تُظهر متلازمة ويليام (Williams syndrome) العديد من الصفات المميزة، والتي تختلف في شدتها بين الأفراد المصابين بهذه المتلازمة حتى وإن كان ذلك بين أفراد الأسرة ذاتها، فليس من الضروري أن يعاني جميع الأفراد المصابين بمتلازمة ويليام من جميع الأعراض التي سيتم ذكرها في المقال.[١]
سمات وأعراض متلازمة ويليام
صفات الوجه المتشابهة
يتميز جميع الأفراد المصابين بمتلازمة ويليام ببعض صفات الوجه المشتركة، ومن أبرزها الآتي:[٢]
- رأس صغير بشكل ملحوظ مقارنة بالأطفال الطبيعيين.
- وجنتان ممتلئتان.
- جبهة عريضة بشكلٍ غير طبيعي.
- انتفاخ حول العينين والشفتين.
- جسر أنف منخفض.
- أنف عريض.
صفات الوجه المختلفة
قد تظهر بعض الصفات المختلفة في الوجه لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ويليام وليس جميعهم، ومن أبرزها الآتي:[٢]
- فم مفتوح عريض وبارز بشكل غير طبيعي.
- وجود طية جلدية عمودية على الزوايا الداخلية للعينين.
- ذقن مدبب وصغير.
- أذنين بارزتين.
- تجويف عمودي طويل بشكلٍ غير طبيعي في وسط الشفة العليا.
- نمط شبيه بالنجوم ظاهر في قزحية العين؛ ويكون أكثر وضوحًا عند الأطفال ذوي العيون الزرقاء أو الخضراء.
- انحراف داخلي في العين (Esotropia).
- طول نظر (Hyperopia).
مشاكل القلب والأوعية الدموية
يعاني أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام من وجود عيوب خلقية في القلب، وقد تتسبب هذه العيوب في نهاية المطاف بإصابتهم بارتفاع ضغط الدم ومشاكل أخرى، ومن أكثر مشاكل القلب والأوعية الدموية شيوعًا لديهم الآتي:[٣]
- تضيق الشريان الأبهر.
- تضيق الشريان الرئوي.
مشاكل في النمو
قد يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة ويليام من حجمهم الصغير مقارنة بغيرهم من الأطفال، وقد يواجهون أيضاً صعوبة في تناول الطعام، وأحياناً قد لا يكتسبون الوزن كما ينبغي؛ بحيث يكون معدل نموهم أقل مقارنةً بالأطفال الآخرين، وينعكس ذلك على امتلاكهم قامة أقصر مقارنةً بأقرانهم من نفس الفئة.[٣]
نمط النوم
قد يستغرق الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام وقتاً طويلاً للاعتياد على نمط للنوم سواء في الليل أو النهار.[٤]
تشوهات النسيج الضام
يزيد وجود التشوهات في النسيج الضام من خطر الإصابة بفتق ومشاكل المفاصل ولين وترهل الجلد، وصوت غليظ، وقد تؤثر مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي على العظام والمفاصل، فتصبح أكثر رخاوة أو قد تصبح العضلات ضعيفة بشكلٍ مبكر من حياتهم، وقد تتطور بعض الحالات؛ كتصلب أو تقلص في المفاصل.[٤]
صعوبة في الأكل
قد يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة بمشاكل أثناء الرضاعة، وصعوبة في البلع، أو تناول الطعام بشكل بطيء جدًا.[٥]
احتداد السمع
قد يشعر بعض الأفراد المصابين بمتلازمة ويليام بحساسية مفرطة تجاه الصوت يطلق عليها باحتداد السمع (Hyperacusis)؛ حيث يشعر المصاب بالدهشة عند سماع الصوت بدرجة عادية.[٥]
مشاكل في الأسنان
عادةً ما يكون مظهر أسنان الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام غير طبيعي؛ إذ تكون عريضة وصغيرة بعض الشيء، مع وجود مسافات متباعدة أكثر من الطبيعي، بالإضافة إلى احتمالية وجود تشوهات عند إطباق الأسنان، ووجود محاذاة غير طبيعية في الأسنان العلوية والسفلية والتي قد تظهر أثناء العض أو المضغ.[٥]
المغص
قد يعزى المغص أو التهيج الذي يصيب الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليام لحدوث فرط في مستوى كالسيوم الدم.[٦]
الفتق
يُصيب الفتق لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام في منطقتي الفخذ والسرة.[١]
مشاكل في الكلى
تحدث العديد من مشاكل الكلى لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام؛ بما في ذلك التشوهات الخلقية والوظيفية في الكلى.[١]
بعض الصفات السلوكية
قد يظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام بعض الصفات السلوكية المميزة، وذلك كالآتي:[٧]
- الثقة السريعة بالغرباء وكونهم أكثر وداً.
- القلق والرهاب.
- صعوبة في قراءة تعابير الوجه.
- نوبات الغضب.
اضطرابات في القدرات الفكرية
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام من إعاقة ذهنية، مما يتسبب بوجود الآتي:[٥]
- تأخر الكلام؛ فقد ينطق الطفل الكلمة الأولى في وقتٍ متأخر حتى عمر ثلاث سنوات، ومن ثم يبدأ الطفل بتطويرالقدرات اللفظية لتصبح جيدة نسبياً، ويمكن استخدامها لتعلم مجالات أخرى.
- مشاكل التعلم؛ قد تتراوح درجة المشاكل من خفيفة إلى شديدة، فقد يكون الأطفال أبطأ في المشي.
- وجود اضطرابات في التعلم؛ مثل: اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).
من الجدير ذكره أن العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليان يتمتعون بذاكرة جيدة ولديهم القدرة السريعة على تعلم أشياء جديدة، ولديهم قدرة جيدة على القراءة والحديث، بالإضافة إلى امتلاكهم في أغلب الأحيان مواهب موسيقية.
كيفية التعايش مع المصابين بمتلازمة ويليام؟
قد يساعد أخصائي علم الوراثة في الاستدلال على مدى خطورة إصابة أحد أفراد العائلة بمتلازمة ويليام، خاصة في حال التخطيط لإنجاب الأطفال، وإلى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام، ولكن قد تستخدم بعض العلاجات للسيطرة على بعض الأعراض وتحسين مستوى التعلم لديهم، ومن الجدير ذكره أنَّ بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام قد يعيشون حياة طبيعية، وبعضهم الآخر لا يتمكن من ذلك بسبب وجود مشاكل صحية وتعليمية أكثر شدة؛ لذلك قد يحتاجون إلى رعاية طبية لمدى الحياة.[٣]
المراجع
- ^ أ ب ت "williams syndrome", betterhealth, Retrieved 2/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "williams-syndrome", rarediseases, Retrieved 2/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "What is Williams Syndrome?", webmd, Retrieved 2/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Williams syndrome: What you need to know", medicalnewstoday, Retrieved 2/11/2021. Edited.
- ^ أ ب ت ث "Williams Syndrome", ncbi, Retrieved 2/11/2021. Edited.
- ↑ "williams syndrome", betterhealth, Retrieved 2/11/2021. Edited.
- ↑ "Williams syndrome", raisingchildren, Retrieved 2/11/2021. Edited.
