تُؤثر متلازمة تيرنر الوراثية (Turner syndrome) في الإناث فقط، وتحدث عندما يكون أحد الكروموسومات الجنسية X مفقودًا كُليًا أو جُزئيًا، ويُمكن أن تُسبب هذه المتلازمة مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية والنمائية بما في ذلك قِصر القامة، وفشل في تطوّر المبيضين، وعيوب في القلب، فما الأعراض المُحتملة لمتلازمة تيرنر؟ وكيف يُمكن التعامل معها؟[١]


أعراض متلازمة تيرنر

العَرَض الأساسي لمتلازمة تيرنر هو قِصر القامة، وتشمل الأعراض المُحتملة الأخرى ما يلي:[٢][١]

  • تأخّر النمو مقارنةً بالإناث من العمر ذاته.
  • غياب الدورة الشهرية أو عدم حدوثها إلّا في حال تلقّي العلاج الهرموني.
  • نمو الثدي غير المكتمل؛ بحيث يكون الصدر عريضاً، والحلمات مُتباعدة عن بعضها البعض.
  • مبيض صغير قد يعمل فقط لبضع سنوات، أو لا يعمل إطلاقًا.
  • انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية.
  • الآذان المُنخفضة.
  • سقف الحلق المُرتفع، وتضيّق في الفك السفلي.
  • تضيّق أظافر اليدين والقدمين، واتجاههما نحو الأعلى.
  • انتفاخ اليدين والقدمين خاصةً عند الولادة.
  • عدم وجود مفصل في بعض الأصابع.
  • وجود مشاكل في الأسنان.
  • مشاكل في العيون بما في ذلك كسل العين، وتدّلي الجفون.
  • الجنف؛ وهي حالة صحية ينحني فيها العمود الفقري جانبًا.
  • خط الشعر المُنخفض في مؤخرة العنق.
  • ظهور العديد من الشامات الجلدية.
  • الرقبة العريضة، أو القصيرة، أو المُتدلية ذات طيّات الجلد الزائدة بشكل غير اعتيادي.
  • عيوب ومشاكل القلب.
  • عدم القُدرة على إنجاب طفل دون علاجات للخصوبة في بعض الحالات.
  • صعوبات التعلّم.[٣]
  • مشاكل في فهم العلاقات الاجتماعية، ما يجعل من الصعب الحِفاظ على الصداقات، ويُؤدي لمشاكل في العلاقات سواء في المنزل أو في العمل.[٣]
  • ضعف شديد في الذاكرة المكانية، ما يتسبب في مشاكل عند تعلّم القيادة.[٣]
  • مشاكل في الانتباه وفرط النشاط، ويشمل ذلك النشاط البدني الزائد، والتصرّف باندفاع، وعدم الالتزام بالقواعد، وسهولة التشتت.[٣]




تشمل أعراض متلازمة تيرنر الذي يكتشفها الطبيب قبل الولادة من خلال التصوير بالموجات قبل الصوتية ما يلي:

  • تجمّع كبير للسوائل في الجزء الخلفي من الرقبة.
  • تشوّهات وعيوب القلب.
  • الكلى غير الطبيعية.



كيفية التعامل مع متلازمة تيرنر

على الرغم من عدم وجود علاج مُحدد لمتلازمة تيرنر، إلّا أن هناك العديد من الأساليب التي يُمكنها منح المُصابات حياة صحية جيدة، ويشمل ذلك ما يلي:[٤]

  • العلاج بهرمونات النمو، ما يُساعد على دعم النمو بشكلٍ أفضل، ويُعطى العلاج عن طريق حُقن يومية بدءًا من سن 5 أو 6 سنوات، وينتهي عندما تبلغ المُصابة 15 أو 16 عامًا.
  • العلاج ببدائل الإستروجين والبروجستيرون، ما يُساعد على تطوير الخصائص الجنسية الثانوية بما في ذلك الثدي وشعر العانة، بالإضافة للحِفاظ على انتظام الدورة الشهرية، ويُعطى هذا العلاج عادةً في بداية سن البلوغ، وقد تحتاج المُصابات للاستمرار عليه لفترات أطول.
  • العلاجات التي تُساعد على الحمل للمُصابات اللواتي يُعانين من مشاكل في الإنجاب على الرغم من نُدرتها، ويشمل ذلك الإخصاب في المختبر (IVF).
  • الدعم النفسي من الأسرة وكذلك الأخصائيون النفسيون، والذي يُعد أمرًا مهمًا للواتي يُعانين من صعوبات التعلّم أو ضغوط عاطفية.


وللتعرّف أكثر على متلازمة تيرنر (اضغط هنا).


المراجع

  1. ^ أ ب syndrome, a condition that,to develop and heart defects. "Turner syndrome", mayoclinic, 11/2/2022, Retrieved 1/11/2022. Edited.
  2. ↑ "Turner Syndrome", clevelandclinic, 28/1/2021, Retrieved 1/11/2022. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Symptoms -Turner syndrome", nhs, 7/7/2021, Retrieved 1/11/2022. Edited.
  4. ↑ Jessica DiGiacinto and Jaime Herndon (6/3/2022), "Turner Syndrome (Monosomy X)", healthline, Retrieved 1/11/2022. Edited.