يُقدّر مُعدّل الإصابة بمتلازمة بيير روبين عالمياً بحالة واحدة لكل 8.500 - 14.000 ولادة، وبذلك تُعتبر من المُتلازمات النادرة.
متلازمة بيير روبين
متلازمة بيير روبين (Pierre Robin syndrome) أحد المُتلازمات النادرة التي تصيب الذكور والإناث على حدّ سواء، ولكن تزداد احتمالية الإصابة بها بين التوائم، وتتمثل بوجود فك سُفلي صغير، مما يُسبب تراجع اللسان للخلف، مما قد يؤثر سلباً في التنفس، كما أن الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق من الأعراض الشائعة كذلك لدى الأطفال المُصابين بمتلازمة بيير روبين.[١][٢]
أعراض متلازمة بيير روبين
يُمكن توضيح أعراض مُتلازمة بيير روبين كالتالي:[٣]
- تراجع للسان للخلف أو تدلي اللسان.
- وجود فك سُفلي أصغر من الطبيعي عند الولادة.
- وجود الشفة الأرنبية عند الولادة.
- حدوث التهابات الأذن بشكل مُتكرر.
- صعوبة في التنفس، وظهور شفاه الطفل بلون مُزرقّ.
- صعوبة في الرضاعة، حيث يستغرق الطفل وقتا طويلاً في الرضاعة ويواجه صعوبات في البلع.
- بطء في زيادة وزن الطفل ونموه بسبب انخفاض القدرة على بلع الطعام بشكل جيد.
- ارتجاع الحليب باستمرار نحو الفم أو الأنف.
- وجود أسنان في فم الطفل عند الولادة.
أسباب متلازمة بيير روبين
تحدث مُتلازمة بيير روبين نتيجة حدوث طفرة جينية غير معروفة في أثناء الحمل، حيث يُمكن أن تُسبب هذه الطفرات الأمور التالية:[٢][٤]
- حذف أجزاء من الجينات المسؤولة عن تكوين العديد من الأنسجة والأعضاء، وخصوصًا الهيكل العظمي بما في ذلك الفك.
- انخفاض كمية السائل السلوي المحيط بالجنين مما قد يحدّ من نموّ الذقن، أو يسبب مرض النسيج الضام، أو ضعف عضلات لوجه.
هل مُتلازمة بيير روبين وراثية؟
لا، لا تُعد متلازمة بيير روبين من المتلازمات الوراثية، حيث تحدث نتيجة طفرة جينية أثناء الحمل، بالتحديد خلال أول 10 أسابيع من الحمل وهي الفترة التي يتم فيها تكون فك الجنين.[٥]
تشخيص متلازمة بيير روبين
يُمكن تشخيص مُتلازمة بيير روبين قبل الولادة، وهذا خلال الفحوصات التصويرية التي تُجرى أثناء الحمل، أما تشخيص مُتلازمة بيير روبين بعد الولادة، فيعتمد على شكل الطفل والأعراض التي تكون واضحة عليه.[٦][٧]
علاج متلازمة بيير روبين
لا يوجد دواء يُمكن أن يُعالج مُتلازمة بيير روبين، حيث إن العلاج يعتمد بشكل أساسي على الأعراض الظاهرة على الطفل، إضافة لشدتها، ويُمكن توضيح الإجراءات العلاجية كالتالي:[١][٨]
- علاج مشاكل التنفس
عادة ما تتحسن مشاكل التنفس لدى الطفل المُصاب بمتلازمة بيير روبين لوحدها خلال 3-6 أشهر في حال كانت الأعراض خفيفة وخلالها يُطلب من الأهل وضع الطفل على بطنه أثناء نومه لتفادي تراجع اللسان وإغلاق المجرى التنفسي، ولكن في حال كانت الأعراض أكثر شدة، يُمكن إجراء عملية يتم فيها إلصاق اللسان بالشفة السُفلية وبذلك تمنع اللسان من التراجع وتضييق المجرى التنفسي، أو في حال تعذَّر ذلك، يتم إجراء فتحة في رقبة الطفل وتركيب أنبوب لمساعدته على التنفس بشكل أسهل وعلاج مشاكل التنفس.
- علاج مشاكل التغذية
بسبب مشاكل الفك ووضعية لسان الطفل المُصاب بمتلازمة بيير روبين، يواجه الطفل صعوبة بلع الطعام، لذلك تكون الرضاعة الطبيعية صعبة، لذلك يُنصح بوقف الرضاعة من الثدي، وضخ الحليب أو استخدام الحليب الصناعي لإطعام الطفل، باستخدام حَلَمات خاصة للرضّاعات المُستخدمة لإرضاع الطفل، كما أنه يُنصح باستخدام تركيبات الحليب الخاصة بالولادة المبكِّرة كون أنها تحتوي على سُعرات حرارية أكثر من التركيبات الأخرى، وذلك يُساعد على تغذية الطفل بشكل سليم دون حاجة لإطعامه كميات كبيرة من الحليب.
- علاج الشفة الأرنبية
عادة ما يتم إجراء عملية تصحيح الشفة الأرنبية بعد بلوغ الطفل 10 أشهر أو حتى يبدأ الطفل بإظهار علامات النطق وإخراج الأصوات، وقد يتم تأجيلها حتى بلوغ 12-18 شهر.[٩]
- علاج مشاكل السمع
يُمكن أن تُسبب الالتهابات المُتكررة للأذن التي تُصيب مرضى متلازمة بيير روبين أن تؤثر سلباً على سمع الطفل، مما يوجب وضع أنابيب لتصريف السوائل المتجمعة داخل الأذن نتيجة الالتهاب، إضافة لوصف المُعينات السمعية في حال وجود ضعف شمع لدى الطفل لا يتحسن بعلاج التهاب الأذن.
في حال كان الطفل يُعاني من مشاكل في النطق نتيجة مشاكل السمع المُطوّلة، يُمكن لعلاج السمع والنطق إلى جانب استخدام المُعينات السمعية أن تُحسِّن النطق وتعالج مشاكله لدى الطفل.
- علاج مشاكل الأسنان
لا بدّ من مراقبة تطور الأسنان من قبل أطباء الأسنان، فقد يُعاني الأطفال المصابون متلازمة بيير روبين من ازدحام الأسنان في الفك السفلي بسبب صغير حجمه.[١]
هل مُتلازمة بيير روبين خطيرة؟
في حال تُرِكَت متلازمة بيير روبين دون علاج، يُمكن أن تكون خطيرة، خاصة بسبب المُضاعفات المُتعلقة بالتنفس والبلع، ولكن في حال تم علاج الأعراض بالطريقة المُناسبة، يُمكن للطفل المُصاب بمتلازمة بيير روبين أن يعيش حياة أقرب ما يُمكن للطبيعية.[١٠]
مُضاعفات متلازمة بيير روبين
في حال تُركت متلازمة بيير روبين دون علاج، يُمكن أن تظهر المُضاعفات التالية:[١١]
- صعوبة وانقطاع التنفس أثناء النوم، خاصة إذا نام الطفل على ظهره.
- انخفاض نسبة الأكسجين في الدم وتلف الدماغ بسبب صعوبة التنفس.
- الانخفاض الشديد في وزن الطفل بسبب صعوبات البلع.
- تأخر نمو وتطور الطفل نتيجة التغذية الغير سليمة له.
المراجع
- ^ أ ب ت "Pierre Robin Sequence", hopkinsmedicine, Retrieved 16/11/2021. Edited.
- ^ أ ب "Isolated Pierre Robin sequence", medlineplus, Retrieved 16/11/2021. Edited.
- ↑ "Pierre Robin Sequence", rarediseases, Retrieved 21/12/2021. Edited.
- ↑ about 20 to 40,cases of Pierre Robin sequence. "Pierre Robin sequence", rarediseases, Retrieved 17/11/2021. Edited.
- ↑ "Anatomy and Development of the Mouth and Teeth", hopkinsmedicine, Retrieved 21/12/2021. Edited.
- ↑ "Isolated Pierre Robin syndrome", orpha, Retrieved 17/11/2021. Edited.
- ↑ "Prenatal Identification of Pierre Robin Sequence: A Review of the Literature and Look towards the Future", karger, Retrieved 17/11/2021. Edited.
- ↑ "Pierre Robin sequence", ucsfbenioffchildrens, Retrieved 21/12/2021. Edited.
- ↑ "Pierre Robin Sequence", rarediseases, Retrieved 21/12/2021. Edited.
- ↑ "clevelandclinic", clevelandclinic, Retrieved 21/12/2021. Edited.
- ↑ "Pierre-Robin Syndrome", texaschildrens, Retrieved 17/11/2021. Edited.
