يُشار إلى الاختلال أحادي الصبغي (Monosomy X)، أو متلازمة (45X) بأنّ كلاهما من الأسماء البديلة لمتلازمة تيرنر (Turner syndrome)، إذ تعتبر هذه المتلازمة من المتلازمات الكروموسومية التي يحدث فيها اختلالٌ في الصّيغة الصّبغية للكروموسومات (Aneuploidy).[١]


عدد كروموسومات متلازمة تيرنر

تحتوي خلايا الجسم البشري على 46 كروموسومًا، أو 23 زوجًا من الكروموسومات، التي يأتي نصفها من الأم والنّصف الآخر من الأب، إذ يختصّ 44 كروموسوم منها بالصّفات الجسدية للإنسان، أمّا الكروموسومين الباقيين فإنهما مسؤولان عن تحديد جنس الفرد،[٢] بحيث يمتلك الفرد الذكر كروموسوم X وكروموسوم Y، بينما تمتلك الأنثى كروموسومان X،[٣] ويختلف المصابون بمتلازمة تيرنر باحتواء أجسادهم على 45 كروموسومًا بحيث يكون هناك نقصٌ في كروموسومٍ واحد،[٤] وتصيب هذه المتلازمة الإناث حصرًا دونًا عن الذكور،[٥] فتمتلك فيها المصابات نسخةً واحدةً فقط من الكروموسوم X بدلاً من اثنتين.[٦]


هل متلازمة تيرنر وراثية؟

ليس دائمًا. متلازمة تيرنر جينية الأصل، لكنها عادةً غير وراثية إلا في حالاتٍ نادرة تكون كذلك، فعندما تكون المتلازمة وراثية فإنّ ذلك يعني أنّ أحد الوالدين (أو كليهما) كان السبب في نقل الطّفرة الجينية، أو اختلال وراثي معيّن، بينما في متلازمة تيرنر، فإنّ التغيّر في الكروموسومات يحصل بشكلٍ عشوائي قبل الولادة.[٧]


لماذا تحدث متلازمة تيرنر؟

رغم أنّ السّبب الحقيقي وراء متلازمة تيرنر غير معروفٍ بعد، إلا أنّها تنتج عن خطأ يحدث عشوائيًا خلال مرحلة تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية،[٨] فمثلًا لخطأ ما قد يتمّ فقدان كروموسوم جنسيّ من البويضة أو الحيوان المنوي، وبعد التّخصيب يكون الناتج هو احتواء الخلايا على 45 كروموسوم بالإضافة إلى الكروموسوم الجنسيّ X فقط،[٩] ويجدر بالذكر أنّ التاريخ العائلي الوراثي للإصابة بمتلازمة تيرنر لا يؤثر في احتمالية إصابة طفلٍ آخر.[١٠]


أنواع متلازمة تيرنر

هنالك نوعان لمتلازمة تيرنر؛ وهما:[١١]

  • النوع الكلاسيكي: وفيه يكون الكروموسوم X مفقودًا تمامًا، وهذا النوع يصيب تقريبًا نصف عدد حالات متلازمة تيرنر.
  • النوع الفسيفسائي: وفيه تتأثر بعض خلايا X بالجسم وتختفي، بينما الخلايا الأخرى تبقى سليمة.


ما هي نسبة انتشار متلازمة تيرنر؟

على مستوى العالم، تشير الإحصائيات إلى ولادة ما يُقارب حالةً واحدة لكلّ 2500 أنثى بمتلازمة تيرنر، وتعتبر هذه المتلازمة من الاختلالات الكروموسومية الشّائعة التي تصيب النساء حول العالم.[١٢]


هل يعاني المصابون بمتلازمة تيرنر من تأخر في النمو والتطور؟

نعم. قد تكون معدلات ذكاء الطفلات المُصابات بمتلازمة تيرنر طبيعية أو قريبةً من الطّبيعي، إلا أنّ هناك بعض القدرات التي يمكن أن تتأثر، مثل مشاكل الإبصار والتقدير المكاني للأشياء، وبالتالي قد يكون هناك صعوبةٌ في قيادة السيارة، أو صعوباتٌ في حلّ المسائل الحسابية، وتفسير لغة جسد وملامح الأشخاص الآخرين، والمرونة في التفكير بحيث تفكّر الإناث المُصابات بهذه المتلازمة عادةً بطريقة واحدة ومن زاوية معينة يَصعُب تغييرها.[١٣]


علاج متلازمة تيرنر

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، لكن يجب علاج الأعراض المصُاحِبة لهذه المتلازمة، وذلك عن طريق إخضاع النساء والإناث المصابات بهذه المتلازمة للفحوصات الطبية بشكل دوري، والتحقق من سلامة القلب، والكلى، والجهاز التناسلي، والتأكد من كلّ هذه المؤشرات، فقد تنعَم النساء المصابات بهذه المتلازمة بحياة صحية وعادية كغيرهنّ.[١٤]

المراجع

  1. ↑ names for Turner's syndrome,45X and Ullrich-Turner syndrome. "Turner Syndrome", Better Health, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  2. ↑ "Turners syndrome", Better health, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  3. ↑ "Turner Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  4. ↑ "Turners syndorme", Better Health, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  5. ↑ "turner Syndrome", Mayo Clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  6. ↑ "Turner Syndrome ", Kids Health, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  7. ↑ "Turner Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  8. ↑ "About Turner Syndrome", NIH, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  9. ↑ "Turner Syndrome", NIH, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  10. ↑ "Turner Syndrome", Mayo Clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  11. ↑ "Turner Syndrome", Medical News Today, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  12. ↑ "Turner Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  13. ↑ "Turner Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 26/10/2021. Edited.
  14. ↑ "Turner Syndrome", NHS, Retrieved 26/10/2021. Edited.