ماذا تعرف عن متلازمة فانكوني؟

ما هي متلازمة فانكوني؟

متلازمة فانكوني (Fanconi syndrome) هي اضطراب نادر يُؤثر في الأنابيب القريبة من الكلى وقُدرتها على إعادة امتصاص الأملاح والمواد الأساسية الأخرى، ما يتسبب في خروجها من الجسم عن طريق البول، ومن هذه المواد الماء، والجلوكوز، والبوتاسيوم، والفوسفات، والبيكربونات، وحمض اليوريك، والأحماض الأمينية، وبعض البروتينات.^[١][٢]

ما الذي يُسبب متلازمة فانكوني؟

تختلف الأسباب الكامنة وراء متلازمة فانكوني بحسب نوعها، وفيما يلي توضيحًا لذلك:^[٢][٣]

متلازمة فانكوني الموروثة

السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني الموروثة هو الداء السيستيني (Cystinosis)؛ وهو حالة صحية وراثية نادرة يتراكم فيها الحمض الأميني المُسمى السيستين في جميع أنحاء الجسم، ما يُؤدي لتأخّر النمو وعدد من الاضطرابات بما في ذلك تشوّهات العظام، وتشمل الاضطرابات الوراثية الأخرى التي يُمكن أن تُرافق هذه الحالة ما يلي:

• متلازمة لوي؛ وهو اضطراب وراثي نادر يُؤثر في العين والدماغ والكلى.
• مرض ويلسون.
• عدم تحمّل الفركتوز الموروث.
• مرض دنت؛ وهو اضطراب وراثي نادر يُؤثر في الكلى.

متلازمة فانكوني المُكتسبة

تشمل أسباب متلازمة فانكوني المُكتسبة ما يلي:

• التعرّض لبعض أدوية العلاج الكيميائي بما في ذلك إفوسفاميد، وسيسبلاتين، وكاربوبلاتين، وأزاسيتيدين، وميركابتوبورين، والسورامين.
• استخدام الأدوية المُضادة للفيروسات القهقرية بما في ذلك ديدانوزين، وسيدوفوفير، وأديفوفير.
• استخدام بعض المضادات الحيوية بما في ذلك الجنتاميسين، والتوبراميسين، والأميكاسين.
• استخدام بعض مضادات الاختلاج بما في ذلك حمض الفالبرويك.
• استخدام حمض فوماريك لعلاج الصدفية.
• تعاطي الكحول.
• استنشاق الغراء.
• التعرّض للمعادن الثقيلة والمواد الكيميائية في العمل بما في ذلك الرصاص، والزئبق، والكادميوم.
• نقص فيتامين د.
• زراعة الكلى.
• الإصابة بالمايلوما المُتعددة.

ما هي أعراض متلازمة فانكوني؟

فيما يلي توضيحًا لأعراض متلازمة فانكوني الموروثة والمُكتسبة:^[١]

أعراض متلازمة فانكوني الموروثة

تشمل ما يلي:

• التبول أكثر من المعتاد.
• الجفاف.
• الشعور بالعطش أكثر من المُعتاد.
• ألم وضعف العظام.
• ضعف العضلات.
• كسور العظام.
• القامة الأقل بكثير من المتوسط.

أعراض متلازمة فانكوني المُكتسبة

تشمل ما يلي:

• ضعف العضلات.
• انخفاض مستويات الفوسفات في الدم.
• انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم.
• مستويات عالية من الأحماض الأمينية في البول.
• تراكم الأحماض في سوائل الجسم أو ما يُسمى الحماض الأيضي.
• التبول أكثر من المُعتاد.
• الجفاف.
• الشعور بالعطش أكثر من المُعتاد.

كيف يُشخّص الطبيب متلازمة فانكوني؟

يعتمد تشخيص متلازمة فانكوني على تحاليل الدم والبول لقياس مستويات الأملاح والمواد الأساسية الأخرى التي يطرحها الجسم بكمياتٍ عاليةٍ عن طريق البول، وتشمل نتائج تحاليل الدم والبول التي تُشير للإصابة بمتلازمة فانكوني ما يلي:^[٤]

• ارتفاع مستويات حمض اليوريك في البول.
• ارتفاع مستوى الجلوكوز في البول.
• نقص بوتاسيوم الدم.
• نقص فوسفات الدم.
• ارتفاع مستويات الكلور في الدم.
• ارتفاع مستويات الأحماض الأمينية، والفوسفات، والبيكربونات، والجلوكوز في البول على مدار 24 ساعة.
• ارتفاع مستويات الأدوية أو المعادن الثقيلة التي تُسبب متلازمة فانكوني المُكتسبة في الدم أو البول.

كيف تُعالج متلازمة فانكوني؟

يعتمد علاج متلازمة فانكوني بشكل أساسي على المسبب لحدوثها ومدى تقدم المرض، أو سوء حالة المريض عند بدء العلاج، لكن تهدف العلاجات المُتاحة عموماً إلى السّيطرة على الأعراض ومنع تفاقم الحالة، وتقليل فرصة تلف العظام تلف أنسجة الكلى، وفي بعض الحالات إعادتها لوضعها الطبيعي، وتشمل هذه العلاجات ما يلي:^[٥]

• شرب بيكربونات الصوديوم للحِفاظ على مستوى الأحماض في الدم ضمن النطاقات الطبيعية.
• تناول مكملات البوتاسيوم الفموية للمُصابين الذين يُعانون من انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم.
• تناول مكملات الفوسفات وفيتامين د الفموية للمُصابين الذين يُعانون من مشاكل العظام.
• زراعة الكلى؛ والتي عادةً ما تكون الخيار المُنقذ للحياة إذا أُصيب الطفل بالفشل الكلوي، ومع ذلك إذا كان الداء السيستيني هو السبب الكامن وراء الإصابة بمتلازمة فانكوني، فقد يستمر الضرر التدريجي في الأعضاء الأخرى، ما يُمكن أن يكون مُهددًا للحياة.