متلازمة باتو هي أحد المتلازمات النادرة التي تؤثر في طفل واحد من كل 16 ألف طفل مولود.[١]
ما هي متلازمة باتو؟
متلازمة باتو (Patou Syndrome)، أو ما يُعرَف أيضًا بالتثلث الصبغي 13 هي أحد الأمراض الجينية الناتجة عن وجود 3 نسخ في الكرموسوم 13 في خلايا الجسم بدلًا من نسختين، ففي الحالات الطبيعية تحتوي الخلايا على 23 زوج من الكرموسومات الحاملة للحمض النووي (DNA) الذي يحتوي على جميع التعليمات اللازمة للخلية حتى تعمل، وفي كل زوج من الكرموسومات يرث الشخص أحد النسختين من الأم، والأخرى من الأب، لكن هناك ثلاث نسخ من الكرموسوم 13 في حال الإصابة بمتلازمة باتو، الأمر الذي يؤثر في نموّ الطفل وتطورّه، ويُسبِّب العديد من المشكلات الصحية له.[٢]
أطفال متلازمة داون لديهم نسخة إضافية أي 3 نسخ بدلاً من اثنتين على كروموسوم 21، أما أطفال متلازمة باتو لديهم 3 نسخ بدلاً من اثنتين على كروموسوم 13، وفي كل الأحوال أي زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات الطبيعي يسبب أمراض واضطرابات جينية مختلفة حسب موقع الخلل.
أعراض متلازمة باتو
تختلف أعراض متلازمة باتو من طفل إلى آخر، فوجود نسخة ثالثة من الكرموسوم 13 يُسبِّب العديد من المشاكل الصحية، كمشاكل في القلب، والدماغ، والكلى، وغيرها، ونذكر من الأعراض الظاهرة للأطفال المُصابين بمتلازمة باتو الآتي:[٣]
- انخفاض وزن الطفل عند الولادة.
- الشفة والحنك المشقوقين، أو ما يُعرَف بالشفة الأرنبية.
- صغر حجم أحد العينين أو كلتاهما، أو غيابها بالكامل.
- قصر المسافة الفاصلة بين العينين.
- مشاكل في الأنف.
- صغر حجم الرأس.
- عدم وجود جلد في أحد أجزاء أعلى الرأس.
- مشاكل في الأذن، وفقدان السمع أحيانًا.
- خروج جزء من الأمعاء خارج الجسم، وقد يكون مُغطّى بغشاء رقيق فقط، وهو ما يُعرَف بالفتق.
- ظهور كتلة بارزة من الأوعية الدموية على الجلد.[٤][٣]
- صغر حجم القضيب لدى الذكور، أو تضخم حجم البظر عند الإناث.[٣]
- زيادة عدد أصابع اليدين أو القدمين.[٣]
- استدارة باطن القدم.[٣]
ما هي درجة خطورة متلازمة باتو؟
يعاني معظم الأطفال المُصابين من مشاكل خلقية في القلب، وتجدر الإشارة إلى أنّ إصابة الجنين بمتلازمة باتو قد تُسبِّب الإجهاض أو موت الطفل داخل الرحم أحيانًا، وأنّ معظم الأطفال المُصابين لا يعيشون لأكثر من عدة أسابيع بعد الولادة، لكن في بعض الحالات الطفيفة قد يتمكن الطفل من العيش لأكثر من سنة،[٣][٥] ويمكن بيان المشاكل التي يعاني منها الأطفال المُصابون بالإضافة إلى مشاكل القلب الآتي:[٥]
- صعوبة التنفُّس.
- مشاكل في السمع، أو فقدانه.
- ارتفاع ضغط الدم.
- انخفاض القدرات العقلية والإدراكية.
- التشنجات العصبية ومشاكل في الأعصاب.
- زيادة احتمالية الإصابة بالالتهاب الرئوي.
- ضعف النمو.
- صعوبة هضم الطعام وتناوله.
أسباب متلازمة باتو
تنتج متلازمة باتو عن وجود ثلاث نسخ من كرموسوم 13 في خلايا الجسم، نتيجة حدوث خطأ ما أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية لدى الأم أو الأب، الأمر الذي يؤثر في القدرة على النموّ والتطوّر طبيعيًا،[١] ويجب الإشارة إلى أنّ العوامل المُسبِّة لوجود نسخة ثزائدة من الكرموسوم 13 في البويضة أو الحيوان المنوي غير معروفة إلى الآن، ولا تنتج عن أي شيء يقوم به الأب أو الأم، لكن يجدر الإشارة إلى زيادة احتمالية حدوث ذلك مع زيادة عمر الأم.[٢]
هل متلازمة باتو وراثية؟
لا، لا تنتقل الإصابة بمتلازمة باتو من الأب أو الأم إلى الجنين في معظم الحالات، لكن يجب الإشارة إلى وجود ثلاثة أنواع من متلازمة باتو، أحدها فقط قد يكون وراثيًا، إلا أنّ هذا هو أكثر الأنواع ندرة من متلازمة باتو، ويمكن بيان هذه الأنواع وفيما إذا كانت وراثية أو لا كالآتي:[١][٦]
- متلازمة باتو الكلية: يشكِّل هذا النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة باتو، وهو غير وراثي، وفيه تحتوي جميع خلايا الجسم على نسخة ثالثة من الكرموسوم 13.
- متلازمة باتو الفسيفسائية: هذا النوع غير وراثي أيضًا، وفيه توجد النسخة الثالثة من كرموسوم 13 في بعض خلايا الجسم فقط.
- متلازمة باتو الجريئية: وفيه تحتوي الخلايا على جزء من كرموسوم 13 زائد في خلايا الجسم، وقد يتصل هذا الجزء الزائد بكروموسومات أخرى داخل الخلية، وهذا النوع يعد وراثيًا، فقد ينتقل هذا من الآباء إلى الأبناء.
يجب الإشارة إلى أنّه كلما زادت عدد الخلايا التي تحتوي على الكرموسوم الزائد، تزداد شدة الأعراض والمشاكل الصحية التي يعاني منها الطفل.
تشخيص متلازمة باتو
يمكن للطبيب تشخيص متلازمة باتو من خلال الأعراض الظاهرة على الطفل المولود حديثًا وإجراء الفحص الجيني،[٧] وفي الحقيقة يمكن تشخيص الإصابة بالمتلازمة ما بين الأسبوع 10-14 من الحمل قبل الولادة، وفي هذا الفحص يتم أخذ عينة دم من الأم وتصويرها بالموجوات فوق الصوتية (الألتراساوند) للكشف عن احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة باتو وغيرها من المتلازمات، وفي حال ظهر وجود احتمالية لإصابة الطفل بمتلازمة باتو قد يوصي الطبيب بأخذ عينة من السائل المحيط بالجنين داخل الرحم، أو من خلايا المشيمة للتأكد من إصابة الطفل بالمتلازمة أو عدم إصابته بها.[٨] وقد يوصي الطبيب بإجراء الفحوصات التشخيصية الآتية بعد ولادة الطفل:[٧]
- التصوير المقطعي (CT scan) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ، والقلب، والكلى.
- تخطيط صدى القلب (الإيكو).
علاج متلازمة باتو
لا يوجد إلى الآن علاج نهائي لمتلازمة باتو، بل يركِّز العلاج على تخفيف الأعراض والمشاكل الصحية التي يعاني منها الطفل، وزيادة شعوره بالراحة قدر الإمكان، وقد يتضمن العلاج: الإجراءات الجراحية لتصحيح مشاكل القلب، والشفة الأرنبية، بالإضافة إلى العلاج الفيزيائي، وغيرها.[٩]
المراجع
- ^ أ ب ت "Trisomy 13", MedlinePlus Trusted Health Information for You, Retrieved 3/9/2022. Edited.
- ^ أ ب "Trisomy 13 (Patau Syndrome)", SSM Health Cardinal Glennon Children's Hospital, Retrieved 3/9/2022. Edited.
- ^ أ ب ت ث ج ح syndrome is a serious,you inherit from your parents. "Patau's syndrome", NHS, Retrieved 3/9/2022. Edited.
- ↑ "Hemangioma", Nationwide Childrens Hospital, Retrieved 3/9/2022. Edited.
- ^ أ ب Renee A. Alli (29/8/2020), "What Is Trisomy 13?", WebMD, Retrieved 3/9/2022. Edited.
- ↑ "Patau's syndrome", NHS Inform., Retrieved 3/9/2022. Edited.
- ^ أ ب Mary Kugler (12/3/2021), "Patau Syndrome (Trisomy 13) Symptoms and Diagnosis", verywell health, Retrieved 3/9/2022. Edited.
- ↑ Cashmere Lashkari (11/3/2021), " What is Patau’s Syndrome?", News-Medical.Net , Retrieved 2/9/2022. Edited.
- ↑ Ashley Marcin (28/2/2022), "What Is Trisomy 13 or Patau Syndrome?", healthline, Retrieved 3/9/2022. Edited.
