تعتبر متلازمة شدياق-هيغاشي نادرة للغاية، إذ يُسجِّل ما يُقارِب 200 حالة في كل أنحاء العالم فقط.[١]
ما هي متلازمة شدياق-هيغاشي؟
متلازمة شدياق- هيغاشي (Chediak-Higashi syndrome) متلازمةً وراثية نادرة، تظهر نتيجةً لخللٍ في المادة الوراثية (DNA)، يتأثر فيها الجهاز المناعي بشكلٍ خاصّ، مما يُخفِّض قدرة الجسم على محاربة مسببات المرض مثل البكتيريا والفيروسات، فيعاني المصاب من تكرار الإصابة بالعدوى، والتي قد تكون مميتة في مرحلة الطفولة أحيانًا، بالإضافة إلى المُعاناة من مشاكل عصبية، واضطراباتٍ في تجلُّط الدم.[٢]
أسباب متلازمة شدياق-هيغاشي
تحدث متلازمة شيدياق- هيغاشي نتيجةً لطفرةٍ في جين (LYST gene)، إذ يكون نمط الوراثة الخاصّ بهذه المتلازمة نمطًا متنحيًا؛ أي يلزم وجود نسختين من الجين المعيب لظهور أعراض المتلازمة، وهذا يعني أنّ كلا الوالدين للمصاب بهذه المتلازمة يحملان جينًا واحدًا معيبًا لكن لا تظهر عليهما أيّة أعراض.[١]
أعراض متلازمة شدياق-هيغاشي
تبدأ أعراض متلازمة شيدياق-هيغاشي بالظّهور عند الأطفال في فترة ما بعد الولادة بوقتٍ قصير وحتى 5 سنوات، وتشمل هذه الأعراض عادةً ما يلي:[٣]
- المهاق في الشعر والعينين: وقد يكون على شكل نقصٍ في صبغة الميلانين التي تمنح الشعر والعينين لونهما، أو اختفاءها بالكامل.
- ميوعة الدم: يؤدي نقص الصفائح الدموية في هذه المتلازمة إلى جعل المصاب أكثر عرضةً للنزيف، ولظهور الكدمات عند التعرُّض للصدمات الخفيفة.
- الإصابة بالعدوى: تزداد الإصابة بالعدوى نتيجة لخللٍ ما في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى صعوبة في مقاومة مسببات الأمراض، كما يكون هناك تكرار في الإصابة بالعدوى، مثل الفيروسات والبكتيريا والفطريات.
- الحساسية تجاه الضوء.
- الرأرأة (Nystagmus): تحدث حركاتٌ عشوائية ولا إرادية وغير طبيعية في العينين.
- الشعور بالخدران في الأعصاب الطرفية.
أمّا بالنسبة لأعراض متلازمة شيدياق-هيغاشي عند البالغين، فهي على النحوّ التالي:[٣]
- اليرقان.
- التهابات جلدية.
- التهابات متكررة في المجاري التنفسية أو في الجيوب الأنفية.
- تضخم في حجم الغدد اللمفاوية.
- مشاكل في اللثة، مثل التهاب اللثة.
- التعرُّق المفرط.
- ارتفاع في درجة الحرارة حتى في غياب العدوى.
كيفية تشخيص متلازمة شدياق-هيغاشي
عادة ما يجري الطبيب الفحوصات السريرية، وقد يظهر في هذا الفحص تضخُّمًا في حجم الطحال أو الكبد، أو ظهور اليرقان (الاصفرار)، وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:[٤]
- تحليل تعداد الدم الكامل (CBC)، للتأكد من عدد خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
- فحص اللطاخة الدموية (Blood Film).
- تصوير الدماغ إما بالرّنين المغناطيسي (MRI)، أو بالتّصوير الطبقي المحوري (CT scan).
- تخطيط كهربية الدماغ (EEG).
- تخطيط كهربية العضلات (EMG).
- اختبار توصيل العصب (Nerve Conduction Study).
علاج متلازمة شدياق-هيغاشي
فيما يلي بعض العلاجات المتاحة لمتلازمة شيدياق-هيغاشي:[٥][٦]
- زراعة الخلايا الجذعية الخفيفة: تستخدم زراعة الخلايا الجذعية خلايا دم جذعية سليمة من متبرع لتحل مكان النخاع العظمي للمُصاب، وتأتي هذه الخلايا من الأخ عادةً، لكن في حال لم يوجد متبرّع مناسب لهذه الحالة، فإنّه يمكن اللجوء إلى نقل الخلايا الجذعية من المشيمة، ويعتبر هذا العلاج هو الأفضل للاختيار، إلا أنّه يفتقر للقدرة على علاج الأعراض العصبية للمتلازمة.
- العلاجات الدوائية: يمكن استخدام مضادات الفيروسات لعلاج العدوى الفيروسية، أو المضادات الحيوية للالتهابات البكتيرية، أو جرعات عالية من غلوبيولين غاما، أو بعض الأدوية التي تعمل كعلاجات كيميائية، حيث يعتبر هذا الاختيار فعالًا خاصةً في المراحل المُتسارِعة من المرض، أو يمكن استخدام جرعات عالية من الكورتيزون، ويستخدم الديسموبريسين (Desmopressin) كخيار وقائي من النّزيف.
- استئصال الطحال: يمكن اللجوء لهذا الخيار، لكنهّ تأثيره لا يكون فعّالًا على المدى طويل.
- تفريغ الخراجات: تتم هذه العملية جراحيًا للتخلّص من العدوى.
- المتابعة الطبية: لمراقبة صحة الإبصار، والوظائف العصبية لدى المصاب بهذه المتلازمة.
- الوقاية من حساسية الشمس: باستخدام واقي الشمس، والنظارات الشمسية الخاصة.
المراجع
- ^ أ ب [http://\https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome/#inheritance "chediak-higashi syndrome"]، Med line Plus، اطّلع عليه بتاريخ 5/11/2021. Edited.
- ↑ "An Overview of Chediak-Higashi Syndrome", Very Well Health, Retrieved 5/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Chediak-Higashi syndrome", DermNet NZ, Retrieved 5/11/2021. Edited.
- ↑ "Chediak-Higashi syndrome", Mount Siani, Retrieved 5/11/2021. Edited.
- ↑ "Chediak-Higashi Syndrome", Patient, Retrieved 5/11/2021. Edited.
- ↑ "Chédiak-Higashi syndrome", Orphanet, Retrieved 5/11/2021. Edited.
