ما هي متلازمة ويليام؟

متلازمة ويليام (Williams syndrome) من الاضطّرابات الجينيّة نادِرة الحُدوث التي تُسبب ظهور مجموعة من الأعراض في أجهزة الجسم المختلفة كالقلب، والأوعية الدموية، والكلى والعديد من الأعضاء الأخرى، بالإضافة لوجود بعض الصعوبات في التعلم، كما يتميز مصابي هذه المتلازمة بوجود ملامح غريبة في الأنف والوجه، ويعتمد علاج متلازمة ويليام على الأعراض التي تظهر على المصاب، إلّا أنه لا يُمكن الشفاء من هذا المرض، ولكن العِلاج والرّعاية المُستمرّة ستُحسّن من جودة حياة المُصاب.[١][٢]


أسباب متلازمة ويليام

تحدث متلازمة ويليام نتيجة لعدم وجود نسخة من الجينات من الرقم 25 إلى 27 على الكروموسوم رقم 7، وتحدث هذه التغيرات الجينية لوحدها إمّا في الحيوانات المنوية أو البويضة التي يتكوّن منها الطفل، فأحد الجينات المفقودة في هذه الكروموسوم تلعب دورًا مهمًا في إنتاج بروتين الإيلاستين (Elastin) في الجسم، والذي يُعدّ مسؤولًا عن السماح للأوعية الدّموية والعديد من الأنسجة في الجسم في التمدد، لذا فإنّ فقدان هذا البروتين يُسبب تضيّقًا في الأوعية الدموية، وتمدد الجلد، ومرونة المفاصل، وغيرها من الأعراض.[٣]


هل متلازمة ويليام شائعة الحدوث؟

لا ليست شائعة، فهي تُصيب ما يُقارب شخص واحد من بين كل 7,500 - 10,000 شخص في العالم.[٤]


هل متلازمة ويليام مرض وِراثي؟

لا، إذ تحدث مُتلازِمة ويليام بشكل عشوائي أثناء تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي لدى أم أو أب الطفل المصاب بالمتلازمة، وتحدث هذه المتلازمة لدى الأشخاص الذين لا يوجد لديهم أي تاريخ عائلي للإصابة بهذه المتلازمة.[٤]


أعراض متلازمة ويليام

يشترك مصابو متلازمة ويليام في العديد من الأعراض الجسدية، أو الإدراكيّة، أو حتى الاجتماعية، إلّا أن درجة الأعراض تختلف من بين كل مصاب لآخر،[٥] وفيما يأتي توضيحًا لأكثر أعراض متلازمة ويليام شيوعًا:

  • ملامح الوجه المميزة: يتميز مصابو متلازمة ويليام بظهور بعض السمات والملامح على أوجههم،[٦] ومنها:
  • الجبين العريض.[٦]
  • الأنف الصغير مع وجود جسر أنف مسطح.[٣]
  • نتوءات طويلة في الجلد تمتد من الأنف وحتى الشفة العليا.[٣]
  • وجود جلد يُغطّي الزاوية الداخلية للعين.[٣]
  • الشفاه الممتلئة مع الفم المفتوح.[٦]
  • امتلاء الخدود.[٦]
  • الحول لدى البعض.[٥]
  • مشاكل في الأسنان، كظهور الأسنان الصغيرة المتباعدة عن بعضها البعض، أو المفقودة، أو مُلتوية الشّكل.[٦]
  • مشاكل في الوزن والنمو: يعاني المواليد الجدد المصابين بمتلازمة ويليام من انخفاض الوزن عند الولادة، ومن بطئ في زيادة الوزن بعد ذلك، كما أنّ البالغين المصابين بمتلازمة ويليام أقصر من الأشخاص الذين هم في نفس أعمارهم.[٥]
  • صعوبات في التغذية: قد يُعاني الأطفال الرضع من مشاكل في الرضاعة، كصعوبة في البلع، وبطء شديد في تناول ومضغ الطعام، إلّا أن هذه المشاكل تقل تدريجيًا ع مرور الوقت.[٥][٧]
  • مشاكل السمع: إذ يُعاني الأطفال من حساسية شديدة تجاه الصوت، ويبالغون في ردة الفعل تجاه الأصوات العالية أو الضوضاء.[٨]
  • مشاكل القلب والأوعية الدموية: ومنها:
  • تضيق الصمام الأبهري (Aortic Stenosis)، والذي يحدث نتيجة لتضيّق الأوعية الدموية الكبيرة التي تنقل الدّم من القلب إلى باقي أنحاء الجسم، والذي بدوره قد يُسبب مجموعة من الأعراض، كضيق التنفس، وألم الصدر، والسكتة القلبية.[٥]
  • تضيق الشريان الرئوي (Pulmonary Stenosis)، وهو انسداد في تدفق الدّم القادم من البطين الأيمن من القلب باتجاه الرئتين.[٩]
  • ارتفاع ضغط الدّم.[٦]
  • فرط كالسيوم الدّم: (Hypercalcemia)، أي ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدّم، والذي قد يُسبب تهيّجًا للرضيع، وإصابتهم بأعراض كالمغص، وعادةً تقلّ هذه الأعراض تدريجيًا مع مرور الوقت أيضًا.[٧]
  • ظهور فتق في السرة.[٥]
  • مشاكل في الكلى: كظهور تغيرّات في شكلها ووظائفها.[٥]
  • مشاكل العضلات والمفاصل: كضعف العضلات والمفاصل، وضعف التنسيق البدني.[٥]
  • مشاكل في الشخصية والسلوك الاجتماعي: إذ تميل شخصية المُصابين إلى الشعور بالتوتر الدائم والقلق، إلّا أنهم ودودون جدّا ومنفتحون مع الآخرين.[١]
  • مشاكل في التعلم: وتتراوح شدتها من خفيفة إلى شديدة، إذ يعانون من بطء في المشي، والتحدث، واكتساب المهارات الجديدة مقارنة بالأطفال الذين في أعمارهم، كما أنّ البعض قد يعاني من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).[١]
  • مشاكل أخرى: قد يعاني مصابو متلازمة ويليام من مجموعة من الأعراض الأخرى، ومنها:[١]
  • انحناء العمود الفقري.
  • البلوغ المبكر.
  • خشونة الصوت.
  • التهابات المسالك البولية المتكررة.
  • التهابات الأذن المتكررة.


تشخيص متلازمة ويليام

عند اشتباه الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة ويليام بعد إجراء الفحص البدني له، أو عند إجراء بعض فحوصات القلب، يوصي الطبيب إجراء فحصًا للجينات من خلال أخذ عينة من الدّم للتأكد من الإصابة بمتلازمة ويليام، كما قد يطلب الطبيب مجموعة من الاختبارات الأخرى، ومنها:[١٠]

  • تخطيط كهربائية القلب (EKG)، للكشف عن وجود عدم انتظام في القلب.
  • اختبار ضغط الدّم.
  • اختبار وظائف الكلى للكشف عن أي مشاكل فيها.


علاج متلازمة ويليام

يهدف علاج متلازمة ويليام إلى التحكم بالأعراض المصاحبة للمتلازمة، ومساعدة الطفل على استكمال حياته بشكل طبيعي،[٥] ومن العلاجات المستخدمة لعلاج بعض أعراض متلازمة ويليام ما يأتي:

  • علاج مشاكل التغذية لدى الرضع الذين يعانون من مشاكل التغذية.[٢]
  • علاج فرط الكالسيوم في الدّم، من خلال تقييد الأطفال بنظام غذائي يحتوي على القليل من الكالسيوم، بالإضافة إلى الحد من تناول أي مصادر تحتوي على فيتامين د، وفي حالات فرط الكالسيوم في الدّم الشديد، يُمكن علاجه من خلال إعطاء الطفل الكورتيزون بشكل مؤقت.[٨]
  • إجراء العمليات الجراحية لعلاج العيوب الخطيرة في القلب في حال وجودها.[٨]
  • استشارة أخصائي تربية خاصة للتعامل مع أي درجة من الإعاقات.[٢]
  • طلب الاستشارات السلوكية من ذوي الاختصاص.[٢]
  • تقويم الأسنان أو أي علاجات أخرى لمشاكل الأسنان.[٢]
  • يُمكن أن يوصي الطّبيب بإعطاء الطفل للهرمون المطلق الموجه للغدة التناسلية (GnRH)، لمنع البلوغ المبكر.[٢]
  • تناول الأدوية الخافضة لضغط الدّم في حالات الإصابة بارتفاع ضغط الدّم.[١]
  • العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي لبعض الحالات، كالذين يعانون من مشاكل في المفاصل.[١][٣]
  • استشارة أخصائي علاج النطق للأشخاص الذين يواجهون مشكلة في التحدث.[٥]


متوسط العمر المتوقع لمصابي متلازمة ويليام

لا يوجد دراسات كافية حول متوسط العمر الذي قد يعيشه مصابو متلازمة ويليام، ولكن بعض الأشخاص قد يصلون إلى عمر الستينات، والبعض الآخر قد ينخفض متوسط أعمارهم لأقل من ذلك، نتيجة لحدوث بعض المضاعفات المتعلقة بمتلازمة ويليام، كالمضاعفات المرتبطة بالقلب والأوعية الدموية.[١٠]

المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج ح "What is Williams Syndrome?", webmd, 13/6/2020, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح "Williams syndrome", rarediseases.info.nih, 21/9/2018, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج "Williams syndrome", mountsinai, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Williams syndrome", medlineplus, 8/9/2020, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر "Williams syndrome", betterhealth.vic.gov, 6/3/2019, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث ج ح "Williams Syndrome", medicinenet, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  7. ^ أ ب Yvette Brazier (23/3/2017), "Williams syndrome: What you need to know", medicalnewstoday, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت "Williams Syndrome", rarediseases, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  9. ↑ "Williams Syndrome", childrenshospital, Retrieved 29/10/2021. Edited.
  10. ^ أ ب "Williams Syndrome", my.clevelandclinic, 29/5/2019, Retrieved 28/10/2021. Edited.