كل ما يهمك حول متلازمة ريت

ما هي متلازمة ريت؟

تُعرف متلازمة ريت (Rett syndrome) بأنها خلل أو اضطراب وراثي عصبي ونمائي نادر يُؤثر في نمو الدماغ وتطوّره، ما يُؤدي لفقدان تدريجي في المهارات الحركية واللغوية، وحدوث إعاقة عقلية وجسدية شديدة، وتُشير الإحصاءات إلى أن حوالي حالة واحدة من كل 12000 فتاة تُعاني من متلازمة ريت، ونادرًا ما تُصيب الأولاد الذكور.^[١][٢]

أسباب متلازمة ريت

تحدث متلازمة ريت نتيجة خلل أو طفرة في جين MECP2 المحمول على الكرموسوم الجنسي X، ويتولى هذا الجين مهمة إرسال تعليمات لإنتاج بروتين مُعين ضروري لنمو الدماغ يُسمى MeCP2، ويترتب على ذلك عدم نمو وتطوّر الخلايا العصبية في الدماغ، ويؤثر في قُدرتها على العمل بكفاءة كالمعتاد، والجدير بالذكر؛ لا يرتبط حدوث متلازمة ريت بالتاريخ العائلي، ما يعني أنها لا تنتقل من جيل لآخر، وما يزيد عن 99% من حالاتها تحدث تلقائيًا نتيجة خلل جيني عشوائي.^[٢][١]

أعراض متلازمة ريت

يُعاني الأطفال المُصابون بمتلازمة ريت من عددٍ من الأعراض، ويُذكر منها ما يلي:^[٣][٤]

• ضعف كبير في التواصل والقُدرات المعرفية.
• فقدان القُدرة على الكلام.
• أعراض شبيهة بالتوحد بما في ذلك العُزلة الاجتماعية، وانخفاض القُدرة على التواصل البصري.
• حركات اليد التي لا يُمكن مقاومتها أو السيطرة عليها بما في ذلك فرك اليد، أو إمساك اليد، أو التصفيق، أو تحريك اليدين المُتكرر نحو الفم.
• فقدان المهارات الحركية بما في ذلك المشي، والزحف.
• مشاكل في التنفس بما في ذلك حبس النفس، وفرط التنفس.
• حركات العين غير الطبيعية بما في ذلك التحديق، أو الوميض، أو الحول، أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
• التشنّجات العصبية.
• مشاكل النوم.
• مشاكل الجهاز الهضمي بما في ذلك الإمساك، والارتجاع الحمضي.
• مشاكل العمود الفقري بما في ذلك الجَنَف، والحُداب.
• صغر حجم الرأس.
• ضعف العضلات.
• التهيّج أو الانفعالات.
• رد فعل للألم أقل من المُعتاد.
• الأيدي والأقدام الصغيرة التي غالبًا ما تبرد.
• صرير الأسنان.
• صعوبة في المضغ والبلع.
• سيلان اللعاب.
• عدم انتظام ضربات القلب؛ وهي حالة خطيرة ومُهددة للحياة إذا تُركت دون علاج.

مراحل متلازمة ريت

تنطوي متلازمة ريت على 4 مراحل، وفيما يلي توضيحًا لها:^[٥]

• المرحلة الأولى: تحدث بين عمر 6 و 18 شهرًا، وتتميّز ببطء النمو والتطوّر، وفي بعض الأحيان قد لا تحدث أي تطوّرات نمائية.
• المرحلة الثانية: فيها يفقد المُصاب المهارات المُكتسبة بما في ذلك مهارات اليد، والكلام، والمشي، وعادةً ما تحدث هذه المرحلة بين سن 1 و 4 سنوات، ويُمكن أن يُرافقها أعراض أخرى.
• المرحلة الثالثة: فيها تستقر قُدرات المُصاب ومهاراته، ومن المحتمل أن تقل شدة الأعراض، ويُمكن أن تستمر هذه المرحلة لسنوات.
• المرحلة الرابعة: عادةً ما تبدأ هذه المرحلة بين سن 5 و 25 عامًا، ويُمكن أن تستمر لسنوات طويلة، علمًا أنها لا تحدث بالضرورة لدى المُصابين جميعهم، وتشمل أعراضها الأساسية فقدان القُدرة على الحركة، وضعف العضلات، وتيبّس المفاصل.

تشخيص متلازمة ريت

لتشخيص متلازمة ريت يعتمد الطبيب على الفحص البدني، والفحوصات المخبرية والتصويرية، والاختبارات الجينية، وفيما يلي توضيحًا لذلك:^[٦][٧]

الفحص البدني

فيه يتحقق الطبيب من أعراض وعلامات نمو الطفل، وقد يحتاج لإجراء تقييم مُستمر للحالة الجسدية والعصبية للطفل، إلى جانب التحقق من أعراض متلازمة ريت المذكورة أعلاه، واستبعاد وجود اضطرابات أخرى تُسبب أعراضًا مماثلة بما في ذلك اضطرابات وراثية أخرى، واضطراب طيف التوحد، والشلل الدماغي، ومشاكل في السمع أو الرؤية، والاضطرابات التي تُسبب مشاكل وضعفاً في الدماغ أو الجسم، واضطرابات الدماغ الناتجة عن الصدمة أو العدوى، وتلف الدماغ قبل الولادة.

الفحوصات الجسدية والتصويرية

تُجرى لتقييم بعض الأعراض التي يُعاني منها الطفل، وتشمل ما يلي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
• التصوير المقطعي المحوسب (CT Scan).
• اختبارات السمع.
• فحوصات العين والرؤية.
• اختبارات نشاط الدماغ بما في ذلك تخطيط كهربية الدماغ.

الاختبارات الجينية

يُستخدم الاختبار الجيني لطفرة MECP2 على كروموسوم X لاستكمال الفحص البدني وتأكيد الإصابة بمتلازمة ريت، ويُجرى من خلال سحب كمية صغيرة من الدم من الوريد في ذراع الطفل، وإرسالها للمختبر لفحصها والبحث عن أدلة حول سبب وشدة المتلازمة.

وللاطلاع أكثر على تشخيص متلازمة ريت (اضغط هنا).

علاج متلازمة ريت

لا يوجد علاج تام لمتلازمة ريت، ومع ذلك تهدف العلاجات المُتاحة لإدارة الأعراض والسيطرة عليها، وتشمل ما يلي:^[٨]

• الأدوية لعلاج عدم انتظام التنفس، والصعوبات الحركية، والسيطرة على التشنّجات العصبية.
• المراقبة المُنتظمة لمشاكل العمود الفقري بما في ذلك الجَنَف، واضطرابات القلب المُحتملة.
• العلاج الوظيفي لتطوير المهارات الأساسية اللازمة لأداء الأنشطة البسيطة كارتداء الملابس، وتناول الطعام، وممارسة الحرف اليدوية.
• العلاج الطبيعي والعلاج المائي لتعزيز القُدرة الحركية.
• معدات وأدوات المساعدة على الحركة؛ بما في ذلك الجبائر لإيقاف الجَنَف وتعديل حركات اليد.
• الدعم التغذوي للحِفاظ على الوزن المُناسب.
• الدعم التعليمي، والاجتماعي، والوظيفي إذا لزم الأمر.

هل يُمكن الوقاية من متلازمة ريت؟

نظرًا لأن الطفرة الجينية المُسببة لمتلازمة ريت هي تلقائية أو عشوائية، فلا يوجد شيء يُمكن للوالدين فعله لمنعها، ومع ذلك إذا كان لديك أحد أفراد العائلة مُصابًا بمتلازمة ريت، فيمكنك إجراء الاختبارات الجينية، والحصول على الاستشارة الوراثية حول المخاطر الصحية وخيارات العلاج المُمكنة.^[٩]