متلازمة ويليام

متلازمة ويليام هي اضطراب وراثي نادر الحدوث يؤثر في نمو الأطفال ومظهرهم العام، الذي يتميز بالأنف القصير والمسطح، بالإضافة لوجود صعوبات طفيفة في التعلم والتطور لديهم، كما أنها تسبب اضطرابات أخرى في الجسم كارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم؛ نتيجة للحساسية العالية التي يظهرها المصابون لفيتامين د.[١][٢]



وفقا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) فإن متلازمة ويليام نادرة، حيث يصاب بها طفل من بين كل 10,000-20,000 طفل.



أسباب متلازمة ويليام

تظهر نتيجة لحذف أو فقدان مجموعة من الجينات (26 إلى 28 جيناً) الموجودة على كروموسوم 7، وهي المسؤولة عن انتاج بروتين الإيلاستين، والذي بدوره يعطي أنسجة الجسم، والأوعية الدموية المرونة والقدرة على التمدد، لذا فإن فقدان هذه الجينات هو المسؤول عن الصفات التي تظهر على المصاب بالمتلازمة، وتضيق الأوعية الدموية له.[١][٢]



عادة ما تظهر متلازمة ويليام نتيجة الطفرات العشوائية، لكن في حال كان أحد الوالدين مصاباً بها، فإن هناك احتمال 50% أن ينقل هذه المتلازمة إلى أطفاله.




أعراض متلازمة ويليام

قد يعاني المصابون بمتلازمة ويليام من ظهور الأعراض في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل الوجه، والقلب والأعضاء الأخرى، كما يمكن أن تؤثر أيضاً على قدرة الطفل على التعلم، وفيما يلي توضيح لبعض أعراض متلازمة ويليام:[٣]


ملامح الوجه

يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بملامح وجه فريدة، ومنها ما يلي:[٣]

  • أنف قصير وجسر أنف مسطح.
  • جبهة عريضة.
  • فم واسع وشفاه ممتلئة.
  • ذقن صغير.
  • أسنان صغيرة ومقوسة.
  • تباعد بين الأسنان أو أن تكون بعض الأسنان مفقودة.
  • عيون غير متناظرة.
  • وجود طيات فوق زوايا العيون.
  • شكل غير طبيعي يشبه النجم في قزحية العين.
  • زيادة طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.


القلب والأوعية الدموية

قد يعاني بعض مصابي متلازمة ويليام من مشكلات في القلب والأوعية الدموية، بحيث يعاني بعض الأشخاص من تضيق في الأوعية الدموية بشكل يعيقها عن أداء وظيفتها بضخ الدم ونقل الأكسجين من القلب إلى كافة أجزاء الجسم،[٣] كما قد تظهر أمراض القلب الخلقية عند المصابين بمتلازمة ويليام ومن الأمثلة عليها:[٢]

  • تضيق الشريان الرئوي: يؤدي تضيقه لخلل في نقل الدم إلى القلب.
  • تشوه الحاجز الطيني: يؤدي ذلك إلى تسارع معدل ضربات القلب وزيادة سرعة التنفس.



قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام من ارتفاع ضغط الدم أيضاً، مما يؤثر في صحة القلب نتيجة للخلل في تدفق الدم إليه.




مشكلات في التعلم

تُعدّ مشكلات التعلم من الأعراض الشائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام، وتختلف في شدتها من شخص لآخر، حيث قد يعاني بعض الأطفال من التأخر في تعلم المشي والتحدث واكتساب مهارات جديدة مقارنةً مع الأطفال الآخرين الذين هم في مثل عمرهم، كما قد يعاني بعض الأطفال من اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD).[٣][٣]



من الجدير بالذكر أن الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام لديهم ذاكرة جيدة جداً، ويتعلمون أشياء جديدة بسرعة، وقد يميلون إلى التحدث والقراءة بشكل جيد، وغالباً ما يكون لديهم موهبة موسيقية.




تشخيص متلازمة ويليام

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة ويليام قبل أن يبلغ الطفل الرابعة من عمره، حيث يقوم الطبيب بإجراء الفحوصات السريرية الشاملة، بالإضافة للفحوصات التصويرية، والتي تتضمن ما يلي:[٣]

  • السؤال عن التاريخ الطبي للعائلة.
  • ملاحظة ملامح الوجه، مثل شكل الأنف، والجبهة العريضة، والأسنان الصغيرة.
  • تخطيط القلب الكهربائي (EKG)، للكشف عن مشاكل القلب.
  • فحص دم يسمى (FISH)، لمعرفة ما إذا كانت هناك جينات مفقودة على الكروموسوم 7، حيث يعتبر فقدان جين (ELN) من الأمور الشائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام.
  • تصوير بالموجات فوق الصوتية لكل من المثانة والكلى، حيث يساعد هذا الإجراء على التحقق من حالة المسالك البولية.


كيف يتم علاج متلازمة ويليام؟

في الواقع لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام حالياً، ولكن يهدف العلاج إلى دعم الشخص نفسياً وتخفيف الأعراض المرتبطة بالمتلازمة، ومن الضروري أيضاً علاج المشاكل الطبية التي تترافق مع المرض، لا يوجد نظام ثابت لعلاج هذه الحالات المرضية، ويعتمد العلاج على الأعراض الفردية لكل شخص،[٤] ويشمل العلاج الجوانب التالية:


العلاج الطبي

من الضروري مراجعة الطبيب في وقت مبكر من اكتشاف المرض، وذلك حتى يتمكن الطبيب من تقييم وفحص كل حالة لتحديد العلاج المناسب لها،[٥] بما في ذلك فحص القلب والأوعية الدموية، ويتضمن العلاج الطبي ما يلي:[٤][٦]

  • العلاج الدوائي: ويتضمن ذلك وصف أدوية خفض الضغط للأشخاص الذين يعانون من ارتفاع الضغط، أو الكورتيزونات مثل البريدنيزون لفترة مؤقتة، لعلاج ارتفاع الكالسيوم عند الأطفال.
  • النظام الغذائي: يضع الطبيب أو أخصائي التغذية برنامج غذائي صحي ومتوازن لا يحتوي على كميات كبيرة من فيتامين د، وخاصة للأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.
  • الجراحة: قد يلجأ الطبيب إلى إجراء الجراحة إذا لزم الأمر لتصحيح مشاكل القلب والأوعية الدموية.



يُنصح بعدم إعطاء الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام الفيتامينات المتعددة (بالإنجليزية: Multivitamin)؛ لأنها تحتوي على فيتامين د، والذي يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم.




العلاج الطبيعي

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام والذين يعانون من ضعف في العضلات وتأخراً في النمو إلى العلاج الطبيعي، لتحسين القدرة على المشي وممارسة الحياة بشكل طبيعي.[٥]


العلاج الوظيفي والمهني

يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليام إلى أخصائي علاج وظيفي ومهني وذلك لمساعدته على تنمية مهاراته، للوصول إلى أعلى مستويات الاستقلال الذاتي عن طريق القيام ببعض الأنشطة.[٦]


علاجات أخرى

قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام إلى هذه العلاجات، بحسب الأعراض التي يظهرونها:[١]

  • علاج النطق واللغة.
  • علاج اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه.
  • علاج الأسنان، يمكن أن يحتاج الأطفال إلى تقويم الأسنان لعلاج الأسنان الملتوية والمتباعدة.[٦]
  • علاج مشاكل الغدد التناسلية والهرمونات.[٦]



يجب إجراء الفحوصات الدورية المنتظمة للكشف المبكر عن أي اضطرابات أخرى محتملة لعلاجها ومنع تطورها من قبل الأطباء والأخصائيين.




المراجع

  1. ^ أ ب ت "Williams syndrome: What you need to know", medicalnewstoday, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Williams Syndrome", medicinenet, Retrieved 7/11/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج ح "What is Williams Syndrome?", webmd, Retrieved 6/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Williams Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 7/11/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Therapeutic Interventions", williams-syndrome, Retrieved 7/11/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث "williams syndrome", rarediseases, Retrieved 8/12/2021. Edited.