متلازمة داون الفسيفسائية

ما هي متلازمة داون الفسيفسائية؟

تُشكّل متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome) ما يُقارب 2% من إجمالي حالات الإصابة بمتلازمة داون، ويعود سبب تسميتها بهذا الاسم لوجود مزيجٍ من الخلايا في أجسام المصابين بها؛ إذ إنّ بعض الخلايا تحتوي على 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21، بينما البعض الآخر يحتوي على نسختين طبيعيتين من الكروموسوم رقم 21، لذا قد تظهر على الأطفال المصابين بهذا النوع من المتلازمة سمات الأطفال المصابين بمتلازمة داون نفسها، والتي قد تكون أقل وضوحًا بسبب وجود خلايا طبيعية تحتوي على عددٍ صحيحٍ من الكروموسومات.^[١]

سمات المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية

كما أُسلف الذكر يمتلك الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية سمات وخصائص أقل خاصة بالمرض مقارنةً بالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، وفيما يأتي أبرز هذه السمات:^[٢]

• عيون تُشبه حبة اللوز مائلة نحو الأعلى.
• رقبة أقصر من الأطفال الطبيعيين.
• وجه مفلطح خاصةً بالقرب من منطقة جسر الأنف.
• أُذنين صغيرتين.
• وجود بقع بيضاء على قزحية العين.
• ضعف في تناسق العضلات.
• ارتخاء المفاصل.
• قُصر القامة، أو تباطؤ في النمو.
• يدين وقدمين صغيرتين.
• قُصر إصبع الخنصر.
• خروج اللسان من الفم.
• ضعف في الجهاز المناعي.
• اضطرابات في العين بما في ذلك صعوبة في الرؤية.
• اضطرابات في الأُذنين بما في ذلك صعوبة في السمع.
• وجود بعض الإعاقات العصبية.

سبب الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية

تحدث متلازمة داون الفسيفسائية نتيجةً لخللٍ عشوائيٍ يظهر بعد اتّحاد البويضة والحيوان المنوي معًا بفترةٍ وجيزة،^[٣] وقد يحدث ذلك بطريقتين هما:^[٤]

• تحتوي البويضة المُخصبة على 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21، وأثناء انقسام الخلايا تفقد واحدة أو أكثر من هذه الخلايا نسخة من الكروموسوم رقم 21، ويتبقى فيها نسختين فقط.
• تحتوي البويضة المُخصبة على نسختين من الكروموسوم رقم 21، وأثناء انقسام الخلايا يتضاعف إحدى نسخ الكروموسوم رقم 21.

هي يمكن إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية؟

في الواقع تحدث متلازمة داون الفسيفسائية بمحض الصدفة، وبالتالي فإنها لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ويُمكن لأي شخص في أي عمر إنجاب طفل مصاب متلازمة داون الفسيفسائية، أما بالنسبة لاحتمالية إنجاب طفلٍ ثانٍ مصابًا بمتلازمة داون الفسيفسائية فتبلغ ما يُقارب 1%، وقد تزداد هذه النسبة قليلًا مع زيادة عمر الأم.^[٣]

كيف يمكن تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية؟

الطريقة المعتادة لتشخيص متلازمة داون الفسيفسائية هي اختبار الجينات لدّم الطفل، والذي يفحص عادةً ما يُقارب 20 - 25 خلية، وإذا أظهر الاختبار احتواء بعض الخلايا على 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21، والبعض الآخر لا يحتوي على ذلك فهذا يؤكد إصابة الطفل بمتلازمة داون الفسيفسائية، ويُعد هذا الاختبار مفيدًا لتحديد المرض في خلايا الدّم، ولكن في بعض الحالات قد يُصاب نوعًا واحدًا فقط من خلايا الدّم بهذا الخلل الكرموسومي، أو قد يحدث في خلايا أخرى عدا عن خلايا الدّم، مما يجعل تشخيص المرض أكثر صعوبة، لذا في حال الاشتباه بالإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية وكانت نتائج اختبار الدّم لا تُشير لذلك، يمكن اختبار أنواع أخرى من الخلايا كخلايا الجلد أو نخاع العظم؛ وذلك لأن هذه الخلايا عادةً ما تنشأ من نوع الخلايا نفسه في بداية نمو الجنين.^[٤]

كيف يمكن علاج متلازمة داون الفسيفسائية؟

لا يوجد علاج مُحدد لمتلازمة داون الفسيفسائية، ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والنمائية المُصممة لمساعدة المصابين على تحقيق أكبر قدر ممكن من الإمكانات، وكلما تلقى المصاب العلاج في وقتٍ مبكر كان ذلك أفضل،^[٥] ويختلف العلاج المستخدم من مصابٍ لآخر اعتماد على السمات التي تظهر عليه،^[٢] ومع ذلك فإنه يشمل الخيارات التالية:^[٥][٢]

• العلاج الطبيعي، والوظيفي، والنطق.
• خدمات التعليم المتخصص.
• الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
• البرامج التي تُقدم تدريبًا وظيفيًا، وتُعلّم مهارات الرعاية الذاتية.

متوسط العمر المتوقع لمصابي متلازمة داون الفسيفسائية

لا توجد أي أبحاث تُشير إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية يعيشون فترة زمنية أطول مقارنةً بالأطفال المصابين بالأنواع الأخرى من متلازمة داون، ومع ذلك تُشير معظم الأبحاث والدراسات إلى أنّ متوسط عمر المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يبلغ 55 عامًا، ومع التطور الطبي يُمكن أن يتمتع المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية بمتوسط العمر نفسه كالأطفال غير المصابين بأي نوع من أنواع متلازمة داون، كما تجدر الإشارة هنا إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية لا يموتون نتيجةً لإصابتهم بمتلازمة داون نفسها، وإنما بفعل المضاعفات الطبية التي قد تنجم عنها.^[٦]