ما هي متلازمة مارفان؟

ما هي متلازمة مارفان؟

تُعرّف متلازمة مارفان (Marfan syndrome) على أنّها خلل أو اضطراب وراثي يُؤثر في الأنسجة الضامة في الجسم؛ وهي مجموعة من الألياف التي تُحافِظ على بُنية الجسم، وتدعم الأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى، ومن الشائع أن تُؤثر متلازمة مارفان في القلب، والعينين، والأوعية الدموية، والهيكل العظمي، ما يُسبب ظهور أعراض تتفاوت في شدتها من حالةٍ لأخرى.^[١][٢]

ما هي أسباب متلازمة مارفان؟

تحدث متلازمة مارفان نتيجة خلل أو طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُساعد على إعطاء النسيج الضام مرونته وقوته، ويرث المصابون بمتلازمة مارفان الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المُصاب بهذه المتلازمة، ويُمكن لكل طفل لديه أب أو أم مُصاب بالحالة فرصة 50% لوراثة الجين، وفي حوالي 25% من المُصابين بمتلازمة مارفان لا يرثون جين الحالة من أي من الوالدين، وإنما تحدث لديهم طفرة جديدة تلقائيًا هي السبب في الإصابة بالحالة.^[١]

ما مدى شيوع متلازمة مارفان؟

يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة مارفان حوالي حالة واحدة من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم.^[٣]

ما هي أعراض وعلامات متلازمة مارفان؟

من المُحتمل أن تكون أعراض متلازمة مارفان خفيفة جدًا لدرجة لا يُمكن ملاحظتها فورًا، بينما يُمكن أن تكون في بعض الأحيان شديدة جدًا، وعادةً ما تظهر الأعراض مع حدوث تغييرات في النسيج الضام نتيجة التقّدم في السن، وتشمل الأعراض المُحتملة لمتلازمة مارفان، والتي تُؤثر في العديد من أجزاء الجسم ما يلي:^[٤][٥]

• ألم في البطن.
• الذراعان، والساقان، وأصابع اليدين والقدمين الأطول بكثير بالنسبة لبقية الجسم.
• تقوّس وانحناء العمود الفقري، أو ما يُسمى الجَنَف.
• عظم الصدر أو ما يُعرف بعظم القص الذي قد يبرز أو ينفتح للخارج.
• الأقدام المُسطحة.
• الصداع.
• تسارع نبضات القلب وعدم انتظامها.
• فم شديد التقوّس يُمكن أن يُؤدي لازدحام الأسنان، والحنك المشقوق.
• المفاصل الرخوة.
• وجه طويل وضيق.
• آلام أسفل الظهر، وخدر في الساقين.
• ضيق في التنفس نتيجة مشاكل واضطرابات الرئتين وصمامات وشرايين القلب.
• علامات تمدد الجلد.
• مشاكل في الرؤية بما في ذلك الرؤية الضبابية، وقِصر النظر الشديد، وإعتام عدسة العين، وانفصال الشبكية، واختلاف في شكل العين، والزَرَق.

كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟

يُمكن أن يواجه العديد من الأطباء صعوبةً في تشخيص متلازمة مارفان، وذلك لتشابه أعراضها مع أعراض العديد من اضطرابات النسيج الضام الأخرى، بالإضافة لاختلاف أعراضها حتى بين أفراد العائلة نفسها من حيث سماتها وشدتها، وتشمل الاختبارات التي يستعين بها الطبيب لتشخيص متلازمة مارفان ما يأتي:^[٦][٧]

• الفحص البدني وتاريخ العائلة الصحي.
• فحوصات العين المُختلفة للتحقق من مشاكل الرؤية، وتشمل فحص العين بالمصباح، واختبار ضغط العين.
• مخطط صدى القلب (Echocardiogram)، والذي يستخدم الموجات الصوتية للبحث عن مشاكل الشريان الأورطي وصمامات القلب.
• اختبار تصوير القلب بما في ذلك التصوير المقطعي المحوسب (CT Scan)، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
• الاختبارات الجينية، والتي تتحقق من وجود الطفرة أو الخلل الجيني المُتسبب في الإصابة بمتلازمة مارفان.

كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟

يُمكن ألّا يحتاج بعض المُصابين بمتلازمة مارفان للعلاج، ويكتفون بزيارة الطبيب دوريًا للتحقق من الحالة وأعراضها، بينما قد يحتاج البعض الآخر للعلاج بالأدوية أو الجراحة، ويعتمد ذلك على أجزاء الجسم المُصابة وشدة الحالة، وفيما يلي توضيحًا لذلك:^[٨][٩]

الأدوية

لا تُستخدم الأدوية لعلاج متلازمة مارفان تمامًا، وإنما تُستخدم للوقاية من المضاعفات أو السّيطرة عليها، وتشمل هذه الأدوية:

• حاصرات بيتا: تُستخدم لعلاج أعراض القلب والأوعية الدموية من خلال تحسين قُدرة القلب على الاسترخاء، وتقليل قوة ضربات القلب والضغط داخل الشرايين.
• حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين: تُستخدم لعلاج ارتفاع ضغط الدم وفشل القلب.

الجراحة

في بعض الحالات قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح المشاكل التي تسببت فيها متلازمة مارفان، ومنها:

• تركيب دعامة لتقويم العظام إذا كان المُصاب يُعاني من مشاكل في الهيكل العظمي كالجَنَف.
• الجراحة لعلاج مشاكل الرؤية.
• الجراحة لعلاج تمزّق الشريان الأورطي، ومشاكل صمامات القلب الأخرى.