ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر (Turner syndrome) هي اضطراب وراثي يحدث عند الفتيات فقط، ويسبب العديد من السمات والمشاكل، إذ إن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقصر من معظم الفتيات، ولا تتم لديهن مرحلة البلوغ بالشكل الطبيعي، كما قد يكون لديهن أيضًا مشاكل صحية مختلفة، خصوصاً في حال لم يحصلن على عناية خاصة لعلاج المشاكل التي تواجههن قبل تفاقمها، وهي من الحالات الوراثية النادرة التي تحدث في حوالي 1 من كل 2000 إلى 2500 طفلة.[١]



ما هي أسباب متلازمة تيرنر؟

تحدث متلازمة تيرنر عندما تحدث طفرة جينية تفقد الأنثى خلالها جينات معينة تكون موجودة على كروموسوم (X)، والجدير بالذكر أن بعض الفتيات يفقدن جزءاً كبيراً من كروموسوم (X)، بينما تفقد الأخريات جزءاً أقل، وتتحدد بحسب كمية الجينات المفقودة نوع متلازمة تيرنر الموجودة، والتي تشمل ما يأتي:[٢][٣]

  • أحاد الصبغي (Monosomy): تحدث هذه الحالة في حوالي 45% من المصابات بمتلازمة تيرنر، وتظهر عند غياب كروموسوم (X) كامل في كل خلية من خلايا الجسم.
  • الفسيفسائية (Mosaicism): يظهر هذا النوع عندما لا يحدث انقسام طبيعي للخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين، إذ تحصل فيه بعض الخلايا في الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط، وتشكل حوالي 30% من حالات تيرنر.
  • تشوهات الكروموسوم (X): تحدث عندما تحتوي الخلايا على نسختين من كروموسوم (X)؛ أحدهما طبيعي والآخر كروموسوم غير طبيعي أو مفقود كلياً.
  • جسم الكروموسوم (Y): تحدث في حالات نادرة عندما تحتوي بعض الخلايا على نسخة واحدة من كروموسوم (X)، بينما تحصل الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم (X) وأجزاء من كروموسوم (Y)، بحيث يولد الجنين أنثى، ولكنها تحمل أجزاءً من الجينات الموجودة على الكروموسوم (Y).


ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة تيرنر من فتاة إلى أخرى، اعتمادًا على كمية الكروموسوم X المفقود والجزء المفقود منه، وأكثر الأعراض وضوحاً لدى معظم الفتيات المصابات هو قصر القامة، وانخفاض معدلات النمو، إلى جانب الأعراض التالية:[٤]

  • المعاناة من مشاكل في التغذية أثناء الرضاعة.
  • انتفاخ اليدين والقدمين عند الولادة.
  • الرقبة العريضة والمتدلية.
  • اختلافات طفيفة في شكل وموقع الأذنين.
  • انتشار الشامات البنية الصغيرة على الجلد.
  • التهابات الأذن المتكررة.
  • نمو غير مكتمل للثدي، بحيث يكون عريضاً.
  • عدم حدوث دورات الطمث في سن البلوغ.
  • جفاف المهبل.
  • مشاكل في الإدراك والذاكرة.


كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر إما قبل الولادة أو بعدها، والطريقة الأكثر دقة لتشخيص متلازمة تيرنر هي استخدام اختبار دم يسمى بفحص الكروموسومات أو النمط النووي (karyotyping)، وهو تحليل يستطيع الكشف عن الكروموسومات الزائدة، أو المفقودة، أو تغيير فيها، ويمكن إجراء الفحص على عينة من دم الطفلة المصابة بعد الولادة، أو عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أثناء وجود الطفلة في الرحم.[٥]


نظرًا للتنوع الكبير في الأعراض والأنواع، هناك بعض الحالات من متلازمة تيرنر لا يتم تشخيصها حتى سن المراهقة أو بعد ذلك، قد يوصي الطبيب بإجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية لمعرفة وتحديد الأعضاء المصابة:[٦]

  • مخطط صدى القلب (الإيكو).
  • الموجات فوق الصوتية للأعضاء التناسلية والكلى.
  • فحص الحوض.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب (MRI).


كيف يتم علاج متلازمة تيرنر؟

نظرًا لاختلاف الأعراض والمضاعفات من مريضة لأخرى، فإنه يتم تصميم العلاج بشكل فردي بما يتناسب مع احتياجات المصابة للتعامل مع المشكلات التي تواجهها، والجدير بالذكر أن المتابعة الطبية والنفسية الحثيثة خلال كافة مراحل الحياة تساعد بشكل كبير على رفع جودة الحياة والعلاج المبكر للعديد من المشاكل والحد من تفاقمها، وتشمل العلاجات الأولية لجميع الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا العلاجات الهرمونية الآتية:

  • هرمون النمو: يُعطى يوميًا على شكل حقن من هرمون النمو، لزيادة الطول قدر الإمكان خلال مراحل الطفولة المبكرة وحتى بداية مرحلة المراهقة، ويمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام.
  • العلاج بالإستروجين: تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بالإستروجين من أجل تحفيز البلوغ، لذلك يوصي الطبيب بالإستروجين عادة في سن 11 أو 12 عامًا تقريبًا، وهو يساعد على تعزيز نمو الثدي والرحم، وقد يساعد إلى جانب هرمون النمو في زيادة الطول، وعادة ما يستمر العلاج ببدائل الإستروجين حتى بلوغ ​​سن انقطاع الطمث.

المراجع

  1. ↑ "turner-syndrome", stanfordchildrens, Retrieved 19/9/2022. Edited.
  2. ↑ "what-is-turner-syndrome", www.webmd.com, Retrieved 19/9/2022. Edited.
  3. ↑ "turner-syndrome", my.clevelandclinic.org/, Retrieved 19/9/2022. Edited.
  4. ↑ "turner-syndrome", www.childrenshospital.org, Retrieved 19/9/2022. Edited.
  5. ↑ "Turner syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 19/9/2022. Edited.
  6. ↑ "turner-syndrome", www.childrenshospital.org, Retrieved 19/9/2022. Edited.