متلازمة ستيكلر
متلازمة ستيكلر (Stickler syndrome) أو الاعتلال البصري المفصلي الوراثي المتقدم، هي مرض وراثي نادر يصيب الذكور والإناث بالتساوي، تؤثر هذه المتلازمة في الأنسجة الضامة في الوجه، والأذنين، والعينين، والمفاصل، مما يسبب اختلال في ملامح الوجه، إضافة لمشاكل في السمع، والنظر، والحركة، على الرغم من أنّه لا يمكن علاج متلازمة ستيكلر، إلّا أنّه مما يبعث على التفاؤل أنه يمكن السيطرة على الأعراض والحد من المضاعفات.[١][٢]
هل متلازمة ستيكلر خطيرة؟
مُعظم أعراض متلازمة ستيكلر لا تُعتبر أعراض خطيرة، إلا أن تركها دون علاج قد يُسبب تفاقمها مما يؤثر سلباً في حياة المصاب بها.[٣]
أعراض متلازمة ستيكلر
تختلف الأعراض التي تظهر على المصابين بمتلازمة ستيكلر، ويمكن توضيحها كالتالي:[٤]
- ظهور الوجه بشكل مسطح وانحسار الذقن، وبروز العينين، وصغر الأنف.
- وجود فتحة في سقف الفم.
- الفك السفلي صغير بشكل غير طبيعي.
- الإصابة بضعف، أو فقدان السمع، أو التهابات الأذن المتكررة.
- الإصابة بقصر النظر الشديد، أو بانفصال الشبكية، أو الحول، أو إعتام العدسة.
- انحناء العمود الفقري، أو تيبّس المفاصل، أو مرونة المفاصل بشكل مفرط.
أسباب متلازمة ستيكلر
تنتج متلازمة ستيكلر عن وجود طفرات في الجينات المرتبطة بتكوين الكولاجين في الأنسجة الضامة في الجسم، مما يؤدي إلى إضعافها، أو وجود خلل فيها.[٥]
عوامل خطر متلازمة ستيكلر
تعدّ متلازمة ستيكلر وراثية في أغلب الأحيان، وتزداد احتمالية الإصابة بها إذا كان أحد الوالدين مصابًا بها.[٢]
تشخيص متلازمة ستيكلر
تُصنّف متلازمة ستيكلر إلى العديد من الأنواع حسب نوع الطفرة الجينية، ويمكن للطبيب تشخيص نوع المتلازمة من خلال السؤال عن التاريخ الطبي للمريض ومما يلي:[١][٦]
- الفحص البدني الذي يُقّيم الطبيب من خلاله التشوّهات التي يُعاني منها الفرد في وجهه، وعينيه، وأذنه، ومفاصله.
- التصوير من خلال الأشعة السينية أو غيرها لتحديد التشوهات الموجودة في المفاصل والعظام.
- اختبارات السمع والرؤية لتقييم مشاكل الأذنين والعينين.
- الاختبارات الجينية لتحديد الجين الذي حدث فيه الخلل من خلال فحص عينة دم، أو أنسجة معينة.
علاج متلازمة ستيكلر
يمكن علاج أعراض متلازمة ستيكلر، وذلك كالتالي:[٣][١]
- تستخدم العدسات التصحيحة لعلاج قصر النظر الشديد، أو جراحة الليزر لعلاج انفصال الشبكية.
- تستخدم العديد من أنواع السماعات لمساعدة الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع.
- إجراء علاج نطق وسمع لتقليل أثر ضعف السمع على قدرة الطفل على النطق بشكل سليم.
- يتم إجراء العلاج الطبيعي لعلاج تيبّس المفاصل.
- الأدوية المسكنة لتخفيف الألم، أو الورم الذي قد يُعاني منه الطفل.
يُنصح الوالدان بوجوب حصول طفلهما على مساعدة خاصة، إذ يجب أن يكون معلمو الأطفال على دراية باحتياجاته الخاصة.
هل يمكن علاج متلازمة ستيكلر بالجراحة؟
يمكن إجراء العديد من الجراحات لتصحيح العيوب الخلقية المرافقة لمتلازمة ستيكلر، ومنها:[١]
- إجراء جراحة لعلاج الحنك المشقوق، أو جراحة الفك لتطويل الفك السفلي.
- عمل فتحة في القصبة الهوائية لدى الأطفال الذين يُعانون من صعوبة في التنفس نتيجة صغر الفك وقرب اللسان من طرف الحلق الخلفي، حيث تبقى هذه الفتحة إلى أن يَنمو الطفل ويستطيع التنفس لوحده، ثم تُغلق.
- تركيب أنابيب صغيرة في الأذن للحد من العدوى التي تصيب الأذن وتعدّ شائعة عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
- إجراء جراحة العين لتثبيت الشبكية، أو إزالة إعتام العدسة، أو تصحيح النظر.
- استبدال المفصل وخصوصًا مفصل الركبتين أو الفخذين عند حدوث التهاب شديد في المفصل.
- العمليات الجراحية التصحيحة في العمود الفقري.
يُنصح الفرد المصاب بمتلازمة ستيكلر بتجنّب الأنشطة البدينة الشاقة التي تسبب إجهاد المفاصل.
مضاعفات متلازمة ستيكلر
تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر في حال لم يتم علاجها ما يلي:[١][٦]
- انفصال الشبكية أو إعتام العدسة بشكل كامل مما يؤدي لفقدان البصر.
- صعوبة في التنفس أو التغذية عند الأطفال المصابين بالحنك المشقوق.
- التهابات الأذن التكررة التي قد تسبب ضعف السمع أو فقدانه.
- مشكلات الأسنان.
- التهاب المفاصل والشعور بألم دائم فيها.
قد يكون من الصعب التنبؤ بالمضاعفات طويلة للأفراد الذين يعانون من متلازمة ستيكلر، ويعتمد مآل متلازمة ستيكلر على الأعراض التي يعاني منها الفرد، حيث إن بعض الأفراد لا تتأثر قدرتهم على ممارسة نشاطاتهم اليومية نتيجة الأعراض ويمارسون حياتهم بشكل طبيعي.
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج "Stickler syndrome", mayoclinic, Retrieved 11/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Stickler Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 5/12/2021. Edited.
- ^ أ ب "Stickler Syndrome | Diagnosis & Treatments", childrenshospital, Retrieved 11/11/2021. Edited.
- ↑ "What Is Stickler Syndrome?", webmd, Retrieved 5/12/2021. Edited.
- ↑ "Stickler syndrome", medlineplus, Retrieved 11/11/2021. Edited.
- ^ أ ب syndrome can be diagnosed,joint pain, and hearing aids. "stickler-syndrome", rarediseases, Retrieved 11/11/2021. Edited.
