متلازمة موزاييك داون، أو متلازمة داون الفسيفسائي، هي شكل وراثي نادر من متلازمة داون،[١] يصيب حوالي 2% من المصابين بها،[٢] ويحتوي جسم الإنسان على 23 زوجًا الكروموسومات (أي 46 كروموسومًا)، وفي حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الأكثر شيوعًا لديهم كروموسوم رقم 21 إضافي في جميع خلاياهم، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية لديهم فقط الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا، أي أنّ بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا، والبعض الآخر يحتوي على 47 كروموسومًا.[٣][٤]


أعراض متلازمة داون الفسيفسائي

تختلف خصائص متلازمة داون من شخص لآخر، اعتمادًا على مكان وجود الخلايا المصابة في الجسم وعددها،[٥] وتتشابه أعراض متلازمة داون الفسيفسائية مع أعراض الأنواع الأخرى من متلازمة داون، ولكن غالبًا ما تكون الأعراض أقل شدة بسبب احتواء بعض الخلايا على عدد طبيعي من الكروموسومات،[٢] ويتمتع الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة،[٦] ويعانون عادةً من:[١][٣]

  • بطء الكلام.
  • انخفاض معدل الذكاء.
  • وجه مفلطح، خاصة بالقرب من جسر الأنف.
  • آذان صغيرة.
  • قصر الطول أو بطء النمو.
  • رقبة أقصر من المتوسط.
  • جفون مائلة للأعلى.
  • بقع بيضاء على قزحية العين.
  • ضعف العضلات.
  • صغر اليدين والقدمين.
  • خروج اللسان من الفم (جحوظ اللسان).
  • أيدي عريضة وقصيرة مع ثنية في راحة اليد.[٦]
  • مرونة المفاصل.[٦]
  • مشاكل خفيفة إلى متوسطة في التفكير والاستدلال والفهم.[٧]



قد يكون أداء الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية أفضل في الاختبارات المعرفية.



تترافق متلازمة داون أحيانًا مع عدد من المشكلات الصحية الأخرى، بما في ذلك:[١][٣]

  • توقف التنفس أثناء النوم، وهو حالة صحية تؤدي إلى توقف التنفس مؤقتًا أثناء النوم.
  • اضطرابات في العين وصعوبة في الرؤية.
  • اضطرابات في الأذنين وصعوبة في السمع.
  • اضطرابات المناعة.
  • عيوب القلب الموجودة عند الولادة.
  • نقص الفيتامينات.
  • الإعاقات العصبية.
  • اضطرابات الجهاز الهضمي، مثل الانسداد والارتجاع ومرض الاضطرابات الهضمية.[٧]



يكبر بعض المصابين بمتلازمة داون ويستطيعون الاعتماد الكلي على أنفسهم غالبًا، بينما يحتاج البعض الآخر إلى المساعدة للاعتناء بأنفسهم.



علاج متلازمة داون الفسيفسائي

لا يوجد علاج لمتلازمة داون الفسيفسائي، ولكن يمكن للوالدين اكتشاف الحالة قبل الولادة والاستعداد مع الطبيب لأي عيوب خلقية ومضاعفات صحية مرتبطة بها، مثل أمراض القلب والرئة، وتعتمد إدارة المتلازمة على الأعراض، ويمكن أن تختلف من شخص لآخر، وقد تساعد على تحسين القدرات الجسدية والعقلية، وبشكل عام، قد يساعد العلاج الطبيعي في تحسين نوعية الحياة، كما قد تساعد جلسات اللغة والنطق على تعزيز المهارات الاجتماعية.[١][٣]



يتعلم المصابون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم، ولكن قد يستغرقون وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية.



متى ترى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل الولادة أو عندها، ومع ذلك، إذا كانت لديك أي أسئلة بخصوص حملك أو نمو طفلك وتطوره، فتحدثي مع طبيبك.[٦][٧]


المراجع

  1. ^ أ ب ت ث "Mosaic Down Syndrome", Healthline, Retrieved 29/8/2022. Edited.
  2. ^ أ ب "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 29/8/2022. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "What is mosaic Down syndrome?", medical news today, Retrieved 29/8/2022. Edited.
  4. ↑ "Pediatric Mosaic Down Syndrome", childrens national, Retrieved 29/8/2022. Edited.
  5. ↑ "FAQ / mDs Facts", imdsa, Retrieved 29/8/2022. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 29/8/2022. Edited.
  7. ^ أ ب ت "Down Syndrome", WebMD, Retrieved 29/8/2022. Edited.