسلية والأعضاء البولية.

ما مدى شُيوع متلازمة فرينز؟

حقيقةً لم يُعرَف تمامًا ما هو معدل الإصابة بمتلازمة فرينز في جميع أنحاء العالم، ولكن تشير الدراسات إلى أن 1.3% - 10 % من جميع حالات الفتق الحجابي الخلقي يُعانون من متلازمة فرينز.^[٤]

لماذا تحدُث متلازمة فرينز؟

سبب متلازمة فرينز غير معروف، ولكن يُعتقد أنّها مُشكلة وراثيّة تميل إلى الانتشار في العائلات، ويرتبط حُدوث هذه المُتلازمة عادةً بفتق الحجاب الحاجز الخلقي، ومع ذلك لم يتم العثور على تغيير جيني محدد يسبب جميع علامات وأعراض هذا الاضطراب.^[٤]