ما هي متلازمة سوتو؟
متلازمة سوتو (Sotos syndrome) هي حالة جينية نادرة تُسبب نموًا مفرطًا للطفل خلال السنوات الأولى من حياته، حيث يولد الأطفال المصابون عادةً أطول وأثقل وأكبر حجمًا في الرأس من الأطفال الطبيعيين. ومع ذلك، يتباطأ نموهم بعد سن البلوغ، ويصبحون في النهاية بنفس طول ووزن الأشخاص الأصحاء. [١]
ما هي أسباب حدوث متلازمة سوتو؟
يعود سبب الإصابة بمتلازمة سوتو إلى طفرة في جين "NSD1"، وهو الجين المسؤول عن تنظيم نمو وتطور الطفل في المراحل الأولى من حياته. [٢]
يمكن أن تحدث هذه الطفرة بطريقتين: [٢]
1. طفرة عشوائية:
- في حوالي 95% من حالات متلازمة سوتو، تحدث الطفرة بشكل عشوائي أثناء تشكّل الجنين في الرحم.
- لا يوجد سبب محدد لهذه الطفرة العشوائية، ولا يمكن ربطها بعوامل بيئية أو سلوكية.
2. وراثة من أحد الوالدين:
- في حالات قليلة، يمكن أن تنتقل الطفرة وراثياً من الأم أو الأب إلى الطفل.
- إذا كان أحد الوالدين مُصابًا بمتلازمة سوتو، فهناك احتمالية 50% أن يُصاب الطفل بها أيضًا، و 50% لا يُصاب بها.
ما هي أعراض متلازمة سوتو؟
تظهر الأعراض بوضوح خلال أول 3-4 سنوات من الحياة، ثم يتحوّل الطفل إلى مرحلة النمو الطبيعية تدريجياً، وتتضمن الأعراض الشائعة: [٣]
- رأس كبير وطويل بالنسبة لجسم الطفل.
- بروز طفيف في الجبهة، وذقن مدبب.
- كبر حجم اليدين والقدمين.
- مسافة عريضة غير متناسقة بين العينين.
- ميلان العيون للأسفل.
- نمو الطفل بشكل أسرع من الأطفال الطبيعيين.
قد تترافق المتلازمة أيضاً مع هذه المشاكل: [٣]
- ضعف ذهني بسيط.
- تأخر الطفل في اكتساب المهارات الحركية والاجتماعية والتعليمية.
- مرونة العضلات.
- اضطرابات الكلام.
- عدم التوازن أثناء المشي، أو عدم المشي بشكل طبيعي.
- مشاكل سلوكية، مثل العدوانية والعصبية.
كيف يتم اكتشاف متلازمة سوتو؟
تُلاحظ علامات متلازمة سوتو عادةً في عمر صغير، فقد تبدو هذه العلامات غير طبيعية للوالدين، لذا يقوم الطبيب بفحص الطفل جسدياً للبحث عن العلامات المميزة لمتلازمة سوتو، وإذا اشتبه بها، سيطلب عينة دم من الطفل لإجراء فحص جيني للبحث عن طفرة في جين "NSD1"، وتأكيد أو استبعاد التشخيص حسب النتيجة. [٢]
كيف تُعالج متلازمة سوتو؟
بالرغم من عدم وجود علاج محدد لمتلازمة سوتو، إلا أن الخبر السار أنها ليست مرضًا يهدد الحياة، ويمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية، فعادةً ما يبطئ معدل النمو السريع بعد السنوات القليلة الأولى من عمر الطفل، وتتحسن العديد من التشوهات الجسدية والتأخر الإدراكي خلال سنوات الدراسة، ومن المرجح أن يصل البالغون المصابون بمتلازمة سوتو إلى المعدل الطبيعي للذكاء والطول، ومع ذلك، قد تستمر مشاكل عدم التوازن حتى مرحلة البلوغ. [٤]
إلا أن هناك علاجات يمكنها المساعدة على السيطرة على الأعراض، وتحسين نوعية حياة الطفل في السنوات الأولى، وتتضمن هذه العلاجات: [٢]
- التدخل المبكر: يمكن أن تساعد برامج التدخل المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة سوتو على تحسين أعراضهم وقدراتهم العقلية، من خلال العلاج الطبيعي، والعلاج المهني، وعلاج النطق.
- الدعم التعليمي: قد يستفيد الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو من خدمات التعليم الخاص أو برنامج تعليمي فردي لمساعدتهم على النجاح في المدرسة.
- الأدوية: يمكن استخدام الأدوية لعلاج بعض أعراض متلازمة سوتو، مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD)، والقلق.
- الأجهزة المساعدة: قد يستفيد بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سوتو من الأجهزة المساعدة، مثل المعينات السمعية، أو النظارات، أو الدعامات، لمساعدتهم في مشاكل السمع أو البصر أو الحركة.
- الجراحة: في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح انحناء العمود الفقري.
المراجع
- ↑ "Sotos Syndrome", ninds.nih, Retrieved 11/3/2024. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Sotos Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 11/3/2024. Edited.
- ^ أ ب "Sotos Syndrome", rarediseases, Retrieved 12/3/2024. Edited.
- ↑ "Sotos Syndrome", brainfacts, Retrieved 12/3/2024. Edited.
