ما هي متلازمة دي جورج؟

تُعرَف متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome - DGS) بأنّها حالة صحيّة خلقية يولَد الطّفل مُصابًا بها، وتُؤثّر على المظهر العام له بصورة واضِحة، وعادةً ما تحدُث هذه المُتلازِمة بسبب نُشوء طفرة جينية ناتجة عن حذف صغير للكروموسوم 22 في مكان يعرف باسم (22q11.2)، وتؤدي هذه الطفرة إلى فشل تطور البلعوم والأذن الوسطى والخارجية، والفك العلوي، والفك السفلي، واللوزتين، والغدة الدرقية، والغُدّة جنب الدّرقية، والغدة الصعترية، والقلب والأوعية.[١]


يُعاني المُصاب بمُتلازمة دي جورج من المشاكل القلبية، والالتهابات المتكررة، والوجه غير الطبيعي، ومشاكل الغدد، والحنك المشقوق، وتأخر النمو، ونقص كالسيوم الدم.[١]


مدى شُيوع متلازمة دي جورج

تحدث متلازمة دي جورج في حالة واحدة من كل 3,000 - 6,000 ولادة (ذكور وإناث).[١]


سبب الإصابة بمتلازمة دي جورج

سبب الإصابة بمتلازمة دي جورج هو طفرة جينية؛ في طبيعة الحال يمتلك كُل شخص نسختين من الكروموسوم 22 (نُسخة موروثة من الأم ونسخة موروثة من الأب)، ولكن إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 يُحذَف منها قطعة تحتوي على 30 - 40 جين تقريبًا، وتُعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم (22q11.2).[٢]


عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا أثناء نمو الجنين، ونادرًا ما يكون الحذف حالة وراثية تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22.[٢]


أعراض وعلامات متلازمة دي جورج

يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج مجموعة من المشاكل، ومن أبرَزها:[٣]

  • مشاكل التعلم والسلوك: يتأخّر الطّفل في تعلّم المشي أو الكلام، ويُواجه صعوبات التعلم، ومشاكل مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، أو التوحد.
  • مشاكل الكلام والسمع: بما في ذلك فقدان السمع المؤقت؛ بسبب التهابات الأذن المتكررة، والتباطؤ في بدء الكلام، ويكون صوت المُصاب خارجًا من أنفه.
  • مشاكل الفم والتغذية: وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة (الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق)، وصعوبة التغذية، وأحيانًا خُروج الطعام من الأنف.
  • مشاكل في القلب: يعاني بعض الأطفال والبالغين من عيوب في القلب منذ الولادة.
  • مشاكل الهرمونات: تنتج الغدد جار الدرقية غير مُكتملة النّمو القليل جدًا من هرمون الغدة جار الدرقية، مما قد يؤدي إلى مشاكل مثل الرّجفة والنوبات.
  • زيادة خطر الإصابة بالعدوى: مثل التهابات الأذن، والتهابات الفم والصدر (لأن جهاز المناعة أضعف من المعتاد).
  • مشاكل العظام والعضلات والمفاصل: بما في ذلك آلام الساق التي تستمر في الظهور، وانحناء العمود الفقري بشكل غير عادي (الجنف)، والتهاب المفاصل الروماتويدي، وقصر القامة.
  • مشاكل الصحة النّفسية: من المرجح أن يعاني البالغون من مشاكل مثل الفصام واضطرابات القلق.
  • مشاكل في الكلى: تكون الكلية غير طبيعية أو غير موجودة.


أمّا عن سِمات وجه المُصاب:[٤]

  • آذان صغيرة مُربّعة من الأعلى.
  • جفون تُشبه الغطاء للعين.
  • الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق أو كليهما.
  • الوجه غير المستوي أو غير المتماثل عند البكاء.


تشخيص متلازمة دي جورج

يُمكن للطّبيب أن يُشخّص الإصابة بمُتلازمة دي جورج اعتمادًا على رؤية علامات وأعراض متلازمة دي جورج على الطّفل عند الولادة، ولكن قد يطلُب تحاليل وفحوصات أخرى إذا لاحظ على الطّفل أي مشاكل مثل النوبات، أو ملامح الوجه الفريدة والغريبة.[٥]


من أبرَز الفحوصات التي يطلُبها الطّبيب:[٥]

  • تحليل مُستوى الكالسيوم في الدّم (لأنّ عدم اكتمال نُمو الغُدة جار الدرقية يُؤثّر على مُستويات الكالسيوم في الدّم).
  • التحاليل الجينية على عينة دم أو أنسجة.
  • فحوصات التّصوير (صور أشعّة وصور طبقية)، وذلك لتحديد عيوب القلب والأعضاء الأخرى.
  • الفحص البدني (فحص الوجه والأذنين والعينين والمفاصل بحثًا عن أي تشوهات).


علاج متلازمة دي جورج

يعتمد علاج متلازمة دي جورج على أعراض المُصاب، ويكون العِلاج عُمومًا من خلال إدارة أعراض وآثار المُتلازمة، وتتضمن أنواع العلاجات:[٥]

  • أدوية المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
  • مكملات الكالسيوم لعلاج انخفاض مستويات الكالسيوم.
  • المعينات السمعية (السماعات الطبية) لتحسين السمع.
  • العلاج الوظيفي لتحسين المشاكل التنموية والسلوكية.
  • العلاج الطبيعي لتحسين الحركة.
  • أدوية الهرمونات لاستبدال الهرمونات المفقودة (مثل هرمون الغدة جار الدرقية، أو هرمون النمو، أو هرمون الغدة الدرقية).
  • إجراء جراحة لإصلاح عيب في القلب، أو الحنك المشقوق، أو غيرها.


المراجع

  1. ^ أ ب ت "DiGeorge Syndrome", ncbi.nlm.nih, Retrieved 21/3/2023. Edited.
  2. ^ أ ب "DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)"، mayoclinic، اطّلع عليه بتاريخ 21/3/2023. Edited.
  3. ↑ syndrome is a condition,without realising they have it. "DiGeorge syndrome (22q11 deletion)", nhs, Retrieved 21/3/2023. Edited.
  4. ↑ "DiGeorge Syndrome", urmc.rochester, Retrieved 21/3/2023. Edited.
  5. ^ أ ب ت "DiGeorge Syndrome", my.clevelandclinic, Retrieved 21/3/2023. Edited.