هنالك 3 أنواع من متلازمة داون، ألا وهي التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)، ومتلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation Down syndrome)، ومتلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome)، وتختلف شدة تأثير المتلازمة على المريض باختلاف نوعها، ولكن ما هو النوع الأخف بينها؟[١]


ما هو أخف أنواع متلازمة داون؟

متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome) هي النوع الأخف والأكثر ندرة من متلازمة داون، فهي تمثل 2% من الحالات فقط، وسُميت بهذا الاسم لأن الطفل المصاب بهذا النوع من متلازمة داون يمتلك مزيج بين خلايا طبيعية وخلايا ذات كروموسوم إضافي؛[٢] بحيث تحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسوم كما هو الحال في الوضع الطبيعي، بينما تحتوي خلايا أخرى على كروموسوم 21 إضافي، ليصبح مجموع عدد الكروموسومات فيها 47 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسوم.[٣][٤]


تكون الأعراض والمشاكل الصحية عادة أقل شدة لدى الأطفال المصابين بهذا النوع من المتلازمة مقارنةً بالآخرين المُصابين بالأنواع الأخرى من متلازمة داون، وعلى الرغم من أن الصفات والمشاكل الصحية التي تظهر في جميع الأنواع تكون متشابهة إلى حدٍّ ما.[٣][٥]



  • متلازمة داون بالتثلث الصبغي: وفيه تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين اثنتين.
  • متلازمة داون بالتبدل الصبغي: تكون النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21 موجودتان؛ إلا أنّ جزءًا منها يرتبط بكروموسوم آخر.



الأنواع الأخرى من متلازمة داون ونسبة حدوثها

يوجد نوعان آخران من متلازمة داون، يعتران أشد وأكثر شيوعاً مقارنة بمتلازمة داون الفسيفسائية وهما:[٦]

  • متلازمة داون بالتثلث الصبغي: وهو النوع الأشد عادة، والأكثر شيوعاً يشكل 95% من حالات الإصابة بمتلازمة داون، وفيه تحتوي كل خلية في الجسم أي جميعها غير طبيعية باحتوائها على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين اثنتين.
  • متلازمة داون بالتبدل الصبغي: وتشكل 3% من حالات متلازمة داون، وفي هذا النوع تكون النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21 موجودتان؛ إلا أنّ جزءًا منها يرتبط بكروموسوم آخر.


ما هي أعراض متلازمة داون الفسيفسائية؟

تتفاوت شدة أعراض الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية من شخصٍ لآخر، ففي بعض الحالات قد يعاني المصاب بهذه المتلازمة من أعراض خفيفة بطريقةٍ تجعل الكشف عن الإصابة بهذه المتلازمة أمراً صعباً، في حين أن آخرين يعانون من أعراض شديدة تمنعهم من ممارسة الحياة والأنشطة الطبيعية،[٧] ونذكر من أبرز أعراض هذا النوع من متلازمة داون الآتي:[٤][٨]

  • العيون تشبه حبة اللوز، بحيث تكون أطرافها مشدودة لأعلى.
  • قصر طول الرقبة.
  • تفلطح الوجه، خاصة بالقرب من جسر الأنف.
  • صغر حجم الأذنين.
  • ظهور بقع بيضاء على قزحية العين.
  • ضعف العضلات.
  • رخاوة المفاصل.
  • قصر القامة.
  • بطء النمو.
  • صغر حجم اليدين والقدمين، وأصابع الخنصر.
  • خروج اللسان من الفم.
  • بطء التكلم.
  • امتلاك مستوى ذكاء أقل أو مساوي لمتوسط الذكاء الذي يمتلكه نفس الفئة من الأطفال.[٩][٢]



بحسب دراسة أجريت فإن متوسط مستوى الذكاء لدى مجموعة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية كان أعلى من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21، وقد أظهر العديد منهم وجود قدرات لفظية أفضل، ومهارات إدراكية وبصرية طبيعية عند تأدية مهام الورق والقلم، وقد تم التوصل إلى أن الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون ذو أداء أفضل في الاختبارات المعرفية مقارنة بالطفل المصاب بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21.




ما هو متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية؟

توصلت الدراسات إلى أن متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية يكون أعلى مقارنةً بالأطفال المصابين بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21، وكذلك فإن مرضى متلازمة داون الأصغر سنًا والذين يخضعون إلى العلاج من المضاعفات الخطيرة، مثل تشوهات القلب الخلقية، كان لديهم متوسط عمر أعلى، وبالرغم من ذلك فإنّ كل حالة متلازمة داون تعتبر فريدة ومختلفة عن الحالة الأخرى وهذا ما يتطلب مناقشة مختصين الرعاية الصحية بشأن ذلك.[٢][١٠]


كيف يمكنني معرفة إصابة طفلي بمتلازمة داون الفسيفسائية؟

يجرى تحليل الكروموسومات في الثلث الثاني من الحمل للكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون ومعرفة نوعها، بحيث يقوم الطبيب بتحليل الكروموسومات المأخوذة من 20 خلية، فإذا كانت 5 خلايا منها تحتوي على 46 كروموسوم، و15 تحتوي على 47 كروموسوم؛ فإن ذلك يشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون الفسيفسائية، ومن الجدير ذكره أن عينة الخلايا تؤخذ عن طريق فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling) أو بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).[١١]


هل يمكن التعافي التام من الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية؟

الإجابة لا، إذ لا يمكن التعافي التام من متلازمة داون الوراثية بغض النظر عن النوع، والسبب في ذلك يعود إلى أنّ حدوث هذه المتلازمة ناجم عن مشاكل في بنية الكروموسات بطريقة لا يمكن إصلاحها أو تغييرها، وبالتالي فإن الإصابة بهذه المتلازمة تستمر مدى الحياة.[١١]


ما هي العوامل التي يمكن أن تزيد احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية؟

يعتقد بأن الحمل والولادة بعمر 35 عام أو أكبر يزيد من احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.[٢]


المراجع

  1. ↑ "Down Syndrome", webmd, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Mosaic Down Syndrome"، stanfordchildrens، اطّلع عليه بتاريخ 7/12/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  5. ↑ "Mosaicism for Trisomy 21: A Review", researchgate, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  6. ↑ this type of Down,of the usual 2 copies. "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 28/8/2022. Edited.
  7. ↑ "Can I Work With Mosaic/Non-mosaic Down Syndrome?", disabilitybenefitscenter, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  8. ↑ "What Chromosome Causes Down Syndrome?", medicinenet, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  9. ↑ "Mental development in Down syndrome mosaicism", pubmed, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  10. ↑ "Survival among people with down syndrome: a nationwide population-based study in denmark", ncbi, Retrieved 7/12/2021. Edited.
  11. ^ أ ب "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 7/12/2021. Edited.