ليس هُناك سبب مُعين لحُدوث مُتلازمة فرينز، ولكن أُشيرَ إلى أنّ مُتلازمة فرينز على أنّها اضطراب وراثي يميل إلى الانتشار في العائلات وله سمات مشابهة للاضطرابات الوراثية الأخرى، ولكن ما هي أعراض متلازمة فرينز؟ هل هُناك سمات مُميزة لها؟[١]
أعراض متلازمة فرينز
لكُل مُتلازمة أعراض مُعيّنة يتميّز المُصاب بها، ومن هذه الأعراض ما يظهَر للعَيان، وأعراض أُخرى داخليّة (مثل وجود مشاكل وعُيوب بالأعضاء الداخلية)، ومن أبرَز ما يعاني منه مُصابي مُتلازمة فرينز ما يأتي:[١][٢]
- وُجود عيب خلقي في الحجاب الحاجز، وغالبًا ما يكون هذا العيب هو فتق في الحجاب الحاجز، أي أنّ الحجاب الحاجز يكون به ثقب خلقي يسمح للأمعاء والمعدة وغيرها من أعضاء التجويف البطني بالانتقال إلى الصدر وضغط كُل من القلب والرئتين.
- وُجود مشاكل في تكوين ونُمو الرّئة، إذ لا تتطوّر الرئة بشكل طبيعي مما قد يسبب صعوبات في التنفس مهددة للحياة عند الرضع المصابين.
- شكل أصابع اليدين والقدمين غير الطبيعي، إذ يكون الإصبع قصيراً والأظافر صغيرة أو لا يكون هناك أظافر أبدًا.
- ملامح وسمات الوجه غير طبيعية، تكون المسافة الفاصلة بين العينين واسعة (العينين متباعدتين)، ويكون جسر الأنف عريض ومسطح (ويكون طرف الأنف سميكاً)، وتكون المساحة الفاصلة بين الأنف والشّفة العليا واسعة، والفم كبير، والذقن صغير، والآذان مُنخفضة عن المُستوى الطبيعي بالرأس وشكلها غير طبيعي.
- صغر العيون ووجود طبقة ضبابية تُغطي العين.
- وجود فتحة في سقف الفم مع أو بدون انقسام في الشفة.
- يمكن أن تؤثر متلازمة فرينز أيضًا في نمو الدماغ، والجهاز القلبي الوعائي، والجهاز الهضمي، والكلى، والأعضاء التناسلية.
- يموت معظم المصابين بمتلازمة فرينز قبل الولادة أو في سن الرضاعة المبكرة بسبب مشاكل الرئة الناجمة عن فتق الحجاب الحاجز الخلقي، ومع ذلك إذا عاش المُصاب سيُعاني من تأخر شديد في النمو وإعاقة ذهنية.
هل يُمكن تشخيص متلازمة فرينز خلال الحمل؟
نعم، يُمكن تشخيص إصابة الطفل وهو في رحم أمه بمتلازمة فرينز من خلال ملاحظة أعراضه، وذلك بواسطة إجراء فحص السونار، إذ سيتمكّن السونار من الكشف عن فتق الحجاب الحاجز، ومشاكل الدّماغ، ولكن التشخيص النهائي غير ممكن إلا بعد الولادة أو بعد تشريح جثّة الطفل.[٣]
يموت معظم المصابين بمتلازمة فرينز قبل الولادة أو وهُم رُضّع، وإذا عاش المُصاب سيعاني العديد من إعاقة ذهنية، وتأخر شديد في النمو.
هل مُتلازمة فرينز شائعة الحُدوث؟
لا يُمكن الجّزم والقول أنّها شائعة، إذ إنّ معدل الإصابة بمتلازمة فرينز في جميع أنحاء العالم غير معروف تمامًا، ولكن قد أشارت الدراسات إلى أنّ هناك 1.3% إلى 10% من المُصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي يُعانون من مُتلازمة فرينز.[٤]
متلازمة فرينز تُورّث بطريقة متنحية.
المراجع
- ^ أ ب "What is the definition of Fryns Syndrome?", medifind, Retrieved 8/3/2022. Edited.
- ↑ with Fryns syndrome commonly,) and low-set ears, "Rare Disease Database", rarediseases, Retrieved 8/3/2022. Edited.
- ↑ "Fryns Syndrome", encyclopedia, Retrieved 8/3/2022. Edited.
- ↑ "Fryns syndrome", medlineplus, Retrieved 8/3/2022. Edited.
