متلازمة كالمان

يُشار إلى متلازمة كالمان (Kallmann syndrome) اضطرابٌ جيني نادر يتسم بتأخّر في علامات البلوغ أو عدم ظهورها، نتيجة نقص الهرمون المحفز للغدد التناسلية، ويرافقها ضعفٌ أو انعدامٌ في حاسة الشم؛[١] ويُذكر أنّ متلازمة كالمان تتشابه مع الأمراض الأخرى التي تسبب قصور الغدد التناسلية، في حدوث نقص الهرمون المحفز للغدد التناسلية (GnRH)، إلا أنّ قصور الغدد التناسلية الناتج عن أمراض أخرى يختلف بعدم وجود أيّة مشاكل في حاسة الشم.[٢][٣]



تحدث متلازمة كالمان لدى كلٍّ من الذّكور والإناث، إلا أنّها أكثر انتشارًا لدى الذّكور مما هي عليه لدى الإناث.




أسباب متلازمة كالمان

تعتبر متلازمة كالمان أحد الأمراض الوراثية والجينية التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء؛ فمعظم الحالات يكون سببها عوامل وراثية، بينما الحالات الأخرى تكون ناجمةً عن تغييرات وطفراتٍ جينية جديدة وغير موروثة.[٤][٢]


أعراض متلازمة كالمان

يتمثّل العَرَض الرئيسي لمتلازمة كالمان بفشل حدوث البلوغ أو إتمامه بالكامل، والمقترن بضعف أو انعدام حاسّة الشم منذ الولادة،[٥] ومن أهم أعراض وعلامات متلازمة كالمان ما يلي:


تأخر أو غياب علامات البلوغ

يعاني بعض المُصابين الذكور عند الولادة من الخصية الهاجرة أو غير النّازلة، وصغر حجم القضيب، وعند سنّ البلوغ لا تكتمل لديهم العلامات والخصائص الجنسية الثانوية؛ مثل نمو شعر الوجه وخشونة الصوت عند الذكور، وبدء الدورة الشهرية وزيادة حجم الأثداء عند الإناث.[٦]


ضعف الشهوة الجنسية وضعف الانتصاب

يعاني معظم الرجال المُصابين بمتلازمة كالمان من مشاكل ضعف الانتصاب، وتراجع الرّغبة الجنسية لديهم.[٧]


انقطاع الدورة الشهرية

تعاني أغلب الإناث المُصابات بمتلازمة كالمان من مشاكل انقطاع الدّورة الشهرية الأولي.[٧]


العقم

يعاني المُصابون بمتلازمة كالمان؛ سواءً كانوا ذكورًا أو إناثًا، إلا أنّها حالة ممكنة العلاج.[٧]


انخفاض قوة العضلات

يعاني الذّكور المصابون بمتلازمة كالمان من انخفاض قوة العضلات وكتلتها.[٧]


هشاشة العظام

يكون جميع المُصابين بمتلازمة كالمان عرضة للإصابة بهشاشة العظام، وزيادة احتمالية حدوث الكسور عند إهمال تلقيهم العلاج، علاوةً على ظهور اعتلالات في شكل عظام أصابع اليدين والقدمين.[٧]


الاضطرابات العصبية

من المُحتمَل حدوث أحد هذه الأعراض عند فئةٍ قليلة من المصابين بمتلازمة كالمان؛ كعمى الألوان، أو فقدان السّمع.[٨]


اضطرابات الجهاز الهيكلي

تتمثّل هذه الاضطرابات بالشفّة المشقوقة، أو الحنك المشقوق، أو تباعد الأصابع.[٩]


أعراض أخرى

تشمل الأعراض الأخرى فشل تطوّر إحدى الكليتين، أو اعتلال حركة العينين، ونمو غير طبيعي للأسنان، كما أنّ بعض المرضى قد يصابون بحالة تعرف بالتحام اليدين (Bimanual Synkinesis)، إذ تقلّد اليد حركة اليد الأخرى لا إراديًا، الأمر الذي يجعل القيام بالمهام التي تتطلّب استخدام كلتا اليدين، كعزف الآلات الموسيقية، أمرًا صعبًا.[١٠]


تشخيص متلازمة كالمان

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة كالمان على النحو التالي:

  • الفحص السريري: هو التّشخيص الذي يثبت وجود تأخر في البلوغ أو انعدامه؛ إذ يُقيّم الطبيب من خلال فحصٍ خاصّ (فحص تانر) نمو وتطور الخصائص الجنسية لدى المُصاب، والمُعتمِد على نمو شعر العانة، والتّحقق من القضيب والخصيتين وكيس الصّفن لدى الذكور، وتطور الأثداء لدى الإناث.[١١][٧]
  • فحص حاسة الشم: يتمّ إجراؤه عن طريق عمل فحوصات تصويرية للدماغ باستخدام الرنين المغناطيسي (MRI)، وهو من الفحوصات المُفيدة في التّشخيص عند الأطفال الصّغار.[١٢][٧]
  • تحاليل الدم: قد يتم اللجوء إليها للتحقق من مستوى الهرمونات أو من خلال الفحص الجيني للتحقق مما إذا كان هنالك تشوّه في أحد الجينات ذات الصّلة بمتلازمة كالمان.[١٣]


علاج متلازمة كالمان

تختلف العلاجات المُقدَّمة لمرضى متلازمة كالمان كلٌّ بحسب احتياجاته، ويهدف العلاج إلى تحفيز حدوث البلوغ لدى المُصاب، وزيادة الخصوبة لديه،[١٤] وذلك يكون كما يلي:

  • العلاج بالهرمونات البديلة: هو العلاج الرّئيسي لمتلازمة كالمان، والذي يتناسب مع احتياجات كلّ مريض بناءً على حالته الصّحية، إذ يهدف إلى إحداث البلوغ وظهور علاماته، والحفاظ على المستويات الطّبيعية من الهرمونات الجنسية في الجسم.[١٥]
  • العلاج بهرمون التيستوستيرون: يُستخدَم لتحفيز بدء ظهور علامات البلوغ لدى الذكور، والمتوافر على شكل حقن أو لصقات وجلّ، كما أنّه بعد بدء ظهور علامات البلوغ يستمرّ استخدام هرمون التيستوستيرون بهدف الحفاظ على الخصائص الجنسية الثانوية، ومستوى التيستوستيرون الطّبيعي في الدم.[١٦]
  • العلاج بهرمون (GnRH): يُستخدَم في حالات العقم عند الرجال، لتحفيز نمو الخصيتين والبدء بإنتاج الحيوانات المنوية، أو في حالات العقم عند النساء، لتحفيز إنتاج البويضات.[١٤]
  • العلاج بهرموني الإستروجين والبروجيستين: يستخدم للإناث المصابات بمتلازمة كالمان من أجل تحفيز ظهور العلامات الجنسية الثانوية.[١٤]
  • الإخصاب المخبري: يتمّ اللجوء إليه في حالات استمرار فشل تحقيق الحمل بالرّغم من العلاجات الهرمونية، فقد يتم اللجوء إلى الإخصاب المخبري أو تقنيات الحمل الصناعي للمساعدة على الإنجاب.[١٤]


المراجع

  1. ↑ syndrome combines an impaired,brain that signal the hypothalamus. "Kallmann Syndrome", www.chop.edu, Retrieved 7/3/2022. Edited.
  2. ^ أ ب "Kallmann syndrome", medlineplus.gov, Retrieved 8/3/2022. Edited.
  3. ↑ "Kallmann Syndrome and Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism", emedicine.medscape.com, Retrieved 8/3/2022. Edited.
  4. ↑
  5. ↑
  6. ↑
  7. ^ أ ب ت ث ج ح خ "Kallmann syndrome", rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 8/3/2022. Edited.
  8. ↑
  9. ↑
  10. ↑
  11. ↑
  12. ↑
  13. ↑
  14. ^ أ ب ت ث "What Is Kallmann Syndrome?", www.verywellhealth.com, Retrieved 8/3/2022. Edited.
  15. ↑
  16. ↑ "Kallmann syndrome", www.rch.org.au, Retrieved 8/3/2022. Edited.