متلازمة ويليام حالة نادرة تصيب 1 من كل 7,500 - 10,000 مولود، وسبب هذه المُتلازمة هو وجود 26 - 28 جينًا مفقودًا من الكروموسوم رقم 7،[١] ولكن ما أبرَز أعراض هذه المُتلازمة؟ وكيف يُمكن تشخيصها؟



تشخيص متلازمة ويليام

عادة ما يتم تشخيص متلازمة ويليامز قبل أن يبلغ الطفل 4 سنوات، ويبدأ الطبيب بطرح أسئلة على والدي الطفل ثم يبدأ بإجراء الفحوصات،[١] ويُقسم تشخيص مُتلازمة ويليام بشكل عام إلى جزأين:[٢]


الفحص البدني ومُلاحظة الأعراض

يُجري الطبيب فحصًا بدنيًّا ويبحث عن الأعراض والعلامات التي تظهَر على الطّفل المُصاب، وهي:[١][٣]

  • الجَبين العريض.
  • الأنف الصغير المقلوب.
  • الخدود الممتلئة، والفم الواسع مع الشفاه الممتلئة.
  • الذقن الصغير.
  • انتفاخ حول العينين.
  • قصر القامة مقارنة بأفراد العائلة الآخرين.
  • الأسنان الصغيرة المتباعدة على نطاق واسع، أو الأسنان المُلتفّة أو المفقودة.
  • الإعاقة الذهنية.
  • تأخّر الكلام، إذ قد يبدأ الطّفل بالنّطق في وقت متأخر يصل إلى 3 سنوات.
  • تأخيرات في النمو.
  • مواجهة صعوبات في المهارات الحركية الدقيقة، وصعوبات في مُمارسة المهام مثل الرسم أو حل الألغاز.
  • الطّبيعة الوِديّة الكبيرة وسهولة الثقة بالآخرين.
  • القلق والرهاب.
  • قصور الانتباه وفرط الحركة.
  • نوبات الغضب.


تأكيد التشخيص بالتحاليل والفحوصات

يُمكن للطبيب أن يُؤكّد التشخيص من خلال طلب إجراء التحاليل والفُحوصات الآتية:[٢][٤]

  • تحليل (FISH): وهو فحص مخبري يتضمّن تقنيّة التهجين الفلوري (FISH)، وهو نوع من تحاليل الكروموسومات، ويُبين هذا التحليل إذا كان هناك زيادة أو نقصان في الجينات، فإذا كان الطفل المُصاب يمتلك نسخة واحدة من جين الإيلاستين فستُؤكّد إصابة الطّفل بمتلازمة ويليام.
  • تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات: (Microarray)، يُحدّد هذا الفحص ما إذا كانت هناك قطع مفقودة أو قطع إضافية من الحمض النووي في أي مكان في كروموسومات الطّفل، وفي الواقِع أنّ هذا الفحص أبطأ ولكنه يعطي معلومات مفصّلة حول القطع المفقودة من المادة الجينية.
  • فُحوصات أخرى: قد يطلب الطبيب فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص والتحقق من أعراض الحالة، وتتضمّن هذه الفحوصات كُل من:[٥]
  • تخطيط كهربية القلب.
  • تخطيط صدى القلب.
  • فحص ضغط الدم.
  • تحاليل وظائف الكلى.
  • تحليل البول.


هل يُمكن تشخيص متلازمة ويليام أثناء الحمل؟

نعم هذا مُمكن، فإذا كانت المرأة الحامل مُعرّضة لخطَر مُتزايد للحمل بطفل مُصاب بمتلازمة ويليام بنسبة 50%، قد يقترح الطبيب إجراء تحليل (FISH)، من خِلال سحب عيّنة من الزغابات المشيمية (CVS) في حوالي الأسبوع الـ 10 - 12 من الحمل، أو حتّى يُمكن إجراء التحليل على عينة من السائل الأمينوسي المُحيط بالجنين، إذ يُمكن سحب العينة عادة في الأسبوع الـ 15 - 18 من الحمل.[٦]


  • تكون المرأة أكثر عرضة لإنجاب طفل مُصاب بمتلازمة ويليام إذا كانت هي أو زوجها يملكون تاريخاً عائلياً مرضياً للإصابة بمتلازمة ويليام.
  • معظم حالات متلازمة ويليام ليست وراثية، ومع ذلك، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة ويليام يزداد إذا كان أحد الوالدين يعاني من اضطراب وتغير في منطقة الكروموسوم 7.
  • متلازمة ويليام حالة وراثية سائدة لأن نسخة واحدة من الكروموسوم 7 المتغير في كل خلية تكفي لإحداث المشكلة.



المراجع

  1. ^ أ ب ت syndrome is usually diagnosed,can check for heart problems. "What is Williams Syndrome?", webmd, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  2. ^ أ ب "Diagnosing Williams Syndrome", williams-syndrome, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  3. ↑ "Williams Syndrome", raisingchildren, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  4. ↑ "Diagnosing Williams Syndrome", stlouischildrens, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  5. ↑ "Williams Syndrome", my.clevelandclinic, Retrieved 6/3/2022. Edited.
  6. ↑ instance, for pregnancies at,or amniocentesis usually performed at "Williams syndrome", rarediseases, Retrieved 6/3/2022. Edited.