متلازمة روبينشتاين

تُعرف متلازمة روبنشتاين (Rubinstein-Taybi syndrome) بأنّها اضطراب وراثي نادر يتميّز المُصاب به بقُصر القامة، مع وجود أصابع عريضة، وبعض ملامح الوجه الغريبة، بالإضافة لمشاكل النمو والتعلم (إعاقة ذهنية مُتوسطة إلى شديدة).

تُسبب متلازمة روبنشتاين عيوب في القلب والكلى، ومشاكل في العينين والأسنان، وزيادة الوزن المُفرطة، وبالإضافة لذلك، يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة روبنشتاين لخطر متزايد للإصابة ببعض أنواع سرطان الدم والدماغ.[١][٢]


مدى شُيوع متلازمة روبينشتاين

متلازمة روبنشتاين غير شائعة الحُدوث، إذ تحدث عند طفل واحد من أصل 100,000 - 125,000 طفل مولود جديد.[٢]


سبب الإصابة بمتلازمة روبينشتاين

يُعزى سبب الإصابة بمُتلازمة روبنشتاين لوُجود خلل في الجينات الآتية (CREBBP) و(EP300)، ولوحِظ أنّ بعض المُصابين يفتقدون الجين بالكامل (هذا الأمر أكثر شيوعًا عند المُصابين الذين يعانون من مشاكل خطيرة).[٣]


معظم حالات الإصابة بهذه المُتلازمة غير موروثة (لا تنتقل في العائلات)، بل من المحتمل أن تكون بسبب عيب جيني جديد يحدث إما في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل تكوين الجنين، أو في وقت الحمل.[٣]


أعراض وعلامات متلازمة روبينشتاين

يمكن تقسيم أعراض متلازمة روبنشتاين إلى فئتين:[٤]


أعراض ومشاكل العين

  • ميلان العُيون للأسفل.
  • تباعُد العُيون عن بعضها البعض على نطاق واسع.
  • تدلي الجفون.
  • تقوُّس الحواجب للغاية.
  • التهابات العين المتكررة (غالبًا بسبب انسداد القناة الدمعية).



في حالات نادرة، يمكن أن تحدث أيضًا الجلوكوما، وتكون العيون أكبر من المتوسط، والقرنيات ضبابية.




أعراض ومشاكل أخرى

  • الإبهام وأصابع القدم أوسع وأعراض من المعتاد.
  • تأخيرات في النمو العقلي من خفيفة إلى شديدة.
  • أنف يُشبه المُنقار.
  • قصر القامة (بسبب تأخر نُمو وتطور العظام).
  • عُرض جسر الأنف.
  • تشوّه الآذان.
  • الحنك المقوس المُرتفع.
  • وُجود ثنية إضافية من الجلد على كلا جانبي الأنف.
  • صغر الرأس.
  • صغر الفك السفلي.
  • وُجود وحمة حمراء مسطحة على الجبين.
  • مشاكل المفاصل.
  • الحوض الصغير المائل.
  • نمو الشعر الزائد على الجسم.
  • الخصيتان المعلقتان.
  • صعوبات في الرضاعة.
  • التهابات الجهاز التنفسي.
  • تشوهات القلب.
  • تشوهات العمود الفقري.
  • ارتجاع المريء.
  • تشوهات الكلى.
  • التّخلف العقلي ومشكلات التعلم.
  • تأخر التّطور الحركي والجسدي (يتأخر الطفل بالتدحرج والجلوس والتغذية والمشي والرعاية الذاتية العامة).
  • تأخيرات كبيرة في تطور النطق.


تشخيص متلازمة روبينشتاين

يُجري الطّبيب تشخيصاً أولياً لمتلازمة روبنشتاين بناءً على السمات السريرية المرئية (العلامات التي تظهر على المُصاب)، وقد يستخدم الطبيب بعد ذلك اختبارات معينة ليتأكّد من التشخيص، مثلًا قد تكشف الأشعة السينية عن مشاكل في عظام اليدين والقدمين، وقد تكون هذه المشاكل من سمات متلازمة روبنشتاين، ويمكن أن تساعد الطبيب على إجراء التشخيص.

قد يطلب الطبيب أيضًا الفحوصات الجينية لتأكيد تشخيصه، وهذه الفحوصات مخبريّة تُجرى على عينة من الدم أو اللعاب.[٥]


علاج متلازمة روبينشتاين

تهدف خيارات علاج متلازمة روبنشتاين إلى دعم المُصابين في حياتهم اليومية وإدارة أعراضهم، لذلك قد يشمل العلاج:[٥]

  • العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي على علاج بعض الأعراض الجسدية لمتلازمة روبنشتاين، مثل مشاكل الهيكل العظمي.
  • جراحة العظام: قد يقترح الطبيب أن يخضع الشخص المصاب بمتلازمة روبنشتاين لعملية جراحية لتقويم العظام لتصحيح مشاكل اليدين والقدمين.
  • علاج النطق: قد يساعد علاج النطق الطفل المصاب بمتلازمة روبنشتاين على تحسين طريقة تواصله مع من حوله.


قد يستفيد الشخص المصاب بمتلازمة روبنشتاين أيضًا من العلاجات التالية لمساعدته على أداء المهام اليومية واكتساب الاستقلالية:[٥]

  • أساليب التدريب المهني.
  • العلاج السلوكي.
  • برامج التربية الخاصة.



قد يحتاج الرضيع المصاب بمتلازمة روبنشتاين إلى التدخل المبكر لمنع أو مراقبة صعوبات التنفس والتغذية لديه.




المراجع

  1. ↑ "Rubinstein-Taybi syndrome", cancer, Retrieved 23/3/2023. Edited.
  2. ^ أ ب syndrome is a,, dental problems, and obesity. "Rubinstein-Taybi syndrome", medlineplus, Retrieved 23/3/2023. Edited.
  3. ^ أ ب "Rubinstein-Taybi syndrome", mountsinai, Retrieved 23/3/2023. Edited.
  4. ↑ "What Is Rubinstein-Taybi Syndrome?", webmd, Retrieved 23/3/2023. Edited.
  5. ^ أ ب ت "What to know about Rubinstein-Taybi syndrome", medicalnewstoday, Retrieved 23/3/2023. Edited.