تُسبب مُتلازمة تيرنر عدّة مشاكل صحيّة وتنمويّة عند المُصابة، وفي العادة يتم تشخيص الحالة أثناء الحمل، أو أثناء الرضاعة، أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وبعد التّشخيص تحتاج المصابات إلى رعاية طبية مستمرة لإعطائهن فُرصة عيش حياة صحية ومستقلة،[١] ولكن هل هذه المُتلازمة مرض وراثي؟


هل متلازمة تيرنر مرض وراثي؟

نعم، متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي (جيني) يحدُث عند الإناث فقط، ويصيب طفلة واحِدة من كل 2,000 طفلة، إذ تمتلك المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسومًا واحدًا طبيعيًا من النوع X الجنسي بدلاً من 2، ويحدث هذا الاختلاف في الكروموسوم بشكل عشوائي عند الحمل.[٢]



بالرّغم من أنّ متلازمة تيرنر مرض وراثي إلّا أنّها عادةً لا تُورّث من الأهل إلا في حالات نادرة.




شَرح كيفية الإصابة بمتلازمة تيرنر

عِند الحَمل تبدأ خلية البويضة الطبيعية وخلية الحيوانات المنوية الطبيعية بـ 46 كروموسومًا، ثم تنقسم خلايا البويضة والحيوانات المنوية إلى نصفين (تحتوي البويضة والحيوانات المنوية على 23 كروموسومًا لكل منهما) وعندما يقوم حيوان منوي به 23 كروموسومًا بتلقيح بويضة تحتوي على 23 كروموسومًا، فسيحصل الطفل بعد ذلك على مجموعة كاملة من 46 كروموسومًا، أو 23 زوجًا.[٣]


نصف الكروموسومات تأتي من الأب والنصف من الأم، وإنّ الزوج الثالث والعشرين يسمى الكروموسومات الجنسية، وعند الإناث يكون الزوج الثالث والعشرون هو اثنان من الكروموسومات X، وتحدُث مُتلازمة تيرنر عند غياب أحد هذين الكروموسومين أو وُجود نقص في إحدى أجزاء أحد الكروموسومين X، سنوضّح ذلك كما يأتي:[٣]

  • متلازمة تيرنر (Monosomy X TS): تُعاني حوالي نصف الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من هذا النّوع، وتفقِد المُصابات بهذا النّوع من مُتلازمة تيرنر كروموسومًا واحدًا في الزوج (بدلاً من 46 كروموسومًا تمتلك المُصابة 45 كروموسومًا فقط)، وهذا يعني أن الفتاة المصابة بمتلازمة تويرنر لديها كروموسوم X واحد فقط في زوجها الثالث والعشرين، ويحدث هذا الخطأ أحيانًا أثناء تشكُّل بويضة الأم التي حدث بها الحمل أو حيوان منوي الأب الذي خصّب البويضة التي حدث بها الحمل.
  • متلازمة تيرنر (Mosaic TS): تمتلك الفتيات المصابات بهذا النّوع من مُتلازمة تيرنر تغيرات في الكروموسومات في بعض الخلايا فقط (ليس كل الخلايا)، فعدد قليل من الحالات تمتلكن على 46 كروموسوم طبيعي، ولكن جزء من الكروموسوم X مفقود، وفي هذه الحالة تكون أعراض المُصابة بالمتلازمة أكثر اعتدالًا.


ما أعراض مُتلازمة تيرنر؟

العرض الرئيسي لمتلازمة تيرنر هو قصر القامة، بالإضافة لـِ:[٤][٢]

  • النّمو والتطور ببطء مُقارنة بالأطفال الآخرين خلال سن الطّفولة والمُراهقة (قد تنمو المُصابات بمتلازمة تيرنر بمعدل طبيعي حتى يبلغن سن الثالثة، وبعد ذلك يتباطأ نموهم).
  • تأخر البلوغ.
  • عدّم بُروز الثّدي أثناء فترة البُلوغ (تحتاج معظم الفتيات المُصابات إلى العلاج بالهرمونات البديلة من عُمر 10 - 12 سنة لبدء نمو الثدي).
  • عدَم وُجود فترات حيض (تحتاج الفتيات المُصابات للعلاج بهرمون الإستروجين والبروجسترون لحُدوث الدورة الشهرية).
  • صغر حَجم المبيض، وقد يعمل فقط لبضع سنوات أو لا يعمل على الإطلاق.
  • لا تصنع ما يكفي من الهرمونات الجنسية.
  • اتّساع الصّدر وتباعُد الحلمات.
  • مشاكل في شكل الذّراعين.
  • مشاكل الأسنان.
  • كسل العين أو تدلي الجفون.
  • الجنف (انحناء العمود الفقري جانبيًّا).
  • انخفاض خط الشعر في مؤخرة العنق.
  • كَثرة الشامات الجلدية.
  • عدم وجود مفصل في إصبع معين.
  • تضييق أظافر اليدين والقدمين.
  • الفك السفلي الصغير.
  • تورم في اليدين والقدمين.
  • عنق قصير أو عريض، وتكون طيّات جلد الرّقبة زائدة بشكل غير عادي.
  • لا تستطيع المُصابة إنجاب أطفال إلّا بمُساعدة علاجية.
  • صغر حجم الأظافر على شكل ملعقة.
  • ميلان العيون للأسفل.
  • الحول.
  • إعتام عدسة العين (ظهور بقع غائمة في العدسة في مقدمة العين).
  • قصر النظر.
  • انخفاض مستوى الآذان في الرأس.
  • التهابات الأذن الوسطى المتكررة.
  • فقدان السمع (يمكن أن يحدث هذا في وقت لاحق من الحياة).


المراجع

  1. ↑ syndrome, a condition that,to develop and heart defects. "Turner syndrome", mayoclinic, Retrieved 15/12/2022. Edited.
  2. ^ أ ب syndrome is a female,is conceived in the womb. "Overview -Turner syndrome", nhs, Retrieved 15/12/2022. Edited.
  3. ^ أ ب are 2 types of,person has only 45 chromosomes. "Turner Syndrome (Monosomy X) in Children", stanfordchildrens, Retrieved 15/12/2022. Edited.
  4. ↑ "Turner Syndrome", my.clevelandclinic, Retrieved 15/12/2022. Edited.