متلازمة واردنبرغ

متلازمة واردنبيرغ

وتُعرف أيضاً بمتلازمة ميندي، وهي حالة وراثية، تتمثل بظهور عدد من المشاكل، مثل اختلاف لون البشرة، أو العينين، أو ظهور خصلة من الشيب، وغيرها، وبالرغم من أنها وراثية إلا أنّ الأعراض قد تختلف بين أفراد العائلة الواحدة، وقد تم تقسيم متلازمة واردنبرغ إلى أربعة أنواع بناءً على الصفات لأفراد النوع الواحد، ونوع الطفرة الجينية.^[١]

أنواع متلازمة واردنبيرغ

تتضمن متلازمة وادنبيرغ أربعة أنواع رئيسية نذكرها كما يلي:^[٢][٣]

• النوع الأول: وهو أكثر الأنواع انتشارًا، ويمتاز شكل وجه المصاب فيه بمسافة واسعة بين العينين، وأنف عريض، وتشابك الحاجبين، كما يظهر على الجلد بقع بيضاء، وفي الشعر خصل بيضاء، وعيون ملونة مختلفة، أو لونها أزرق فاتح.
• النوع الثاني: مشابه للصفات في النوع الأول، لكن يعاني المصابون به من ضعف السمع، وقد يفقد السمع حوالي 50% من المصابين.
• النوع الثالث: تتشابه فيه صفات العيون والجلد والشعر مع النوع الأول، لكن تختلف بوجود تشوهات في العضلات والعظام، فقط يحدث اندماج في عظام الأصابع، ومشاكل في الأطراف العلوية، مثل ضعف الأكتاف، أو تشوه المفاصل، كما قد يعاني بعض المصابين بهذا النوع من اضطرابات ذهنية، أو وجود شق في سقف الحلق، ويطلق على هذا النوع متلازمة كلاين واردنبورغ.
• النوع الرابع: تتشابه سمات هذا النوع مع النوع الثاني، ويسمى هذا النوع متلازمة شاه واردنبورغ، لكن يصاحبه الإصابة بمتلازمة تُسمى هيرشسبرونغ؛ وهي اضطراب في الأمعاء الغليظة يؤدي إلى انسداد القولون، وحدوث إمساك شديد.

أسباب متلازمة واردنبيرغ

تحدث متلازمة واردنبيرغ بسبب حدوث طفرة في الجينات المسؤولة عن الخلايا الصبغية التي تنتج صبغة الميلانين، والتي تمنح البشرة، والشعر، والعينين لونها، وبما أن صبغة الميلانين تلعب دوراً مهماً في وظيفة الأذن الداخلية، قد ينتج عن هذه المتلازمة حدوث اضطرابات في السمع، كما قد تحدث هذه الطفرة في الجينات المسؤولة عن نمو الخلايا العصبية في الأمعاء الغليظة، مما يُسبب حدوث اضطرابات معوية منها تضخم القولون.^[٤]

أعراض متلازمة واردنبيرغ

تختلف أعراض متلازمة وادنبيرغ تبعًا لنوع المتلازمة، لكن يشترك معظم المصابين بالأعراض الشكلية التالية:^[٣]

• ظهور خصل من الشيب في سن مبكرة قبل الثلاثين.
• ظهور بقع على الجلد فاتحة اللون، شبيهة بالبهاق.
• تغير في لون قزحية العين، أو وجود بقع فيها.
• أنف عريض.
• رموش وحواجب بيضاء.

كما أن بعض المصابين يعانون من تشوهات أخرى تؤثر بشكل رئيسي على أجزاء الجسم المختلفة، ومنها:^[٢][٣]

• صغر حجم القولون.
• شكل الرحم غير طبيعي.
• شق في سقف الحلق.
• صعوبة إنتاج الدموع.
• تغيرات في الرؤية.
• ضعف السمع أو الصمم، ويحدث هذا في فئة قليلة من المصابين.
• إمساك شديد، في حالة الإصابة بالنوع الرابع.

تشخيص متلازمة واردنبيرغ

تظهر أعراض متلازمة واردنبيرغ عادةً على المصاب بشكل ملحوظ، مثل تغيرات الشعر والجلد، أو فقدان السمع، لكن في بعض الأحيان تكون الأعراض خفيفة وبالتالي يصعب تشخيص الإصابة إلا في حال وجود فرد آخر مصاب في نفس الأسرة، لذا فقد يقوم الطبيب بالفحوصات التالية لتشخيص الحالة بدقة:^[٥][٦]

• فحص الجينات: والذي يتم فيه فحص الجينات السبعة المرتبط بالمتلازمة، وهو أداة قاطعة للتشخيص.
• اختبارات السمع: لفحص وتقييم ضعف أو فقدان السمع.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT-Scan): يقوم الطبيب بطلب هذا الفحص في حال وجود اضطرابات في الجهاز الهضمي.
• التنظير: أيضًا لتشخيص مشاكل الجهاز الهضمي المرافقة في بعض الحالات.

علاج متلازمة واردنبيرغ

مثل غيرها من المتلازمات الجينية، فإن متلازمة واردنبيرغ لا يوجد لها علاج جذري، لكن توجد بعض العلاجات التي يمكنها التخفيف من الأعراض، وتتضمن الخيارات العلاجية ما يأتي:^[٧]

• صبغ الشعر: وذلك لتغطية الشيب خاصة في مقدمة الرأس.
• المراهم الموضعية: لتقليل التصبغ وتوحيد لون البشرة، أما في حال كان نقص التصبغ يغطي أكثر من نصف الجسم، فيمكن العلاج بتبييض البشرة بالكامل بعد استشارة الطبيب المعالج.
• السماعات الطبية، أو زراعة القوقعة الصناعية: للأشخاص الذين يعانون من ضعف السمع.
• استئصال جزء من الأمعاء: وذلك لتحسين عملية الهضم للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات في أعصاب الأمعاء، خاصةً المصابين بالنوع الرابع من المتلازمة.

نصائح للتعامل مع المتلازمة

توجد بعض النصائح والعلاجات التي قد ينصح بها الطبيب المصابين بمتلازمة واردنبيرغ، وهي كما يلي:^[٨]

الأشخاص الذين يعانون من مشكال التصبغ في الجلد

• استخدام كريم واقٍ من الشمس مع عامل حماية عالي.
• تجنب التعرض لأشعة الشمس المباشرة.
• ارتداء النظارات الطبية.
• ارتداء الملابس ذات الأكمام الطويلة والقبعات.

الأشخاص الذين يعانون من تغير في لون العيون أو نقص تصبغ القزحية

• استخدام النظارات أو العدسات اللاصقة لتقليل الحساسية من الضوء.
• المتابعة عند طبيب العيون للحفاظ على صحتهما، وعلاج المشاكل المتعلقة بها أول بأول، وتجنب إهمالها.

الأشخاص الذين يعانون من تشوهات في الأطراف العلوية

• الخضوع للعلاج الطبيعي.
• الخضوع لعمليات تقويم العظام.