ما هي متلازمة جولدنهار؟
تُعرَف مُتلازمة جولدنهار (Goldenhar disease) بأنها حالة مرضيّة يولَد الطّفل مُصابًا بها وتؤثر بشكل أساسي على نمو العين والأذن والعمود الفقري، لذلك يُلاحَظ بأنّ الطفل المُصاب بهذه المُتلازمة يكون شكل وجهه غير مُتناسق (جانب واحد من الوجه يختلف عن الآخر)، كما قد تُؤثّر مُتلازمة جولدنهار أيضًا على القلب والرئتين والكلى والجهاز العصبي المركزي.[١]
أسباب الإصابة بمتلازمة جولدنهار
السّبب الرئيسي للإصابة بمُتلازمة جولدنهار لم يُعرَف بعد، حتّى أنّه لا يرتبِط بالعامل الوِراثي (من النّادر جدًا أن يكون مرض موروث)،[٢] وبالرّغم من ذلك، عثر الباحثون على العديد من الطفرات الجينية التي تحذف أو تكرر أو تنقل المعلومات الجينية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة جولدنهار، ويعتقد بعض الباحثين أن هذه الطفرات تؤثر على الجينات المتعلقة بتطور الجمجمة والوجه خلال الأسبوع الرابع من الحمل.[٣]
تشمل الأسباب الأخرى التي يُعتقَد أن يكون لها يد في حدوث مُتلازمة جولدنهار:[٣]
- إمداد الدم غير الطبيعي للجنين النامي خلال الحمل.
- إصابة المرأة الحامل بمرض السكري، أو تلقّي العدوى الفيروسية مثل الحصبة الألمانية والإنفلونزا أثناء الحمل.
- تلقي بعض أنواع العلاجات الدّوائية أثناء الحمل، مثل (ثاليدومايد، تاموكسيفين، جرعات عالية من فيتامين أ، العلاج بالهرمونات).
- التدخين وشرب الكحول أثناء الحمل.
- تعاطي المُخدرات أثناء الحمل.
أعراض وعلامات متلازمة جولدنهار
يمكن أن تتراوح أعراض وعلامات متلازمة جولدنهار من خفيفة إلى شديدة، سنوضّح ذلك أدناه:[٤]
مشاكل العيون
قد يعاني المُصاب من لحميات أو أورام حميدة في العين، أو يكون هُناك أجزاء مفقودة من العين، أو تحدُث مشاكل في الرؤية.
مشاكل في الأذنين
قد تكون الأذنان صغيرة أو مفقودة، وقد تظهر لحميات أو أورام حميدة صغيرة أمام قناة الأذن الخارجية، ويتأثّر سمع المُصاب (يكون ضعيفًا).
مشاكل في الفم
قد يكون لدى المُصاب حنك مشقوق أو لسان غير مستوٍ.
مشاكل في شكل الوجه
يكون وجه المُصاب غير متماثل، ويكون لديه أيضًا عضلات وجه ضعيفة، أو عظام خد صغيرة، أو فك صغير.
مشاكل العمود الفقري
يُعاني المُصاب من الجنف (انحناء العمود الفقري على شكل حرف S)، وقد يكون لديه أيضًا فقرات ظهر مفقودة أو مدمجة أو مشوهة.
مشاكل الضلوع
تكون ضُلوع القفص الصدري مفقودة أو مدمجة معًا.
مشاكل أخرى
قد تسبب متلازمة جولدنهار أيضًا:
- توقف التنفس أثناء النوم.
- صعوبة الرضاعة في الطفولة.
- صعوبات في الكلام.
- مشاكل قلبية.
- فتحة بين القصبة الهوائية والمريء.
تشخيص متلازمة جولدنهار
قد يشتبه الأطباء في إصابة الطفل بمتلازمة جولدنهار إما أثناء الحمل، أو بعد الوِلادة، ولا يوجد فحص واحد للتأكد من إصابة الطفل بمتلازمة جولدنهار، وإنّما سيقوم الأطباء بالتشخيص بناءً على العلامات والأعراض، وفي بعض الأحيان يجرون فحوصات جينية للتحقق، سنوضح ذلك أدناه:[٥]
التشخيص أثناء الحمل
إذا أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية (السونار) قبل الولادة علامات متلازمة جولدنهار، فقد يقوم الطبيب بإجراء اختبارات أخرى ، مثل:
تصوير الجنين بالرنين المغناطيسي.
مخطط صدى القلب الجنيني (فحص القلب بالموجات فوق الصوتية).
التشخيص بعد الولادة
يلاحظ الأطباء أحيانًا علامات متلازمة جولدنهار بعد ولادة الطفل، وإذا كانت العلامات والأعراض موجودة، فسيقومون بما يلي:
- إجراء فحوصات مخبرية وجينية.
- فحص التنفس والتغذية.
- التصوير بالأشعة السينية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
- التصوير الطبقي (CT).
- التصوير بالموجات فوق الصوتية.
علاج متلازمة جولدنهار
يعتمد علاج متلازمة جولدنهار على العلامات والأعراض التي يُعاني منها المُصاب، بالإضافة لعُمره، فيما يلي العلاجات المختلفة التي يمكن أن تُعطى للمصاب بمتلازمة جولدنهار:[٦]
- وسائل التّغذية الخاصة: إذ قد يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة جولدنهار صعوبة في تناول الطعام؛ بسبب تشوه ملامح الوجه، لذلك قد يوصي الطبيب بزجاجات تغذية خاصة لهذه الحالة، أو قد يُلجأ لاستخدام أنبوب التغذية الأنفي المعدي، الذي ينقل الدواء والطعام عبر الأنف إلى المعدة.
- تصحيح مشاكل التّنفس.
- علاجات السمع والنطق.
- الإصلاح الجراحي للشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.
- جراحة تصحيح عيوب القلب أو مشاكل العمود الفقري أو أمراض الكلى.
- إزالة اللحميات من العين.
المراجع
- ↑ "Goldenhar disease", rarediseases, Retrieved 19/3/2023. Edited.
- ↑ "Goldenhar Syndrome", chop, Retrieved 19/3/2023. Edited.
- ^ أ ب "An Overview of Goldenhar Syndrome", verywellhealth, Retrieved 19/3/2023. Edited.
- ↑ "Goldenhar syndrome: Symptoms and outlook", medicalnewstoday, Retrieved 19/3/2023. Edited.
- ↑ "Goldenhar Syndrome", kidshealth, Retrieved 19/3/2023. Edited.
- ↑ "What Is Goldenhar Syndrome?", webmd, Retrieved 19/3/2023. Edited.
