يمكن تشخيص متلازمة تيرنر إما قبل الولادة أو بعدها، والطريقة الأكثر موثوقية للكشف عن المتلازمة عبر استخدام اختبار دم يسمى تحليل الكروموسوم (Karyotype)، وهو تحليل يتميز بالدقة.[١]
تشخيص متلازمة تيرنر
غالباً ما يتم تشخيص الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أثناء مرحلة الطفولة، نتيجة وجود عدد من السمات الجسدية المميزة، والسمتان الرئيسيتان لمتلازمة تيرنر هما قصر القامة وقلة نمو المبايض، وعادة ما يلاحظ الآباء أعراض متلازمة تيرنر أثناء الطفولة المبكرة، من هذه السمات نذكر ما يأتي:[٢][٣]
- الصدر العريض والحلمات المتباعدة.
- الرقبة العريضة.
- تورم في اليدين أو القدمين.
- حزام من الطفح الجلدي على الرقبة، قد يظهر بعد الولادة بفترة وجيزة.
- قلة نمو الثدي وفترات الحيض أثناء البلوغ.
فحوصات تشخيص متلازمة تيرنر أثناء الطفولة
نظرًا للتنوع الكبير في الأعراض، قد يحتاج الطبيب إلى إجراء مجموعة من الفحوصات لتأكيد التشخيص، وتشمل:[٤][١]
- تحليل الكروموسومات: هو اختبار يتضمن تحليل 23 زوجًا من الكروموسومات، يحدد تحليل الكروموسوم ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقود أو تغير في أحد الكروموسومات X.
- مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب).
- الموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) للأعضاء التناسلية والكلى.
- فحص الحوض.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب (MRI).
فحوصات تشخيص متلازمة تيرنر أثناء الحمل
قد يُشتبه بإصابة الطفلة بمتلازمة تيرنر أثناء الحمل، وذلك أثناء الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) إذا تم، على سبيل المثال، اكتشاف مشاكل في القلب أو الكلى، أو تجمع للسائل حول رقبة الجنين. وهناك نوعان رئيسيان من اختبار ما قبل الولادة الذي يُجرى لتشخيص متلازمة تيرنر،[٤]وهما:[٥]
- فحص خلايا المشيمة: يتضمن ذلك أخذ قطعة صغيرة من أنسجة المشيمة من رحم الأم، حيث تحتوي المشيمة على نفس المادة الوراثية التي يحتويها الطفل، لذلك يمكن إجراء تحليل الكروموسومات على هذه العينة، وعادة ما يتم ذلك بين الأسبوع 11 و 14 من الحمل.
- فحص السائل الأمنيوسي: يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم، وهو السائل المحيط بالجنين، حيث يتواجد فيه جزء من خلايا الجنين، وبطريقة مشابهة يجرى تحليل الكروموسومات، يتم ذلك عادةً بعد 14 أسبوعًا من الحمل.
تعد جميع فحوصات تشخيص متلازمة تيرنر أثناء الحمل اختيارية، وتتم بعد مناقشة خطورتها على الأم والجنين، وبعد موافقة الأم.
متى يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟
يتراوح معدل تشخيص متلازمة تيرنر ما بين 6-7 سنوات غالباً، لكن لا يتم تشخيص بعض المصابات أحياناً بمتلازمة تيرنر حتى بلوغهن سن البلوغ، فتمر هؤلاء النساء بمرحلة البلوغ بشكل طبيعي، لكن غالبًا ما يعانين من فشل المبايض المبكر (انقطاع الطمث المبكر).[٢][٦]
هل يزيد الحمل في سن متأخرة من خطر إنجاب طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر؟
لا، لا تزداد فرصة إنجاب طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر مع تقدم عمر الأم.[٢]
المراجع
- ^ أ ب "How is Turner syndrome diagnosed?", childrenshospital, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ^ أ ب ت "How is Turner syndrome (TS) diagnosed?", my.clevelandclinic, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "Turner-Syndrome", genome, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ^ أ ب "Karyotyping", nhs, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ based on signs and,buccal smear) or skin sample. "Prenatal diagnosis", mayoclinic, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "Trends in age at diagnosis of Turner syndrome", adc.bmj, Retrieved 7/3/2022. Edited.
