يشكو بعض الأهالي من إصابة طفلهم بمتلازمة لوبشتاين والتي قد يكون لها تأثير عكسي في قدرة الطفل على ممارسة حياته اليومية، فما هي متلازمة لوبشتاين؟ وما أعراضها؟ وكيف يتم علاجها؟[١]

ما هي متلازمة لوبشتاين؟

متلازمة لوبشتاين (Lobstein Disease) هي حالة تتميز بزيادة هشاشة العظام وانخفاض كتلة العظام، بما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بكسور العظام، وتعد هذه الحالة نادرة ووراثية،[١] ومن الجدير ذكره أن هذه الحالة تستمر لمدى الحياة.[٢][٣]




يمكن مساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة لوبشتاين على عيش حياة صحية بجودة جيدة من خلال اتباع طرق الرعاية الطبية والالتزام بالتوصيات التي يشير لها الطبيب لمنع إصابة المريض بالكسور.




ما أسباب متلازمة لوبشتاين؟

يعود سبب الإصابة بمتلازمة لوبشتاين إلى طفرات تُصيب جين COL1A1 وهي نفسها المسؤولة عن حدوث النوع الأول من مرض تخلق العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta)؛ حيث يترتب على هذه الطفرات حدوث تغيرات جينية في كمية الكولاجين من النوع الأول التي ينتجها جسم الإنسان، وبالتالي تكسر العظام بسهولة وإصابتها بالهشاشة، ومن الجدير ذكره أنّ متلازمة لوبشتاين تظهر نمطاً وراثياً سائدًا؛ بمعنى أن هذه الحالة يمكن أن تحدث نتيجة انتقال نسخة واحدة فقط من جين مُصاب بطفرة المرض من أحد الوالدين إلى الشخص،[٤][٥] كما أنّ هذه الحالة قد تُصيب جميع الأشخاص بغض النظر عن العِرق والجنس.[٦]


 ما هي أعراض متلازمة لوبشتاين؟

حقيقةً قد تختلف أعراض متلازمة لوبشتاين من شخصٍ لآخر نظراً لاختلاف تأثيرها في الأشخاص، وقد تكون كسور العظام هي العَرَض الوحيد لدى بعض الأشخاص بحيث لا تُعرف إصابتهم بهذه المتلازمة حتى حدوث كسور في العظام لديهم نتيجة سقوطهم أو تعرضهم لإصابة ما، وفي حالاتٍ أخرى قد يشكو البعض من التعرض للكسور بصورة مبالغ فيها دون وجود سبب واضح لذلك وهذا ما يُرجح إصابتهم بهذه المتلازمة،[٣] ونذكر من أبرز أعراض متلازمة لوبشتاين ما يأتي:[٧]

  • زيادة قابلية العظام للكسر، وتحدث معظم هذه الكسور قبل سن البلوغ، وقد يحدث المزيد منها في سنوات لاحقة بعد بلوغ الشخص.
  • زيادة قابلية المفاصل لإصابة الأنسجة الضامة، بما في ذلك انخلاعها أو انزياحها من موقعها.
  • ظهور الكدمات على الجلد بسهولة.
  • تغير طول الشخص، وبشكلٍ عام فإن المصابين يكونون بطول أقل من المتوسط مقارنةً بالأشخاص من نفس العمر، وبالنسبة للبالغين فإن أطوالهم تكون أقصر قليلاً أو مماثلة لأطوال أفراد الأسرة غير المتأثرين بهذا المرض.
  • رخاوة المفاصل، إضافة إلى ضعف العضلات وتراخي الأربطة.
  • انحناء العمود الفقري، ولكن يكون ذلك بدرجةٍ خفيفة.
  • قد تظهر منطقة الصلبة (Sclera) أو المنطقة البيضاء من العين بلون آخر قد يكون أزرق أو رمادي.
  • الوجه يكون بشكل مثلث بعض الشيء.
  • حدوث تشوهات في العظام بعض التعرض للكسور.
  • هشاشة الأسنان في بعض الحالات.
  • فقدان السمع، وغالبًا ما تبدأ هذه الحالة خلال سن المراهقة أو الشباب، أو قبل ذلك في بعض الحالات.




تجدر الإشارة إلى أنّ أعراض متلازمة لوبشتاين قد تكون مشابهة لحالات مرضية أخرى، لذلك تجدر زيارة الطبيب لتقييم الحالة وإجراء التشخيص المناسب.



[٢]


كيف يتم تشخيص متلازمة لوبشتاين؟

يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة لوبشتاين خلال الحمل خاصة في الحالات التي تتراوح شدتها بين المتوسطة إلى الشديدة، ويُجرى ذلك غالباً في الفترة ما بين الأسبوعين 18 و24 من الحمل، وذلك من خلال إخضاع المرأة لفحص السونار، وقد يُجرى أيضاً فحص الحمض النووي للجنين في حال إصابة أحد الوالدين أو الأخوة بمتلازمة لوبشتاين؛ وذلك للكشف عن وجود أي طفرات في الجينات المُسببة للمرض، وقد يتم أيضاً إجراء اختبار الخلايا للجنين وذلك في سبيل الكشف عن وجود أي بروتين كولاجين غير طبيعي في جسده، أما في حال لم يتم تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة خلال الحمل، فيمكن الكشف عنها بعد الولادة وذلك عند ظهور أعراض قد ترتبط بهذه الحالة المرضية،[٨] ولتأكيد التشخيص قد يقوم الطبيب بإجراء ما يأتي:[٩]

  • أخذ التاريخ الطبي العائلي بشكلٍ مفصل، إضافة إلى أخذ التاريخ الطبي للشخص.
  • إخضاع الشخص للفحص البدني.
  • إجراء خزعة الجلد؛ بهدف تقييم كمية الكولاجين في الجسم وبُنيتها.
  • التصوير بالأشعة السينية والذي يهدف إلى إنتاج صور للأنسجة الداخلية والعظام وأعضاء الجسم، وذلك باستخدام حزم الطاقة الكهرومغناطيسية غير المرئية.
  • فحص كل من الأذن والأنف والحنجرة ويهدف ذلك للكشف عن مدى إصابة الشخص بضعف السمع، إضافةً لتقييم قدرة الشخص على سماع الأشياء؛ وذلك باستخدام النغمات الإلكترونية.


ما هو علاج متلازمة لوبشتاين؟

حقيقةً لا يوجد علاج تام لمتلازمة لوبشتاين،[٣] ولكن هناك جملة من الإجراءات والعلاجات التي قد يقوم الطبيب باتباعها للتخفيف من الأعراض، إلى جانب زيادة قوة العظام، وتحسين جودة الحياة، وقد تتضمن الخطة العلاجية لمرضى متلازمة لوبشتاين ما يأتي:[١٠]

  • العلاج الوظيفي: والذي يهدف إلى تعزيز قدرة المريض على القيام بالمهارات الحركية الدقيقة؛ مثل: ربط الحذاء، أو تزرير القميض.
  • العلاج الطبيعي: والذي يهدف إلى ممارسة مجموعة من التمارين التي تزيد من قوة الشخص ومرونته ومدى الحركة لديه.
  • استخدام الأجهزة المساعدة: مثل: جهاز المشي، أو عصا المشي، أو العكازات، والتي من شأنها مساعدة الشخص على الحركة.
  • اتباع أساليب العناية بالفم والأسنان والخضوع لفحوصات الأسنان المنتظمة: نظراً لأن الإصابة بمتلازمة لوبشتاين قد تؤدي إلى زيادة خطر تسوس الأسنان، أو تغير لونها، أو تشققها.
  • العلاجات الدوائية: والتي يتم وصفها للتخفيف من هشاشة العظام أو السيطرة على الألم، وقد يتم وصف أدوية أخرى تبعاً للأعراض التي يشكو منها المريض.
  • تقليل الوزن الزائد في حالات السمنة، والحفاظ على الوزن الصحي: إذ إن الوزن الزائد من شأنه التسبب بضغط إضافي على العظام.[١١]
  • تناول الأطعمة الصحية الغنية بالكالسيوم وفيتامين د: وينصح باستخدام مكملاتها بعد استشارة الطبيب؛ إذ إن الجرعات العالية من هذه المكملات قد تؤذي الشخص.[١١]
  • تجنب شرب الكحول.[١١]
  • تجنب الكافيين أو التقليل منه قدر الإمكان.[١١]
  • الإقلاع عن التدخين: أو التواجد في أماكن يتواجد فيها مدخنين؛ لتقليل من فرص التدخين القسري.[١١]
  • استشارة الطبيب قبل استخدام أدوية الكورتيزون: إذ من شأنها التقليل من خسارة كثافة العظام.[١١]


كيف يمكن الحماية من الكسور عند المصابين بمتلازمة لوبشتاين؟

هناك مجموعة من الإرشادات التي يمكن اتباعها للحماية من التعرض للكسور عند المصابين بمتلازمة لوبشتاين، ومنها ما يلي:[٣]

  • تجنب ممارسة الأنشطة التي تجعل الشخص عرضة للسقوط أو الاصطدام.
  • تجنب الأنشطة والعوامل التي تشكل مزيدًا من الضغط على العظام.
  • تقوية العضلات وزيادة حركتها إلى جانب تقوية العظام من خلال ممارسة التمارين الرياضية قليلة الشدة، مثل: السباحة.


ما هي دواعي زيارة الطبيب؟

ينصح بزيارة الطبيب في حال تعرض المصاب بمتلازمة لوبشتاين لأحد الحالات التالية:[٢]

  • التعرض لإصابة.
  • تغيرات في سلوك الطفل المصاب والتي قد تشير إلى وجود مشاكل معينة، كملاحظة أن الطفل أصبح مضطرب أو سريع الانفعال.
  • ظهور علامات الإصابة بنزلات البرد أو الإنفلونزا؛ مثل: الحمى أو السعال.


المراجع

  1. ^ أ ب "Osteogenesis imperfecta"، orpha، اطّلع عليه بتاريخ 28/10/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت "Osteogenesis imperfecta", hopkinsmedicine, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Osteogenesis imperfecta", kidshealth, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  4. ↑ "Osteogenesis imperfecta", rarediseases, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  5. ↑ "autosomal dominant inheritance", cancer.gov, Retrieved 21/11/2021. Edited.
  6. ↑ "osteogenesis-imperfecta", gillettechildrens, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  7. ↑ "OI Issues: Type I—Understanding the Mildest Form of Osteogenesis Imperfecta", bones.nih, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  8. ↑ "How do health care providers diagnose osteogenesis imperfecta (OI)?", nichd, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  9. ↑ "Osteogenesis Imperfecta in Children", stanfordchildrens, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  10. ↑ "Osteogenesis Imperfecta", clevelandclinic, Retrieved 28/10/2021. Edited.
  11. ^ أ ب ت ث ج ح "What Is Brittle Bone Disease?", webmd, Retrieved 28/10/2021. Edited.