تحدث متلازمة داون (Down Syndrome) عندما يمتلك الطفل نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، ما يُسبب تغييرًا في كيفية نمو جسم الطفل ودماغه، وبالتالي وجود مشاكل عقلية وجسدية، فهل متلازمة داون وراثية؟[١]
هل متلازمة داون وراثية؟
في معظم الأحيان لا تكون متلازمة داون وراثية، وإنما تحدث عن طريق الصدفة نتيجة خلل أو خطأ في انقسام الخلايا في المراحل الأولى من تطوّر الجنين، ومع ذلك يُمكن أن تنتقل متلازمة داون من الآباء للأبناء في حالات نادرة؛ ويحدث ذلك عندما يمتلك الأم أو الأب جينات منتقلة من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر ويورثها إلى الأبناء، والجدير بالذكر أنه لا تظهر على الآباء المصابين بهذا الاختلال أي علامات تشير إلى ذلك، ودون وجود أي كروموسوم إضافي لديهم.[٢]
العلامات المميزة لمتلازمة داون
متلازمة داون هي واحدة من الاضطرابات التي يُمكن اكتشافها من خلال سماتها الجسدية المُميزة، ومن أبرزها:[٣]
- الوجه المُسطح خاصةً جسر الأنف.
- العيون اللوزية المائلة.
- الرقبة القصيرة.
- الآذان الصغيرة.
- اللسان الذي يميل للخروج من الفم.
- البقع البيضاء صغيرة الحجم التي تظهر على الجزء الملون من العين والمعروف بقزحية العين.
- الأيدي والأقدام الصغيرة.
- وجود خط واحد عبر راحة اليد، ويُعرف باسم غَضَن الراحة.
- أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.
- ضعف العضلات الشديد أو ارتخاء المفاصل.
- قِصر القامة مقارنةً بالأطفال من العمر ذاته.
من هم الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون؟
يُمكن أن يكون لبعض الآباء فرصة أكبر لولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون، ووِفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) فإن الأمهات اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر هنّ أكثر عُرضة لإنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون مقارنةً بالأمهات الأصغر سنًا، ويزيد الاحتمال كلما تقدمت في السن، من جهةٍ أخرى تُظهر الأبحاث أن عمر الأب يلعب دورًا أيضًا في زيادة فرصة إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون؛ إذ وجدت دراسة أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون، وتشمل الفئات الأخرى التي من المحتمل أن يُنجبوا طفلًا مُصابًا بمتلازمة داون ما يلي:[٤]
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون.
- الأشخاص الذين يمتلكون جينات منتقلة من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر.
تذكّر: لا يعني وجود أي من العوامل السابقة أنه سيكون لديك بالتأكيد طفل مُصاب بمتلازمة داون، ومع ذلك فإنها قد تزيد من فرصة الإصابة.
ما هي احتمالية إنجاب طفل ثان بمتلازمة داون؟
في حال أنجبت الأم طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، فإن فرصتها في إنجاب طفل آخر مصاب هي حالة واحدة من كل 100 طفل حتى بلوغها سن 40، ويبلغ خطر تكرار انتقال الحالة حوالي 3% إذا كان الأب هو الناقل، و 10 - 15% إذا كانت الأم هي الناقل، ويُمكن أن تُحدد الاستشارة الوراثية أي الوالدين هو السبب في انتقال الحالة.[١]
المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون
من المحتمل أن يُولد الأطفال المُصابون بمتلازمة داون بمشاكل واضطرابات جسدية متعددة، ويكونون أكثر عُرضة للإصابة ببعض المشاكل الصحية خلال مراحل حياتهم اللاحقة، وتشمل المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون ما يلي:[٥]
- مشاكل قلبية؛ إذ يولد حوالي نصف الأطفال المُصابين بمتلازمة داون بعيب خلقي في القلب قد يحتاج لتدخل جراحي.
- مشاكل في السمع والبصر؛ بما في ذلك إعتام عدسة العين.
- اضطرابات الجهاز الهضمي؛ بما في ذلك مرض الاضطرابات الهضمية المعروف بالسيلياك.
- السمنة.
- اضطرابات الغدة الدرقية.
ولمعرفة كيفية اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل يُمكنك (الضغط هنا).
المراجع
- ^ أ ب "About Down Syndrome", ndss, Retrieved 25/10/2022. Edited.
- ↑ it inherited?,passed from parent to child. "Down syndrome", mayoclinic, 8/3/2018, Retrieved 25/10/2022. Edited.
- ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, 6/4/2021, Retrieved 25/10/2022. Edited.
- ↑ Karen Gill (29/10/2019), "Down Syndrome", healthline, Retrieved 25/10/2022. Edited.
- ↑ Amita Shroff (19/9/2022), "Down Syndrome", webmd, Retrieved 25/10/2022. Edited.
