صفات متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome) عبارة عن اضطراب وراثي نادر، يُصيب كلًّا من الذكور والإناث بنسبٍ متساوية تقريبًا، مسببًا العديد من الأعراض، فما هي الصّفات المميزة لمُصابي متلازمة أنجلمان؟^[١]

صفات متلازمة أنجلمان

هناك العديد من الصفات التي تميّز المُصاب بمتلازمة أنجلمان عن غيره، نذكرها فيما يلي:

الصفات الشّكلية لمتلازمة أنجلمان

تمتاز متلازمة أنجلمان بالصّفات المظهرية التالية:

• صغر محيط الرأس: لا ينمو محيط الرأس لدى المُصاب بمتلازمة أنجلمان بشكلٍ متناسق مع نموّ الجسد، إذ يكون الرأس أصغر نسبيًا عند مقارنته بنمو الجسم، ولا يتم اكتشاف هذه الظاهرة منذ الولادة بل من خلال متابعة معدلات نمو الطفل المتسلسلة، وينتج عن ذلك نمو أقلّ وحجم أصغر للدماغ، وعادةً ما تُكتَشف هذه الميزة بين سن العام الواحد والعامين.^[٢][١]
• قصر الرأس (Brachycephaly): يظهر الرأس في هذه الحالة مسطحًا من المنطقة الخلفية.^[٢][١]
• تباعد زاويتي العينين (Telecanthus): وهو ما يُطلَق عليه اسم تباعد الموقين، فتظهر المنطقة الأنسية للعينين -المنطقة بين جفون العينين- بشكلٍ متابعدٍ في هذه الميزة.^[٢][١]
• طيات العين: أو ما يُعرف بطيّة علاية الموق؛ وهي عبارة عن ثنيةٍ جلدية واضحة تغطي جفون العينين العلويّ والسفليّ.^[٢][١]
• الحَوَل.^[٢][١]
• اتسّاع الفم وكبر حجمه.^[٢][١]
• تباعُد الأسنان وانفصالها بمسافات كبيرة.^[٢][١]
• اضطرابات الأصابع؛ بحيث تكون مدببة الحواف، ويكون الإبهام عريضًا.^[٢][١]
• اختلاف شكل اليد؛ فيكون ملمس باطن الكف ناعمًا، مع وجود تعرُّجات غير طبيعية في اليد.^[٢][١]
• قلة تصبغ الشعر، والجلد، والعينين.^[٢][١]
• انحناء الظهر: يبدأ عموده الفقري بالانحناء نحو الجانب مع نمو الطفل المصاب بمتلازمة أنجلمان.^[٣]
• كبر حجم الفك.^[٣]
• الإصابة بالقرنية المخروطية.^[٣]
• السُمنة: تعتبر هذه الميزة مألوفة عند مرضى متلازمة أنجلمان، لا سيّما بين النساء البالغات.^[٣]

الصفات التطورية لمتلازمة أنجلمان

من أهم ما يميز الجانب التطوري لمصابي متلازمة أنجلمان ما يلي:^[٤][٥]

• قد لا تظهر العلامات التطورية الخاصة بمتلازمة أنجلمان إلا بين عمري 6 أشهر والسنة، فلا يستطيع الطفل المُصاب الحبو، وإصدار الأصوات، كما يفعل الطفل الطّبيعي.
• تبدأ أعراض الإعاقات التّطورية الظهور بشكل أوضح مع نموّ الطفل، وتتباين القدرات العقلية بين البالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان، إذ يحصّلون في العادة درجةً أقل من 70 في اختبار الذكاء العالمي (IQ).
• يواجه الأطفال صعوبات شديدة في التعلُّم تصل إلى درجة الإعاقة، وذلك بسبب ضعف الذاكرة، والتشتت وسوء القدرة على التركيز.
• صعوبة تطوّر المهارات الحركية.

الصفات السلوكية لمتلازمة أنجلمان

يتميّز المُصاب بمتلازمة أنجلمان بالعديد من الصفات السّلوكية، بما في ذلك:^[٦][٧]

• السعادة: تعتبر هذه الصّفة من أكثر الصفات المُلفِتة للنظر بين المصابين بمتلازمة أنجلمان، إذ يُظهِر الأطفال أو حتى البالغين المُصابين فيها الضحكات والابتسامات العشوائية، والمزاج العالي والحماس، وقد تظهر هذه السلوكيات أيضًا على شكل إيماءات ترحيبية بالأيدي.
• تشتت التركيز: يقضي المُصاب بمتلازمة أنجلمان معظم وقته في الضّحك والابتسام، مما يتيح أوقاتًا أقلّ للتركيز.
• الفضول: يعاني أطفال متلازمة أنجلمان من الفضول حيال الأمور المحيطة، وحبّ الاكتشاف، وهذا قد يظهر على شكل حركةٍ مفرطة.
• اضطرابات النوم: بشكلٍ عام، لا ينام أطفال متلازمة أنجلمان لعدد ساعاتٍ يفوق 4 أو 5 ساعات، وقد يكون هذا الحرمان من النوم سببًا محفزًا لفرط النشاط الذي يظهر عند هؤلاء الأطفال.
• إظهار صفات سلوكية في الفم؛ تشمل السلوكيات التي يقوم بها المُصاب في فمه ما يلي:
• إبراز اللسان أو دفعه خارج الفم.
• سيلان اللعاب.
• المضغ المبالغ به.
• القيام بحركاتٍ عشوائية في الفم.
• الهوس بالماء: يكون الطفل المُصاب محبًَّا للماء ويلعب به بشكل مبالغ.

^[٨]

الصفات العصبية لمتلازمة انجلمان

تصنّف متلازمة انجلمان على أنّها متلازمة وراثية- عصبية، لذلك تُظهِر العديد من الصفات العصبية التي تؤثر في الوظائف الفسيولوجية، ومن أشكال هذه الصفات العصبية ما يلي:^[٩][١٠]

• مشاكل التوازن: تعدُّ من الصّفات العصبية التي تظهر مبكرًا عند أطفال متلازمة انجلمان، إذ يكون هنالك مشاكل في القدرات الحركية والهيكلية، ويُصاحِبها عدم القدرة على الاتزان والمشي باعتدال، ونتيجة لذلك؛ تكون الحركات أشبه بالتشنّج، مع وجود رعشات في الأذرع والأرجل.
• المشية المتصلبة: تبدو مشية الطفل، وطريقة وقوفه وكأنه متشنج أو مشتدّ العضلات، فتكون ذراعاه مرفوعتان، ويداه منحنيتان.
• فرط المنعكسات: تظهر هذه العلامة خلال الفحص الطبي، بحيث تكون ردود الفعل اللاإرادية مفرطةً وزائدةً عن الحد الطبيعي، وذلك بسبب زيادة قوة العضلات في الأطراف، وارتخائها في الجذع.
• التشنجات: عادةً ما تظهر في الثلاث سنوات الأولى من عمر الطفل.
• سوء التغذية: تعتبر عَرَضًا غير مباشرًا، وذلك بسبب ضعف قدرة أطفال متلازمة انجلمان على التحكُّم بعضلات الفم التي تتيح المص والبلع التي يحتاجها الطفل، وقد تستمرّ هذه المشكلة حتى بعد مرحلة البلوغ، فيعاني حينها المرضى من داء الارتداد المعدي المريئي (GERD)، الذي من شأنه أن يسبب الألم بعد تناول الطعام في بعض الأحيان.

كيفية تشخيص متلازمة انجلمان؟

عادةً ما يتمّ وضع الاحتمال الأولي من خلال ظهور الأعراض التي تمّ ذكرها مسبقًا، ولقطع الشك باليقين يمكن إجراء بعض الفحوصات المتعلّقة بالوراثة في الدم للتأكد من وجود هذه المتلازمة، وتشمل هذه الفحوصات:^[١١]

• فحص الحمض الوراثي للأبوين، ويتمّ فيه البحث عن 3 من أصل 4 عيوب وراثية تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان.
• البحث عن الكروموسومات المفقودة أو بعض المناطق منها.
• البحث عن طفراتٍ وراثية معينة.

علاج متلازمة أنجلمان

في الوقت الراهن لا يوجد علاجٌ محدّد لمتلازمة أنجلمان بحدّ ذاتها، وإنما يتمّ علاج بعض الأعراض المُصاحِبة للمتلازمة، وهو على النحو التالي:^[٨]

• تستلزم التشنجات العلاجات الدّوائية بشكلٍ مناسب حتى لا تتفاقم.
• العلاج الطبيعي.
• العلاج الوظيفي.
• العلاج المعرفي السلوكي، لغاية تحسين قدرات التواصل مع المجتمع، والحرص على الوصول لأفضل فرص النمو وتطوّر الطفل.

ما هي التوقعات للأشخاص الذين يعانون من متلازمة انجلمان؟

عادةً ما تكون مدة أعمار المصابين بمتلازمة انجلمان نفس المدة الزمنية التي يعيشها الأشخاص غير المُصابين بالمتلازمة، إلا أنّ ما يختلف هو عدم قدرتهم على العيش باستقلالية، واحتياجهم المستمر للدعم من أطراف أخرى، ومن الجدير بالذكر أنّ معالجة الأعراض التي يعاني منها الأطفال والبالغين من متلازمة انجلمان والمتابعة المستمرة لهم، تساهم كثيرًا في تحسين جودة حياتهم.^[١٢]