تحدث متلازمة كالمان عند الذكور أكثر من الإناث، وبشكلٍ عام تحدُث هذه المُتلازمة لدى 1 من بين 30,000 ذكر، و 1 من كل 120,000 أنثى،[١] ولكن كيف يتم اكتشاف الإصابة بهذه المُتلازمة؟


تشخيص متلازمة كالمان

قد يُشتبه في تشخيص متلازمة كالمان عند وُجود علامات تدُل على نقص النضج الجنسي وتأخر البلوغ أو قصور الغدد التناسلية، بالإضافة لعرض كما يعتمد تشخيص متلازمة كالمان أيضًا على تقييم مُستويات الهرمونات، وكذلك تقييم حاسة الشم وفحصها من خِلال فُحوصات معيّنة، ويمكن أيضًا إجراء التحاليل والفُحوصات الجينية لتشخيص الحالة عن طريق تحديد الطفرة المسببة للمرض في أحد الجينات المسؤولة عن متلازمة كالمان،[٢] ويكون تسلسل التّشخيص كما يأتي:[٣]

  • السؤال عن الأعراض: خاصةً تلك المتعلقة بتأخر سن البلوغ واضطرابات حاسة الشم، ونظرًا لأن هذه الحالة وراثية فقد يسأل الطبيب أيضًا عن الأقارب الذين عانوا من تأخر سن البلوغ أو مشاكل في الخصوبة.



أبرز ما يُلاحظه الطبيب أثناء الفحص هو اختلاف تناسُق الجِسم لدى المُصابين، بالإضافة لقلّة نُمو شعر الوجه والعانة والجسم عند الرجال، واختلاف نبرة الصوت عن الطبيعي، وانخفاض كتلة العضلات وقوتها، وزيادة الدهون في الوركين والصدر، وصُغر حجم القضيب (أقل من 8 سم)، والنّساء يُعانين من صغر حجم الثدي، ووُجود لون أحمر في الغشاء المخاطي المهبلي.


  • إذا كانت العلامات والأعراض التي تظهر على المُصاب تُشير إلى احتمال الإصابة بمتلازمة كالمان، ستُجرى مجموعة من الفحوصات، مثل:[٣]
  • فحص حاسّة الشم باستخدام فحص تحديد الرائحة، ويتضمّن هذا الفحص شمّ 40 رائحة مغلفة في كبسولات دقيقة.
  • تحاليل الدّم للكشف عن مستويات بعض الهُرمونات الجنسية، مثل هرمون (GnRH)، والهرمون المُلوتِن (LH) والهرمون المنبه للجريب (FSH)، والهرمونات الجنسية الأخرى.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لمنطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية والأنف للبحث عن تشوهات تشريحية.
  • الفحوصات الجينية (Molecular genetic tests) التي تبحث عن طفرات جينية معينة.
  • التصوير بالسونار للكشف عن أي تشوّهات داخليّة.


تشخيص متلازمة كالمان أثناء الحمل

يُمكن تشخيص مُتلازمة كالمان أثناء الحمل، وذلك من خِلال إجراء فحص للبحث عن الطفرات FGFR1 أو FGF8 أو KAL1 أو CHD7، أو من خلال مراقبة الجنين بالسونار للكشف عن وُجود أي تشوهات في العظام، أو الشفة المشقوقة، أو مشاكل الكلى.


الوَقت الأنسب لمُراجعة الطبيب

من المُهم مُراجعة الطّبيب في حال تأخر ظُهور علامات البُلوغ على الطّفل، وخُصوصًا إذا عانى الطّفل قديمًا من مشاكل في حاسّة الشم أو التذوق، وبعد مُراجعة الطّبيب العام قد يُحال الطّفل إلى طبيب أطفال أو أخصّائي الغدد الصماء للأطفال من أجل تقييم حالته وإجراء الفُحوصات التشخيصية اللّازمة.[٤]



إذا تُركت مُتلازمة كالمان دون علاج فلن يستطيع المُصاب البُلوغ ولن يكون قادرًا على إنجاب الأطفال.




المراجع

  1. ↑ "Kallmann syndrome", medlineplus, Retrieved 8/3/2022. Edited.
  2. ↑ "Kallmann syndrome", rarediseases, Retrieved 8/3/2022. Edited.
  3. ^ أ ب "Kallmann Syndrome", chop, Retrieved 8/3/2022. Edited.
  4. ↑ "Kallmann syndrome", rch, Retrieved 8/3/2022. Edited.