متلازمة جوب

تُسمى متلازمة جوب (Job's Syndrome) أيضًا بمتلازمة فرط الغلوبيولين المناعي (IgE)، حيث تمتاز بارتفاع مستوى البروتين المناعي (IgE)، وتُصاحبها مجموعة من الأعراض الناتجة عن فرط ارتفاع مستواه؛ مثل التهابات الجلد، أو الأكزيما المزمنة، والالتهابات الأخرى، كما تحدث بعض التشوهات في الهيكل العظمي، وتغيرات في شكل الوجه والفم.[١][٢]


أعراض متلازمة جوب

تتفاوت أعراض متلازمة جوب من شخص لآخر كثيرًا، إذ يؤثر جهاز المناعة على نمو العظام، والأنسجة الضامة، والأسنان، لذا يمكن أن تظهر الأعراض عند الولادة، أو أثناء فترة الرضاعة، أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وفي حالات نادرة، قد تتأخر الأعراض في الظهور حتى سن البلوغ،[٣] وتتضمن أعراض متلازمة جوب ما يأتي:[٤]

  • طفح جلدي يظهر عند الولادة أو في الأسابيع الأولى بعد الولادة.
  • الأكزيما، التي تظهر بعد سن ال3 أشهر.
  • بروز الجبين.
  • الأنف العريض المفلطح، واتساع جسر الأنف.
  • الجلد الخشن.
  • وجود تشوهات في الأسنان، فقد تكون صفوف الأسنان مزدوجة.
  • الإصابة بالالتهابات الجلدية، وظهور خراج من الجلد.
  • تكرار نوبات التهاب الشعب الهوائية، والالتهاب الرئوي، والتهاب الجيوب الأنفية.
  • التهاب الأذنين، واللثة، والأسنان.
  • حدوث ندوب تُشبه الحفر في الوجه.
  • وجود تشوهات عظمية مثل كسور العظام، أو التواء العمود الفقري (الجنف).
  • ارتفاع مستوى الغلوبيولين المناعي بشكل كبير في الدم.
  • ارتفاع مستوى كريات الدم البيضاء الحمضية (Eosinophils).


ما العمر المتوقع لمريض متلازمة جوب؟

أشارت إحدى الدراسات أن متوسط عمر المريض حوالي 27 - 29 عامًا وذلك بسبب الالتهابات المتكررة التي يؤدي بعضها للوفاة، لكن أعمار المصابين تراوحت من 3 إلى 58 عامًا.[٥]


سبب متلازمة جوب

تحدث متلازمة جوب في معظم الحالات بسبب طفرة جينية في جين (STAT3) أو أحياناً بسبب طفرة في جين (DOCK8)، وأحياناً يُعزى لطفرة في جينات أخرى غير معروفة حتى اللحظة، الأمر الذي يُحدث خللاً في وظائف البروتينات المنتجة عن طريق هذه الجينات.[٦]


دور الجينات المتأثرة

يظهر دور جينات (STAT3) و(DOCK8) جلياً فيما يلي:

  • جبن STAT3: هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين STAT3، والذي يلعب دوراً مهماً في استجابة الجسم للبكتيريا والفطريات، وتنظيم الالتهاب، وهي أحد طرق استجابة الجهاز المناعي للعدوى أو الإصابة، كما يلعب دورًا في تفاعلات الحساسية، بالإضافة إلى دوره في تنظيم تكسير وبناء خلايا العظام الضرورية للتطور الطبيعي للعظام وصيانتها.[٧]
  • جين DOCK8: هذا الجين مسؤول عن صنع أحد بروتينات DOCK8، والتي تتحكم عادةً في بنية الخلية، وحركتها.[٨]


تشخيص متلازمة جوب

يقوم الطبيب بتشخيص الإصابة بمتلازمة جوب بناء على الفحوصات التالية:[٣][٩]

  • الفحص السريري: يسجل الطبيب التاريخ المرضي للمصاب، إضافة إلى الأعراض الظاهرة.
  • الفحوصات المخبرية: تتضمن تحاليل الدم لقياس ما يلي:
  • تعداد الدم الكامل (CBC): لمعرفة تعداد كريات الدم الحمراء، وخلايا الدم البيضاء بالتفصيل، خاصةً الحمضية (Eosinophils)، والصفائح بالتفصيل.
  • تعداد البروتين المناعي (IgE): والذي يبلغ تعداده في هذه الحالة أكثر من 2000 IU وحدة دولية، ويجدر بالعلم أن نسبته تعود لوضعها الطبيعي في 20% من الحالات بعد البلوغ.
  • الاختبارات الجينية: للكشف عن طفرة جين STAT3، التي تسبب ما يقارب 60% من حالات متلازمة جوب.
  • التصوير الطبقي (CT-Scan): ليتمكن الطبيب من رؤية الالتهاب الرئوي، والفراغات في الحويصلات الهوائية، والتي تدل على الإصابة بمتلازمة جوب.
  • التصوير بالأشعة السينية (X-Ray): لفحص التشوهات الحادثة في الهيكل العظمي.


علاج متلازمة جوب

لا يوجد علاج جذري لمتلازمة جوب، ولكن تعمل العلاجات المتوفرة على إدارة الأعراض وتقليل الالتهابات المصاحبة للمتلازمة، وتتضمن هذه العلاجات ما يأتي:[١٠][١١]

  • استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
  • استخدام الكريمات المناسبة لعلاج الطفح الجلدي.
  • فحص كفاءة الرئة باستخدام قياس التنفس، والفحوصات التصويرية.
  • قد يحتاج بعض المرضى إلى الحصول على دواء وريدي يسمى IVIG، إذ يحتوي IVIG على أجسام مضادة لمحاربة العدوى في المستقبل.
  • بالنسبة لبعض المرضى الذين يعانون من طفرة في جين DOCK8، يُنصح بإجراء عملية زرع نخاع العظم.
  • أدوية أخرى تُستخدم أحيانًا مضادات الهيستامين، ومثبطات المناعة.


مضاعفات متلازمة جوب

كغيرها من الاضطرابات المناعية، تنطوي الإصابة بمتلازمة جوب على العديد من المضاعفات التي تتراوح في شدتها بين الخفيفة إلى الأكثر خطورة، وتتضمن هذه المضاعفات ما يلي:[١١]

  • ظهور أكياس في الرئتين.
  • زيادة حدوث كسور العظام.
  • تأخير في تبديل الأسنان اللبنية.
  • حدوث تمدد في الأوعية الدموية.
  • الإصابة بالربو، أو أحد أنواع الحساسية الأخرى.
  • الإصابة بالالتهابات الفيروسية الجلدية مثل ظهور الثآليل، أو الهربس.
  • انحناء كبير في العمود الفقري.
  • الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية.
  • الإصابة بسرطان الجلد.


هل يمكن الكشف عن متلازمة جوب أثناء الحمل؟

يمكن تشخيصه أثناء الحمل باستخدام فحص الجينات، في حال كان الجين الذي يحمل الطفرة المسببة للمرض معروفاً في الأسرة.[١٢]


المراجع

  1. ↑ "Autosomal dominant hyper IgE syndrome", rarediseases.info, Retrieved 13/11/2021. Edited.
  2. ↑ "Pediatric hyperimmunoglobulin E syndrome (Job's syndrome) with STAT3 mutation: A case report", sciencedirect, Retrieved 13/11/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome", rarediseases, Retrieved 13/11/2021. Edited.
  4. ↑ Hon A/Prof Amanda Oakley, "Job syndrome", dermnetnz, Retrieved 13/11/2021. Edited.
  5. ↑ "Job Syndrome", medscape, Retrieved 29/11/2021. Edited.
  6. ↑ "Hyper IgE Syndrome (Job’s Syndrome)", cincinnatichildrens, Retrieved 29/11/2021. Edited.
  7. ↑ "STAT3 gene", medlineplus, Retrieved 29/11/2021. Edited.
  8. ↑ "DOCK8 gene", medlineplus, Retrieved 29/11/2021. Edited.
  9. ↑ "Job Syndrome Workup", medscape, Retrieved 29/11/2021. Edited.
  10. ↑ "Clinical Manifestations, Etiology, and Pathogenesis of the Hyper-IgE Syndromes", nature, Retrieved 14/11/2021. Edited.
  11. ^ أ ب "Hyper IgE Syndrome", cincinnatichildrens, Retrieved 14/11/2021. Edited.
  12. ↑ "Autosomal dominant hyper-IgE syndrome", orpha, Retrieved 29/11/2021. Edited.