ما هي متلازمة غاردنر؟

متلازمة غاردنر (Gardner syndrome) هي نوع من "داء السلائل القولوني الورمي الغدي العائلي" أو الذي يعرف اختصاراً ب(FAP)، وهو مرض وراثي يتميز بوجود السلائل المعوية إلى جانب أورام العظام الحميدة، وأورام الجلد والأنسجة الرخوة، وتميل هذه الأورام الحميدة إلى التكوّن في سن البلوغ، ويتم تشخيص معظمها قبل أن يبلغ المريض عمر 25 عامًا، والجدير بالذكر أن العلاج المبكر لهذه الأورام ضروري جداً كونها تتحول إلى أورام سرطانية في معظم المرضى، خصوصاً في القولون والمستقيم.[١]



تم تصنيف متلازمة جاردنر من الأمراض النادرة، حيث يتم تشخيص حالة واحدة من كل مليون شخص في الولايات المتحدة.




ما هي أعراض متلازمة غاردنر؟

تختلف أعراض متلازمة غاردنر بين المرضى، ولكن السمة الرئيسية المميزة لهذا الاضطراب هي وجود الزوائد اللحمية، أو ما يعرف بسلائل القولون (Colonic polyps)، والتي تظهر في 80% - 99% من المرضى، وتشمل الأعراض الأخرى المرتبطة بمتلازمة جاردنر ما يأتي:[٢]

  • الزوائد اللحمية في المعدة والأمعاء الدقيقة.
  • مشاكل في الأسنان.
  • أورام العظام الحميدة.
  • أورام الجلد والأنسجة الضامة الحميدة تسمى بالكيسات الجلدية (Epidermoid cysts).
  • تضخم الطبقة الخارجية في شبكية العين.


ما الذي يسبب متلازمة غاردنر؟

تحدث متلازمة غاردنر بسبب طفرة في جين APC، وهو جين مسؤول عن منع تكون الأورام في الجسم، ما يفسر ظهور الأورام عند حدوث طفرة في ذلك الجين، ويتم توارثها من الأبوين، ومع ذلك، لا يوجد معلومات كافية حول سبب بدء تلك الطفرة الجينية.[٣]



في حال كان أحد الأبوين مصاباً، فهناك احتمال 50% أن تنتقل متلازمة غاردنر إلى الأبناء.




كيف يتم تشخيص متلازمة غاردنر؟

عادة ما تبدأ عملية تشخيص متلازمة غاردنر بملاحظة الأعراض الظاهرة على المريض من خلال الفحص الجسدي الدقيق، لملاحظة التغيرات الجلدية أو في شبكية العين وغيرها من الأعراض، إلى جانب ظهور السلائل القولونية في الفحوصات التصويرية أو فحص التنظير للجهاز الهضمي، ثم يتم تأكيد التشخيص بالمتلازمة من خلال فحص الدم الذي يكشف عن وجود الطفرة الجينية في جين APC.[٤]


كيف يتم علاج متلازمة غاردنر؟

يتضمن علاج متلازمة غاردنر خطة دقيقة لمراقبة السلائل القولونية والأورام الأخرى للتأكد من عدم تحولها إلى أورام سرطانية، وتختلف العلاجات المستخدمة بناء على حالة المريض والأعراض التي يعاني منها، وقد تشمل مجموعة واسعة من الأدوية أو العلاجات الجراحية أو إجراءات الأسنان، وغيرها بما تحتاجه حالة المريض، ويمكن تفصيل ذلك كالآتي:[٥][٦]

  • الأدوية: قد يُوصى باستخدام أدوية معينة، مثل السولينداك أو السيليكوكسيب؛ للمساعدة على إبطاء نمو السلائل القولونية.
  • العلاجات الجراحية: لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، قد يوصي الطبيب باستئصال أجزاء من القولون، أو كله إذا تم اكتشاف أكثر من 20 إلى 30 سليلة قولونية.
  • علاج مشاكل الأسنان: يمكن للأشخاص الذين يعانون من تشوهات أو مشاكل في الأسنان بسبب متلازمة جاردنر أن يختاروا الخضوع لإجراءات محددة لمعالجة هذه المشكلات.



الفحص السنوي باستخدام تنظير القولون، أو تنظير المريء، أو الفحوصات البدنية الروتينية هي أفضل طريقة لإدارة المرض نجاح ومنع تفاقمه.



المراجع

  1. "gardner-syndrome", dermnetnz.org/, Retrieved 28/9/2022. Edited.
  2. "What-is-Gardner-Syndrome", /www.news-medical.net, Retrieved 28/9/2022. Edited.
  3. "gardner-syndrome", dermnetnz.org/, Retrieved 28/9/2022. Edited.
  4. "gardners-syndrome", www.healthline.com, Retrieved 28/9/2022. Edited.
  5. syndrome is a rare,reduce the risk of cancer. "Gardner syndrome", /my.clevelandclinic.org/, Retrieved 28/9/2022. Edited.
  6. "What-is-Gardner-Syndrome", www.news-medical.net/, Retrieved 28/9/2022. Edited.