ما سبب ظهور متلازمة داون

تنتج متلازمة داون عن وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي، عند زوج الكروموسومات رقم 21.

ما سبب ظهور متلازمة داون؟

تتكون المادة الوراثية (DNA) للإنسان من 23 زوجًا من الكروموسومات (أي المجموع 46 كروموسوماً)،^[١] وتنتج متلازمة داون عن حدوث طفرة جينية أدت لظهور كروموسوم إضافي كامل أو جزئي عند زوج الكروموسومات رقم 21، مما يعني أنّ مرضى متلازمة داون لديهم 3 كروموسومات بدلاً من اثنين عند الزوج رقم 21 من الكروموسومات؛ وهذا سبب تسمية متلازمة داون بمتلازمة التثلث الصبغي 21.

تؤدي الزيادة في الكروموسوم عن زوج الكروموسومات 21، لظهور أعراض وسمات متشابهة لدى غالبية المصابين وهي سمات أو أعراض متلازمة داون.^[٢]

هل يوجد عوامل تزيد خطر حدوث طفرة متلازمة داون؟

العاملان الوحيدان المعروفان حتى الآن بأنّهما يزيدان خطورة حدوث متلازمة داون هما:

الحمل على 35 سنة فأكثر: احتمالية ولادة طفل مصاب بداون تزداد عند النساء اللاتي يحملن على عمر كبير، فوفقاً لإحصائيات مراكز مكافحة الأمراض واتقائها (CDC) وُجد ما يلي:^[٣]

• للحوامل بعمر 25 سنة: 1 من كل 2500 طفل يُولد مصاب بمتلازمة داون.
• الحوامل بعمر 25-34 سنة: زيادة طفيفة لا تُذكر.
• الحوامل بعمر 35 سنة-40: تبدأ على سن 35 سنة تحديداً زيادة في ملحوظة في إحصائيات الولادة بمتلازمة داون لتصل إلى 3 من كل 1000 طفل.
• الحوامل بعمر 40: تبلغ الزيادة ذروتها وتصل 1 من كل 100 طفل.

الحمل مسبقاً بطفل مصاب بمتلازمة داون: في حال أنجبت امرأة طفلا مصاب بمتلازمة داون فإن هذا يزيد من نسبة إنجابها لطفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

من الجدير ذكره أنه لا يوجد عرق أو جنس معرض بحد ذاته للإصابة بمتلازمة داون، كما أن العوامل الحياتية كالسموم أو المواد المسرطنة وكذلك خيارات نمط الحياة كاستهلاك الكحول أو التدخين أو تعاطي المخدرات ليس لها دور في الإصابة.^[٤][٥]

هل تنتقل متلازمة داون بالوراثة؟

على الرغم من أن الأنواع الثلاثة جميعها تحدث عن طريق الطفرات في الجينات، إلا أن 1% فقط من حالات المرض تنتقل عن طريق الوراثة -من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات-، وتحديدًا النوع الثالث وهو التبدل الصبغي، حيث تشير الإحصائيات إلى أن حالة من كل 3 حالات إصابة من هذا النوع هي عن طريق الوراثة، أمّا النوعان الآخران؛ التثلث الصبغي والفيسفساء، فلا ينتقلان عن طريق الوراثة.^[٦]

أنواع متلازمة داون

كما ذكر سابقًا، تحتوي خلايا جسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم، ومن الممكن أن تسبب إحدى الاختلافات التالية في الزوج رقم 21 في الإصابة بمتلازمة داون:^[٧]

• التثلث الصبغي: (Trisomy 21) يبلغ عدد المصابين بمتلازمة داون من هذا النوع ما يقارب 95%، وفي هذه الحالة تحتوي جميع خلايا جسم الإنسان على 3 كروموسومات في الزوج رقم 21 بدلًا من كروموسومين كما هو الحال في الشخص الطبيعي، يعزى سبب ذلك إلى حدوث انقسام غير طبيعي إما في أثناء خلايا الحيوان المنوي أو في خلية البويضة.
• متلازمة داون الفسيفسائية: (Mosaic Down syndrome) وهذه الحالة تعتبر نادرة، يكمن الفرق بينها وبين النوع الأول أن بعض الخلايا فقط تحتوي على 3 كروسومات في الزوج رقم 21 وليس جميعها كما هو الحال في النوع الأول، وذلك بسبب حدوث خلل في الفترة اللاحقة لعملية الإخصاب.
• التبدل الصبغي: (Translocation Down syndrome) في هذه الحالة يمتلك المصاب كروموسومين طبيعيين على الزوج رقم 21، إضافةً إلى جزءٍ إضافيّ من هذا الكروموسوم، إلا أنه مرتبط على زوج آخر من الكروموسومات، وقد يحدث هذا قبل أو أثناء الحمل.

المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون

من المحتمل أن يكون مصابو متلازمة داون معرضين للإصابة ببعض المشكلات الصحية على مدى حياتهم، ومن هذه المشكلات:^[٨]

• مشاكل في القلب: حي تشير الأرقام إلى أن ما يقارب 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب خلقية في القلب.
• مشاكل سمعية وبصرية: بما في ذلك الحول، وضبابية الرؤية، وإعتام عدسة العين.
• مشاكل في الجهاز الهضمي: ومن ذلك انقطاع النفس النومي ومرض الربو.
• نوبات الصرع.
• سرطان الدم.
• الخرف في مراحل مبكرة.

علاج متلازمة داون

بطبيعة الحال لا يمكن علاج المصابين بمتلازمة داون بشكل نهائي، ولكن من الممكن أن تساعد برامج التأهيل المبكرة على تحسين القدرات العقلية ومهارات النطق للمصابين بالمتلازمة، إضافة إلى العلاج الوظيفي والتربوي، حيث يعيش الكثير من المصابين بسعادة وإنتاجية في الحياة.^[٩]