قد تقلق بعض النساء من الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون، خاصةً في حال كان هناك عوامل خطر تزيد من احتمالية ذلك، كالعمر الذي يزيد عن 35 عاماً، أو الحمل السابق بطفل داون، فهل هناك علامات تدل على الحمل بمتلازمة داون؟[١]
ما هي أعراض الحمل بمتلازمة داون؟
لا تظهر علامات وأعراض عند النساء في حال الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون، لكن يمكن اكتشاف المتلازمة من خلال عدة فحوصات تُجرى روتينياً خلال فترة الحمل.
يمكن تشخيص الإصابة أيضاً بناء على العلامات الظاهرة على الطفل بعد ولادته مباشرةً،[٢] وهي:[١][٣]
- الوجه المسطّح، بما في ذلك الأنف.
- صغر حجم الأذنين والفم.
- قصر طول الرقبة.
- عيون لوزية الشكل مع ظهور بقع بيضاء في القزحية.
- طيات عميقة في راحتي اليد.
- صغر حجم اليد، والقدمين، والرأس مقارنةً بالأطفال الآخرين.
- ضعف قوة العضلات، ومرونة زائدة فيها.
قد لا تظهر الأعراض السابقة على جميع الأطفال المُصابين بمتلازمة داون، مما يستدعي الحاجة إلى عمل فحوصات دم لتأكيد التشخيص.
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟
قد يُساعد فحص السونار في الكشف عن متلازمة داون، والذي يُظهر تراكم السوائل في مؤخرة الرقبة، وهو إحدى العلامات الدالة على الإصابة بمتلازمة داون، إلا أنه وحده غير كافي للتشخيص، ويجب إجراء المزيد من الفحوصات الدقيقة.[٤]
فحوصات متلازمة داون أثناء الحمل
يتم الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل بطريقتين، الأولى عن طريق الفحوصات الروتينية التي تُجرى لجميع النساء، والأخرى فحوصات أكثر دقة يُلجأ إلى عملها في حال أظهرت الفحوصات الروتينية زيادة خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، وفيما يلي بيان لكلٍ منها:
فحوصات روتينية لمتلازمة داون أثناء الحمل
يوجد أكثر من خيار أمام الطبيب لعمل فحوصات داون للحامل، وهي:[٥][٤]
- فحص الثلث الأول من الحمل: وهو عبارة عن فحص عينة من الدم لدى المرأة الحامل ما بين الأسبوع 13-10 من الحمل إلى جانب فحص الألتراساوند المذكور مُسبقاً، حيث يبحث هذا الفحص عن نوعين من البروتينات التي يرتبط ارتفاع أو انخفاض نسبتها عن الطبيعي بزيادة خطر الحمل بمتلازمة داون.
- فحص الثلث الثاني من الحمل: وهو أيضاً عبارة عن فحص لعينة دم فقط من المرأة الحامل خلال الأسبوع 22-15 من الحمل، يبحث الفحص عن 3 أو 4 أنواع من البروتينات التي يرتبط وجودها باحتمالية الحمل بمتلازمة داون.
- الفحص التكاملي: وهو يجمع نتائج فحوصات الدم والألتراساوند المُجراة في الثلث الأول، ونتائج فحوصات الدم المُجراة في الثلث الثاني لدراسة مدى احتمالية خطر الحمل بمتلازمة داون، وتحديد الحاجة إلى الفحوصات التشخيصية أم لا.
في حال كانت المرأة الحامل معرّضة لخطر الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون، فإنه قد يُجرى فحص يكشف عن الاختلالات الجينية للجنين، وذلك عن طريقة أخذ عينة من دم الأم، والتي تحتوي على الحمض النووي للجنين النامي، ويمكن إجراء هذا الفحص (الذي يسمى فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا) في وقت مبكر يصل إلى الأسبوع 10 من الحمل، وفي حال أظهر احتمالية الإصابة بالمتلازمة، فإنه تُجرى الفحوصات التشخيصية لتأكيد الإصابة.
فحوصات تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
تهدف هذه الفحوصات إلى الكشف عن النسخة الزائدة من الكروموسوم رقم 21 المسببة للإصابة بمتلازمة داون، وغيرها من الاضطرابات الكروموسومية، يُلجأ إلى عملها في حال أظهرت الفحوصات الأولية احتمالية الحمل بمتلازمة داون، وتتضمن هذه الفحوصات أحد الآتي:[٣][٦]
- فحص المشيمة: ويُعرف أيضاً باسم عينة الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling) الذي يتم عمله غالباً في الفترة ما بين الأسبوع 13-10 من الحمل، وفيه يتم أخذ عينة من المشيمة كما يشير الاسم، إما عبر إبرة رفيعة من خلال البطن، ومن خلال عنق الرحم.
- فحص السائل الأمينوسي المحيط بالجنين: ويسمى أيضاً بفحص بزل السلى (Amniocentesis) الذي يتم عمله غالباً في الفترة ما بين الأسبوع 20-15 من الحمل، فيه يتم تمرير إبرة طويلة رفيعة عبر البطن وإلى الكيس الأمينوسي المحيط بالجنين لأخذ عينة من السائل، وإجراء الفحوصات عليه.
- فحص عينة من الحبل السري (PUBS): يُجرى فقط في حالات الضرورة ما بين الأسبوع 22-18 من الحمل، حيث يتم أخذ عينة دم من الحبل السري، ويعد من أكثر الفحوصات دقةً.
تحمل جميع هذه الفحوصات الثلاثة معها خطر الإجهاض، إلا أن فحص عينة دم من الحبل السري قد يكون أكثرها خطراً للإجهاض بنسبة تصل 1.4 إلى 1.9%.
المراجع
- ^ أ ب "Down Syndrome: Trisomy 21"، americanpregnancy، اطّلع عليه بتاريخ 7/3/2022. Edited.
- ↑ "Down Syndrome", healthline, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ^ أ ب "Down Syndrome Tests", medlineplus, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ^ أ ب "How do health care providers diagnose Down syndrome?", NICHD, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "DOWN SYNDROME", marchofdimes, Retrieved 7/3/2022. Edited.
- ↑ "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?", webmd, Retrieved 7/3/2022. Edited.
