ما هي متلازمة آيكاردي؟

متلازمة آيكاردي (Aicardi syndrome) اضطراب وراثي عصبي نادر، يُصيب 1 من 100,000 - 150,000 طفل مولود حديثاً، ويؤدي هذا الاضطراب لحدوث تشوهات في الدماغ، والعينين، وأجزاء أخرى من الجسم، كما يؤدي إلى صعوبات مدى الحياة، تتضمن الإصابة بالصرع، والإعاقات الذهنية، وتأخر النمو.[١][٢]


أعراض متلازمة آيكاردي

تتميز متلازمة آيكاردي بظهور عدد من الأعراض، أولها وأكثرها شيوعاً هي نوبات الصرع التي تبدأ قبل أن يبلغ الطفل الـ 3 أشهر من العمر، وغالبًا ما تكون تشنجات يرتجف فيها الجسم بالكامل مرة واحدة، وتحدث عدة مرات في اليوم، وقد تزداد سوءًا مع مرور الوقت، بالإضافة إلى عدد من الأعراض الأخرى المتمثلة بما يلي:[٢][٣]

  • مشاكل العضلات والهيكل العظمي: وتظهر الأعراض المتعلقة بها كالآتي:
  • ضعف العضلات، وتصلبها.
  • صغر حجم الرأس.
  • فقدان بعض الأضلع.
  • الميلان الجانبي للعمود الفقري (الجنف).
  • صغر حجم اليدين.
  • تشوهات في العينين والوجه: وهي كالآتي:
  • الحنك المشقوق.
  • عدم اكتمال نمو شبكية العين.
  • عدم تناسق الوجه.
  • العيون الصغيرة.
  • الأنف المفلطح.
  • قصر المسافة بين الأنف والشفة العليا.
  • الحواجب الرفيعة.
  • الآذان الكبيرة.
  • تأخر التفكير والتطور: وأعراضه كما يلي:
  • البلوغ المتأخر، أو المبكر.
  • صعوبة تنسيق الحركات.
  • تأخر في نمو الجسد.
  • أعراض دماغية: وهي كالآتي:
  • أكياس على الدماغ.
  • استسقاء الدماغ.
  • تشوه الأوعية الدموية الدماغية.
  • أعراض هضمية: وتتمثل بما يلي:
  • ارتداد حمض المعدة.
  • الإمساك.
  • مشاكل في تناول الطعام.


أسباب متلازمة آيكاردي

إلى الآن لم يُعرف السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة آيكاردي، إلا أنه يعتقد أنها ناتجة عن حدوث طفرة في جين موجود على كروموسوم (X)، والتي تحدث عن طريق الخطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، فهو لا يبدو أنه يسري في العائلات، وإلى الآن لم يُعرف نوع هذه الطفرة بالضبط.[١][٣]


تشخيص متلازمة آيكاردي

من المعتاد اتخاذ الإجراءات التالية لإتمام تشخيص الإصابة بمتلازمة آيكاردي:[٤]

  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ: وتُجرى هذه الصورة بهدف البحث عن الأجزاء المفقودة والمشاكل الأخرى الموجودة في تكوين الدماغ.
  • تخطيط الدماغ (EEG): ويهدف إلى تشخيص نوبات الصرع وعلاجها.
  • فحص العينين: ويتم فيه فحص شبكية العين بهدف الكشف عن التجاويف الصغيرة الموجودة داخل شبكية العين.


علاج متلازمة آيكاردي

لا يوجد علاج يشفي بشكل تام من متلازمة آيكاردي، حيث يهدف العلاج بالأساس إلى السيطرة على الأعراض والتحكم بنوبات الصرع، ويتم فيه اتخاذ الإجراءات التالية:[٢][٣]

  • أدوية علاج الصرع: والتي تُستخدم للسيطرة على نوبات الصرع، وقد يتطلب الأمر استخدام أكثر نوع من الدواء لتحقيق نتائج جيدة.
  • حمية الكيتو: وهو نظام غذائي يحتوي على نسبة عالية من الدهون ومنخفض الكربوهيدرات، ويتطلب مراقبة دقيقة من قبل أخصائي تغذية.
  • الزرعات الإلكترونية: والتي تعمل على تنظيم نشاط الدماغ، مثل محفز العصب المبهم، إذ تكون خيارًا لعلاج نوبات الصرع في حال فشل الأدوية في التعامل مع الحالة.
  • العلاج الطبيعي لعلاج تصلب العضلات.
  • علاج النطق واللغة، لعلاج مشاكل النطق.


ما الفرق بين الجنسين بالإصابة بمتلازمة آيكاردي؟

في الإناث، تكون الطفرة في إحدى النسختين من الجين في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب، ولكن في الذكور، الذين لديهم كروموسوم (X) واحد فقط، تكون الطفرة في النسخة الوحيدة من الجين في كل خلية قاتلة دائمًا في وقت مبكر جدًا من النمو، فيحدث إجهاض للجنين المُصاب بها، لذلك فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إيكاردي هم من الإناث.[٥]



تتكون الخلايا الجنسية الأنثوية من كروموسومين (X)، أي (XX)، والخلايا الجنسية الذكرية من نسخة (X)، ونسخة (Y)، أي (XY).




المراجع

  1. ^ أ ب "Aicardi syndrome", epilepsy, Retrieved 9/3/2022. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Aicardi Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 9/3/2022. Edited.
  3. ^ أ ب ت "Aicardi syndrome", nih, Retrieved 9/3/2022. Edited.
  4. ↑ "Aicardi Syndrome", rarediseases, Retrieved 9/3/2022. Edited.
  5. ↑ "Aicardi syndrome", medlineplus, Retrieved 9/3/2022. Edited.